Hi ha cura per a la fibrosi quística?

Content

• Recerca
• Teràpia de reemplaçament gènic
• Moduladors CFTR
• ADN inhalat
• Incidència
• Complicacions
• Complicacions respiratòries
• Complicacions digestives
• Altres complicacions
• Perspectiva
• Implicar-se
• Organitzacions de recerca
• Assaigs clínics

Visió general

La fibrosi quística (FQ) és un trastorn heretat que danya els pulmons i el sistema digestiu. La FQ afecta les cèl·lules del cos que produeixen moc. Aquests fluids estan destinats a lubricar el cos i solen ser prims i llisos. La CF fa que aquests fluids corporals siguin densos i enganxosos, cosa que fa que s’acumulin als pulmons, a les vies respiratòries i al tracte digestiu.

Tot i que els avenços en la investigació han millorat enormement la qualitat de vida i l’esperança de vida de les persones amb FQ, la majoria hauran de tractar la malaltia durant tota la seva vida. Actualment, no hi ha cura per al CF, però els investigadors treballen per aconseguir-ne un. Obteniu més informació sobre les darreres investigacions i què podria estar disponible aviat per a les persones amb CF.

Recerca

Com passa amb moltes condicions, la investigació sobre les FQ està finançada per organitzacions dedicades que recapten fons, obtenen donacions i lluiten per obtenir subvencions perquè els investigadors treballin per aconseguir una cura. Aquí hi ha algunes de les principals àrees de recerca en aquest moment.

Teràpia de reemplaçament gènic

Fa unes dècades, els investigadors van identificar el gen responsable de la FQ. Això va donar lloc a l'esperança que la teràpia de reemplaçament genètic pogués substituir el gen defectuós in vitro. Tot i això, aquesta teràpia encara no ha funcionat.

Moduladors CFTR

En els darrers anys, els investigadors han desenvolupat un medicament dirigit a la causa del CF, en lloc dels seus símptomes. Aquests medicaments, ivacaftor (Kalydeco) i lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), formen part d’una classe de medicaments coneguts com a moduladors del regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR). Aquesta classe de fàrmacs està dissenyada per afectar el gen mutat responsable de la FQ i fer que creeixi fluids corporals adequadament.

ADN inhalat

Un nou tipus de teràpia gènica pot reprendre’s quan els tractaments de reemplaçament de teràpia gènica anteriors van fallar. Aquesta tècnica més nova utilitza molècules d’ADN inhalades per lliurar còpies “netes” del gen a les cèl·lules dels pulmons. En les proves inicials, els pacients que van utilitzar aquest tractament van mostrar una modesta millora dels símptomes. Aquest avenç mostra una gran promesa per a les persones amb CF.

Cap d’aquests tractaments no és una veritable cura, però són els millors passos cap a una vida lliure de malalties que moltes persones amb FQ mai han experimentat.

Incidència

Avui, més de 30.000 persones viuen amb CF als Estats Units. És un trastorn poc freqüent: només es diagnostiquen unes 1.000 persones cada any.

Dos factors de risc clau augmenten les possibilitats de ser diagnosticats de FQ.

• Antecedents familiars: la FC és una malaltia genètica heretada. Dit d’una altra manera, funciona a les famílies. Les persones poden portar el gen de la FQ sense tenir el trastorn. Si dos portadors tenen un fill, aquest nen té 1 de cada 4 possibilitats de tenir CF. També és possible que el seu fill porti el gen de la FQ, però no tingui el trastorn o no en tingui gens.
• Cursa: el CF pot aparèixer en persones de totes les races. Tanmateix, és més freqüent en individus caucàsics amb ascendència del nord d’Europa.

Complicacions

Les complicacions de la CF es divideixen generalment en tres categories. Aquestes categories i complicacions inclouen:

Complicacions respiratòries

Aquestes no són les úniques complicacions de la FQ, però són algunes de les més freqüents:

• Danys a les vies respiratòries: CF fa malbé les vies respiratòries. Aquesta condició, anomenada bronquiectàsia, dificulta l’entrada i sortida de la respiració. També dificulta la neteja dels pulmons de moc espès i enganxós.
• Pòlips nasals: la CF sovint causa inflamació i inflor al revestiment dels passatges nasals. A causa de la inflamació, es poden desenvolupar creixements carnosos (pòlips). Els pòlips dificulten la respiració.
• Infeccions freqüents: el moc espès i enganxós és el principal caldo de cultiu dels bacteris. Això augmenta els riscos de desenvolupar pneumònia i bronquitis.

