Malaltia de cèl · lules falciformes
La malaltia de les cèl·lules falciformes és un trastorn transmès per les famílies. Els glòbuls vermells que normalment tenen forma de disc prenen forma de falç o mitja lluna. Els glòbuls vermells transporten oxigen a tot el cos.
La malaltia de les falciformes és causada per un tipus anormal d’hemoglobina anomenada hemoglobina S. L’hemoglobina és una proteïna dins dels glòbuls vermells que transporta oxigen.
- L’hemoglobina S modifica els glòbuls vermells. Els glòbuls vermells es tornen fràgils i tenen forma de mitges llunes o falç.
- Les cèl·lules anormals lliuren menys oxigen als teixits del cos.
- També es poden enganxar fàcilment en petits vasos sanguinis i es poden trencar en trossos. Això pot interrompre el flux sanguini saludable i reduir encara més la quantitat d'oxigen que flueix als teixits del cos.
La malaltia de cèl·lules falciformes s’hereta dels dos progenitors. Si obteniu el gen de les cèl·lules falciformes només d’un pare, tindreu un tret de les cèl·lules falciformes. Les persones amb trets de cèl·lules falciformes no tenen els símptomes de la malaltia falciforme.
La malaltia de cèl·lules falciformes és molt més freqüent en persones d’ascendència africana i mediterrània. També es veu en persones de l’Amèrica del Sud i Central, el Carib i l’Orient Mitjà.
Els símptomes no solen aparèixer fins després dels 4 mesos.
Gairebé totes les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes tenen episodis dolorosos anomenats crisis. Aquests poden durar d’hores a dies. Les crisis poden causar dolor a la part baixa de l’esquena, a les cames, a les articulacions i al pit.
Algunes persones tenen un episodi cada pocs anys. Altres tenen molts episodis cada any. Les crisis poden ser prou greus com per requerir una estada hospitalària.
Quan l’anèmia es fa més greu, els símptomes poden incloure:
- Fatiga
- Pal·lidesa
- Freqüència cardíaca ràpida
- Falta d'alè
- Color groc dels ulls i de la pell (icterícia)
Els nens més petits amb malaltia de cèl·lules falciformes presenten atacs de dolor abdominal.
Es poden produir els símptomes següents perquè els vasos sanguinis petits queden bloquejats per les cèl·lules anormals:
- Erecció dolorosa i prolongada (priapisme)
- Mala vista o ceguesa
- Problemes de pensament o confusió causats per petits cops
- Úlceres a la part inferior de les cames (en adolescents i adults)
Amb el pas del temps, la melsa deixa de funcionar. Com a resultat, les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes poden presentar símptomes d’infeccions com:
- Infecció òssia (osteomielitis)
- Infecció de la vesícula biliar (colecistitis)
- Infecció pulmonar (pneumònia)
- Infecció del tracte urinari
Altres signes i símptomes inclouen:
- Retard del creixement i la pubertat
- Articulacions doloroses causades per l’artritis
- Insuficiència cardíaca o hepàtica per excés de ferro (per transfusions de sang)
Les proves que es fan habitualment per diagnosticar i controlar persones amb malaltia de cèl·lules falciformes inclouen:
- Bilirrubina
- Saturació d'oxigen a la sang
- Recompte sanguini complet (CBC)
- Electroforesi d’hemoglobina
- Creatinina sèrica
- Potassi sèric
- Prova de cèl·lules falciformes
L’objectiu del tractament és controlar i controlar els símptomes i limitar el nombre de crisis. Les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes necessiten un tractament continuat, fins i tot quan no tenen crisi.
Les persones amb aquesta malaltia haurien de prendre suplements d’àcid fòlic. L’àcid fòlic ajuda a produir nous glòbuls vermells.
El tractament per a una crisi de cèl·lules falciformes inclou:
- Transfusions de sang (també es poden administrar regularment per prevenir l’ictus)
- Medicaments contra el dolor
- Un munt de líquids
Altres tractaments per a la malaltia de cèl·lules falciformes poden incloure:
- Hidroxiurea (Hidrea), que ajuda a reduir el nombre d'episodis de dolor (incloent dolor al pit i problemes respiratoris) en algunes persones
- Els antibiòtics, que ajuden a prevenir infeccions bacterianes que són freqüents en nens amb malaltia de cèl·lules falciformes
- Medicaments que redueixen la quantitat de ferro al cos
- S’han aprovat teràpies més noves per reduir la freqüència i la gravetat de les crisis del dolor
Els tractaments que poden ser necessaris per controlar les complicacions de la malaltia de cèl·lules falciformes inclouen:
- Diàlisi o trasplantament de ronyó per a malalties renals
- Assessorament per a complicacions psicològiques
- Eliminació de la vesícula biliar en persones amb malaltia del càlcul biliar
- Substitució de maluc per necrosi avascular del maluc
- Cirurgia per problemes oculars
- Tractament per ús excessiu o abús de medicaments per al dolor narcòtics
- Cura de les ferides per les úlceres de les cames
Els trasplantaments de medul·la òssia o de cèl·lules mare poden curar la malaltia de cèl·lules falciformes, però aquest tractament no és una opció per a la majoria de la gent. Les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes sovint no poden trobar donants de cèl·lules mare adequades.
Les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes haurien de tenir les vacunacions següents per reduir el risc d'infecció:
- Vacuna contra Haemophilus influenzae (Hib)
- Vacuna conjugada contra el pneumococ (PCV)
- Vacuna contra el polisacàrid contra el pneumococ (PPV)
Unir-se a un grup de suport on els membres comparteixen problemes comuns pot alleujar l’estrès d’una malaltia crònica.
En el passat, les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes sovint morien entre els 20 i els 40 anys. Gràcies a la cura moderna, la gent ara pot viure fins als 50 anys i més.
Les causes de mort inclouen insuficiència d’òrgans i infecció.
Truqueu al vostre metge si teniu:
- Qualsevol símptoma d'infecció (febre, dolors corporals, mal de cap, fatiga)
- Crisis de dolor
- Erecció dolorosa i a llarg termini (en homes)
Anèmia: cèl·lula falciforme; Malaltia de l’hemoglobina SS (Hb SS); Anèmia de cèl · lules falciformes
- Glòbuls vermells, falciformes
- Glòbuls vermells: normals
- Glòbuls vermells: múltiples cèl·lules falciformes
- Glòbuls vermells: cèl·lules falciformes
- Glòbuls vermells: falç i Pappenheimer
- Elements formats de sang
- Cèl·lules sanguínies
Howard J. Malaltia de les cèl·lules falciformes i altres hemoglobinopaties. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 154.
Meier ER. Opcions de tractament per a la malaltia de cèl·lules falciformes. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.
Web de l'Institut Nacional del Pulmó i la Sang del Cor. Gestió basada en l'evidència de la malaltia de les cèl·lules falciformes: informe del grup d'experts, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Actualitzat el setembre de 2014. Consultat el 19 de gener de 2018.
Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Malaltia de cèl·lules falciformes: trets clínics i maneig. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.
Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopaties. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.