Hipotiroïdisme neonatal

L’hipotiroïdisme neonatal és la disminució de la producció d’hormones tiroïdals en un nounat. En casos molt rars, no es produeix cap hormona tiroïdal. La malaltia també s’anomena hipotiroïdisme congènit. Congènita significa present des del naixement.

La glàndula tiroide és un òrgan important del sistema endocrí. Es troba a la part anterior del coll, just a sobre del lloc on es troben les clavícules. La tiroide fabrica hormones que controlen la manera com cada cèl·lula del cos utilitza energia. Aquest procés s’anomena metabolisme.

L'hipotiroïdisme en el nounat pot ser causat per:

• Una glàndula tiroide desapareguda o poc desenvolupada
• Una hipòfisi que no estimula la glàndula tiroide
• Hormones tiroïdals mal formades o que no funcionen
• Medicaments que la mare va prendre durant l’embaràs
• Falta de iode en la dieta de la mare durant l’embaràs
• Anticossos fabricats pel cos de la mare que bloquegen la funció tiroïdal del nadó

El defecte més comú és una glàndula tiroide que no està completament desenvolupada. Les nenes es veuen afectades el doble de vegades que els nens.

La majoria dels nadons afectats presenten pocs o cap símptoma. Això es deu al fet que el seu nivell d'hormones tiroïdals és només lleugerament baix. Els nadons amb hipotiroïdisme greu sovint tenen un aspecte únic, incloent:

• Mirada avorrida
• Cara inflada
• Llengua gruixuda que sobresurt

Aquest aspecte sovint es desenvolupa a mesura que la malaltia empitjora.

El nen també pot tenir:

• Mala alimentació, episodis asfixiants
• Restrenyiment
• Pèl sec i trencadís
• Crit ronquet
• Icterícia (la pell i el blanc dels ulls es veuen grocs)
• Manca de to muscular (infant disquet)
• Línia de cabell baixa
• Alçada curta
• Somnolència
• Lentitud

Un examen físic del nadó pot mostrar:

• Disminució del to muscular
• Creixement lent
• Crit o veu de so ronca
• Braços i cames curtes
• Taques suaus molt grans al crani (fontanelles)
• Mans amples amb els dits curts
• Os del crani àmpliament separats

Es fan proves de sang per comprovar la funció de la tiroide. Altres proves poden incloure:

• Ecografia de tiroide
• Radiografia dels ossos llargs

El diagnòstic precoç és molt important. La majoria dels efectes de l’hipotiroïdisme són fàcils de revertir. Per aquest motiu, la majoria dels estats nord-americans requereixen que es procedeixi a la detecció d’hipotiroïdisme a tots els nounats.

La tiroxina se sol administrar per tractar l’hipotiroïdisme. Un cop el nen comença a prendre aquest medicament, es realitzen anàlisis de sang periòdicament per assegurar-se que els nivells d'hormones tiroïdals estiguin en un rang normal.

El diagnòstic precoç sol conduir a un bon resultat. Els nadons diagnosticats i tractats durant el primer mes aproximadament solen tenir intel·ligència normal.

Un hipotiroïdisme lleu no tractat pot provocar problemes greus de discapacitat intel·lectual i creixement. El sistema nerviós experimenta un desenvolupament important durant els primers mesos després del naixement. La manca d’hormones tiroïdals pot causar danys que no es poden revertir.

Truqueu al vostre metge si:

• Sentiu que el vostre nadó presenta signes o símptomes d’hipotiroïdisme
• Està embarassada i ha estat exposada a fàrmacs o procediments antitiroïdals

Si una dona embarassada pren iode radioactiu per al càncer de tiroide, la glàndula tiroide es pot destruir en el fetus en desenvolupament. Els nadons les mares dels quals han pres aquests medicaments s’han d’observar detingudament després del naixement per detectar signes d’hipotiroïdisme. A més, les dones embarassades no han d’evitar sal suplementada amb iode.

La majoria dels estats requereixen una prova de detecció rutinària per comprovar l’hipotiroïdisme de tots els nounats. Si el vostre estat no té aquest requisit, pregunteu al vostre proveïdor si s’hauria de fer una revisió del vostre nounat.

Cretinisme; Hipotiroïdisme congènit

Chuang J, Gutmark-Little I, Rose SR. Trastorns de la tiroide al nounat. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 97.

Wassner AJ, Smith JR. Hipotiroïdisme. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 581.