Complicacions digestives

La CF interfereix amb el funcionament normal del vostre sistema digestiu. Aquests són alguns dels símptomes digestius més comuns:

• Obstrucció intestinal: les persones amb FQ tenen un major risc d'obstrucció intestinal a causa de la inflamació causada pel trastorn.
• Deficiències nutricionals: el moc espès i enganxós causat per la FQ pot bloquejar el sistema digestiu i evitar que els líquids que necessiteu per absorbir nutrients arribin als vostres intestins. Sense aquests líquids, els aliments passaran pel vostre sistema digestiu sense ser absorbits. Això impedeix obtenir cap benefici nutricional.
• Diabetis: el moc espès i enganxós creat pel CF cicatriu el pàncrees i impedeix que funcioni correctament. Això pot evitar que el cos produeixi prou insulina. A més, la FQ pot evitar que el vostre cos respongui correctament a la insulina. Les dues complicacions poden causar diabetis.

Altres complicacions

A més de problemes respiratoris i digestius, la FQ pot causar altres complicacions al cos, incloses:

• Problemes de fertilitat: els homes amb FQ són gairebé sempre infèrtils. Això es deu al fet que el moc espès bloqueja sovint el tub que transporta el fluid des de la glàndula prostàtica fins als testicles. Les dones amb FQ poden ser menys fèrtils que les dones sense aquest trastorn, però moltes poden tenir fills.
• Osteoporosi: aquesta afecció, que causa ossos prims, és freqüent en persones amb FQ.
• Deshidratació: la CF fa que sigui més difícil mantenir un equilibri normal de minerals al cos. Això pot provocar deshidratació, així com un desequilibri electrolític.

Perspectiva

En les darreres dècades, les perspectives per a les persones diagnosticades de FQ han millorat dràsticament. Ara no és estrany que les persones amb CF puguin viure entre els 20 i els 30 anys. Alguns poden viure encara més temps.

Actualment, les teràpies terapèutiques per a la FQ se centren a mitigar els signes i símptomes de la malaltia i els efectes secundaris dels tractaments. Els tractaments també tenen com a objectiu prevenir complicacions de la malaltia, com ara infeccions bacterianes.

Fins i tot amb la prometedora investigació en curs, és probable que hi hagi nous tractaments o cures per a la FQ a anys. Els nous tractaments requereixen anys d’investigació i assajos abans que les agències governamentals permetin als hospitals i als metges oferir-los als pacients.

Implicar-se

Si teniu FQ, coneixeu algú que tingui FQ o simplement us apassiona trobar una cura per a aquest trastorn, involucrar-vos en el suport a la investigació és bastant fàcil.

Organitzacions de recerca

Gran part de la investigació sobre possibles cures contra la FQ està finançada per organitzacions que treballen en nom de persones amb FQ i les seves famílies. Donar-los ajuda a garantir la investigació continuada per obtenir una cura. Aquestes organitzacions inclouen:

• Fundació de Fibrosi Quística: CFF és una organització acreditada per Better Business Bureau que treballa per finançar la investigació d’una cura i tractaments avançats.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI és una organització benèfica acreditada. El seu objectiu principal és finançar la investigació, proporcionar suport i educació als pacients i a les famílies i sensibilitzar sobre la FQ.

Assaigs clínics

Si teniu FQ, podeu ser elegible per participar en un assaig clínic. La majoria d’aquests assajos clínics es duen a terme a través d’hospitals de recerca. És possible que el consultori del vostre metge tingui connexió amb algun d’aquests grups. Si no ho fan, és possible que pugueu contactar amb una de les organitzacions anteriors i estar connectat amb un defensor que us pot ajudar a trobar un judici obert i que accepti participants.