Angioedema hereditari: què és, símptomes i tractament

Content

• Quins símptomes
• Possibles causes
• Quines complicacions poden sorgir
• Quin és el diagnòstic
• Com es fa el tractament
• Què fer durant l'embaràs

L’angioedema hereditari és una malaltia genètica que causa símptomes com inflor a tot el cos i dolor abdominal recurrent que pot anar acompanyat de nàusees i vòmits. En alguns casos, la inflamació també pot afectar òrgans com el pàncrees, l'estómac i el cervell.

En general, aquests símptomes apareixen abans dels 6 anys i els atacs de inflamació duren aproximadament 1 a 2 dies, mentre que el dolor abdominal pot durar fins a 5 dies. La malaltia pot romandre durant llargs períodes sense causar problemes ni molèsties al pacient, fins que apareguin noves crisis.

L’angiedema hereditari és una malaltia rara, que pot aparèixer fins i tot quan no pertany a la família d’aquest problema, ja que es classifica en 3 tipus d’angiedema: tipus 1, tipus 2 i tipus 3, segons la proteïna afectada al cos.

Quins símptomes

Alguns dels símptomes més freqüents de l’angioedema són inflor a tot el cos, especialment a la cara, mans, peus i genitals, dolor abdominal, nàusees, vòmits i, en casos més greus, inflor d’òrgans com el pàncrees, l’estómac i el cervell.

Possibles causes

L’angioedema és causat per una mutació genètica en un gen que produeix una proteïna relacionada amb el sistema immunitari, que provoca l’aparició d’inflor sempre que s’activa el sistema immunitari del cos.

Les crisis també es poden agreujar en cas de trauma, estrès o durant l’exercici físic. A més, les dones són més susceptibles a les crisis durant la menstruació i l’embaràs.

Quines complicacions poden sorgir

La principal complicació de l’angiedema hereditari és la inflor a la gola, que pot causar la mort per sufocació. A més, quan es produeix una inflamació de certs òrgans, la malaltia també pot afectar el seu funcionament.

També es poden produir algunes complicacions a causa dels efectes secundaris dels medicaments que s’utilitzen per controlar la malaltia i problemes com:

• L'augment de pes;
• Cefalea;
• Canvis d’humor;
• Augment de l'acne;
• Hipertensió;
• Colesterol alt;
• Canvis menstruals;
• Sang a l’orina;
• Problemes hepàtics.

Durant el tractament, els pacients haurien de fer-se anàlisis de sang cada 6 mesos per avaluar la funció hepàtica i als nens cada 2 o 3 mesos, inclosa una ecografia abdominal cada 6 mesos.

Quin és el diagnòstic

El diagnòstic de la malaltia es fa a partir dels símptomes i d’una anàlisi de sang que mesura la proteïna C4 a l’organisme, que es troba en nivells baixos en casos d’angiedema hereditari.

A més, el metge també pot ordenar la dosi quantitativa i qualitativa de C1-INH, i pot ser necessari repetir les proves durant una crisi de la malaltia.

Com es fa el tractament

El tractament de l’angiedema hereditari es fa en funció de la gravetat i freqüència dels símptomes i es poden utilitzar medicaments basats en hormones, com ara danazol, stanozolol i oxandrolona, ​​o remeis antifibrinolítics, com l’àcid epsilon-aminocaproic i l’àcid tranexàmic. crisis.

Durant les crisis, el metge pot augmentar la dosi de medicaments i també recomanar l’ús de medicaments per combatre el dolor abdominal i les nàusees.

No obstant això, si la crisi provoca inflor a la gola, el pacient s’ha de portar immediatament a la sala d’urgències, ja que la inflor pot bloquejar les vies respiratòries i evitar la respiració, cosa que pot provocar la mort.

Què fer durant l'embaràs

Durant l’embaràs, els pacients amb angiedema hereditari haurien d’abandonar l’ús de medicaments, preferiblement abans de quedar-se embarassada, ja que poden provocar malformacions al fetus. Si apareixen crisis, el tractament s’ha de fer segons les indicacions del metge.

Durant el part normal, l’aparició d’atacs és poc freqüent, però quan apareixen solen ser greus. En cas de part per cesària, només es recomana l’ús d’anestèsia local, evitant l’anestèsia general.