17-Hidroxiprogesterona

Content

• Què és una prova de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova de 17-OHP?
• Què passa durant una prova de 17-OHP?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de 17-OHP?
• Referències

Què és una prova de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?

Aquesta prova mesura la quantitat de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) a la sang. 17-OHP és una hormona feta per les glàndules suprarenals, dues glàndules situades a la part superior dels ronyons. Les glàndules suprarenals produeixen diverses hormones, inclòs el cortisol. El cortisol és important per mantenir la pressió arterial, el sucre en la sang i algunes funcions del sistema immunitari. El 17-OHP es fa com a part del procés de producció de cortisol.

Una prova de 17-OHP ajuda a diagnosticar un trastorn genètic rar anomenat hiperplàsia suprarenal congènita (CAH). A CAH, un canvi genètic, conegut com a mutació, impedeix que la glàndula suprarenal produeixi prou cortisol. Com que les glàndules suprarenals treballen més per produir més cortisol, produeixen 17-OHP addicional, juntament amb certes hormones sexuals masculines.

La CAH pot causar un desenvolupament anormal dels òrgans sexuals i de les característiques sexuals. Els símptomes del trastorn van des de lleus fins a greus. Si no es tracten, les formes més greus de CAH poden causar complicacions greus, com ara deshidratació, pressió arterial baixa i batecs cardíacs anormals (arítmia).

Altres noms: 17-OH progesterona, 17-OHP

Per a què serveix?

Una prova de 17-OHP s’utilitza amb més freqüència per diagnosticar la CAH en nadons. També es pot utilitzar per:

• Diagnosticar CAH en nens més grans i adults que poden tenir una forma més lleu del trastorn. En CAH més suau, els símptomes poden aparèixer més endavant a la vida, o de vegades no.
• Superviseu el tractament de la CAH

Per què necessito una prova de 17-OHP?

El vostre bebè necessitarà una prova de 17 OHP, normalment en un termini de 1-2 dies després del naixement. Ara la llei exigeix ​​fer proves de 17-OHP per CAH com a part del cribratge del nadó. Un cribratge del nadó és una simple anàlisi de sang que comprova si hi ha diverses malalties greus.

Els nens més grans i els adults també poden necessitar proves si tenen símptomes de CAH. Els símptomes seran diferents segons la gravetat del trastorn, l’edat en què apareguin els símptomes i si sou home o dona.

Els símptomes de la forma més greu del trastorn solen aparèixer en un termini de 2-3 setmanes després del naixement.

Si el vostre nadó va néixer fora dels Estats Units i no va realitzar un cribratge per a nadons, pot ser que necessitin proves si presenten un o més dels símptomes següents:

• Genitals que no són clarament masculins o femenins (genitals ambigus)
• Deshidratació
• Vòmits i altres problemes d’alimentació
• Ritmes cardíacs anormals (arítmia)

Els nens més grans poden no tenir símptomes fins a la pubertat. En les nenes, els símptomes de CAH inclouen:

• Períodes menstruals irregulars o sense períodes
• Aparició primerenca de pèl púbic i / o braç
• Pèl excessiu a la cara i al cos
• Veu profunda
• Clítoris ampliat

En els nens, els símptomes inclouen:

• Penis ampliat
• Pubertat primerenca (pubertat precoç)

En homes i dones adults, els símptomes poden incloure:

• Infertilitat (incapacitat per quedar-se embarassada o quedar-se embarassada)
• Acne greu

Què passa durant una prova de 17-OHP?

Per a una detecció del nadó, un professional de la salut netejarà el taló del vostre nadó amb alcohol i ficarà el taló amb una agulla petita. El proveïdor recollirà unes gotes de sang i posarà un embenat al lloc.

Durant una anàlisi de sang per a nens més grans i adults, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

No hi ha preparacions especials necessàries per a una prova de 17-OHP.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc per a vostè o per al seu nadó amb una prova de 17 OHP. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament. El vostre bebè pot sentir una mica de pell quan es posa el taló i es pot formar un petit hematoma al lloc. Això hauria de desaparèixer ràpidament.

Què signifiquen els resultats?

Si els resultats mostren nivells elevats de 17-OHP, és probable que el vostre fill o vosaltres tingueu CAH. Normalment, nivells molt alts significa una forma més severa de la malaltia, mentre que nivells moderadament alts solen significar una forma més suau.

Si vostè o el seu fill estan tractant de CAH, els nivells més baixos de 17-OHP poden significar que el tractament funcioni. El tractament pot incloure medicaments per substituir el cortisol que falta. De vegades es fa una cirurgia per canviar l’aspecte i la funció dels genitals.

Si teniu cap pregunta sobre els resultats o els resultats del vostre fill, parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de 17-OHP?

Si a vosaltres o al vostre fill se li ha diagnosticat CAH, és possible que vulgueu consultar amb un assessor genètic, un professional especialitzat en genètica. La CAH és un trastorn genètic en el qual els dos pares han de tenir la mutació genètica que causa la CAH. Un pare o la mare poden ser portadors del gen, el que significa que tenen el gen però que normalment no tenen símptomes de malaltia. Si els dos pares són portadors, cada nen té un 25% de probabilitats de patir la malaltia.

Referències

1. Fundació Cares [Internet]. Union (NJ): Fundació Cares; c2012. Què és la hiperplàsia suprarenal congènita (CAH) ?; [citat el 17 d’agost de 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà [Internet]. Rockville (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Hiperplàsia suprarenal congènita (CAH): informació sobre la condició; [citat el 17 d’agost de 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Xarxa de salut hormonal [Internet]. Societat endocrina; c2019. Hiperplàsia suprarenal congènita; [actualitzat el 2018 de setembre; citat el 17 d'agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Hiperplàsia suprarenal congènita; [citat el 17 d’agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Proves de detecció de nadons; [citat el 17 d’agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington dc.; Associació Americana de Química Clínica; c2001–2019. 17-hidroxiprogesterona; [actualitzat el 21 de desembre de 2018; citat el 17 d'agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington dc.; Associació Americana de Química Clínica; c2001–2019. Infertilitat; [actualitzat el 27 de novembre de 2017; citat el 17 d'agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: conseller genètic; [citat el 17 d’agost de 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Centre Nacional d’Avançament de les Ciències de la Traducció: Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Deficiència de 21-hidroxolasa; [actualitzat el 11 d'abril de 2019; citat el 17 d'agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Hiperplàsia suprarenal congènita; [citat el 17 d’agost de 2019]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Proves de detecció del nadó per al vostre nadó; [citat el 8 d'agost de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitat de Florida Health; c2019. 17-OH progesterona: Visió general; [actualitzat el 17 d'agost de 2019; citat el 17 d'agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitat de Florida Health; c2019. Hiperplàsia suprarenal congènita: visió general; [actualitzat el 17 d'agost de 2019; citat el 17 d'agost de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.