Quins tractaments hi ha disponibles per a l’atròfia muscular espinal?

Content

• Atenció multidisciplinària
• Teràpies dirigides
• Spinraza
• Zolgensma
• Tractaments experimentals
• Teràpies de suport
• Salut respiratòria
• Salut nutricional i digestiva
• Salut òssia i articular
• Suport emocional
• El menjar per emportar

L’atròfia muscular de la columna vertebral (SMA) és una afecció genètica poc freqüent que fa que els músculs es debilitin i es redueixin. La majoria dels tipus de SMA es diagnostiquen en nadons o nens petits.

L’SMA pot causar deformitats articulars, dificultats alimentàries i problemes respiratoris potencialment mortals. Els nens i adults amb SMA poden tenir dificultats per seure, de peu, caminar o realitzar altres activitats sense ajuda.

Actualment no es coneix cap cura per a les SMA. No obstant això, noves teràpies específiques poden ajudar a millorar les perspectives per a nens i adults amb SMA. També es disposa de teràpia de suport per ajudar a controlar els símptomes i les possibles complicacions.

Preneu-vos un moment per obtenir més informació sobre les opcions de tractament de l’SMA.

Atenció multidisciplinària

L’SMA pot afectar el cos del vostre fill de diferents maneres. Per gestionar les seves variades necessitats de suport, és fonamental reunir un equip multidisciplinari de professionals sanitaris.

Les revisions periòdiques permetran a l’equip sanitari del vostre fill controlar el seu estat i avaluar el bon funcionament del seu pla de tractament.

Poden recomanar canvis al pla de tractament del seu fill si presenta símptomes nous o empitjorats. També poden recomanar canvis si es disposa de nous tractaments.

Teràpies dirigides

Per tractar les causes subjacents de la SMA, la Food and Drug Administration (FDA) ha aprovat recentment dues teràpies específiques:

• nusinersen (Spinraza), que està aprovat per tractar l’SMA en nens i adults
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), que està aprovat per tractar la SMA en nens menors de 2 anys

Aquests tractaments són relativament nous, de manera que els experts encara no saben quins poden ser els efectes a llarg termini de l’ús d’aquests tractaments. Els estudis suggereixen que poden limitar o alentir significativament la progressió de l’SMA.

Spinraza

Spinraza és un tipus de medicament dissenyat per augmentar la producció d’una proteïna important, coneguda com a proteïna neurona motora del sensor (SMN). Les persones amb SMA no produeixen prou aquesta proteïna per si soles.

L'aprovació del tractament es basa en estudis clínics que suggereixen que els nadons i nens que reben el tractament poden tenir fites motores millorades, com ara gatejar, seure, rodar, parar o caminar.

Si el metge del vostre fill us prescriu Spinraza, injectarà la medicació al fluid que envolta la medul·la espinal del vostre fill. Començaran donant quatre dosis de medicament durant els primers dos mesos de tractament. Després d’això, administraran una dosi cada 4 mesos.

Els efectes secundaris potencials de la medicació inclouen:

• augment del risc d'infecció respiratòria
• augment del risc de complicacions hemorràgiques
• danys renals
• restrenyiment
• vòmits
• mal de cap
• mal d'esquena
• febre

Tot i que són possibles efectes secundaris, tingueu en compte que el professional sanitari del vostre fill només recomanarà la medicació si creu que els beneficis superen el risc d’efectes secundaris.

Zolgensma

Zolgensma és un tipus de teràpia gènica en la qual s’utilitza un virus modificat per administrar un funcionament SMN1 gen a les cèl·lules nervioses. Les persones amb SMA no tenen aquest gen funcional.

Es va aprovar el medicament basat en assajos clínics que van incloure només nadons amb SMA menors de 2 anys. Els participants en els assaigs van mostrar millores significatives en les fites del desenvolupament, com ara el control del cap i la capacitat de seure sense suport, en comparació amb el que s’esperava per als pacients que no rebien tractament.

Zolgensma és un tractament únic que s’administra mitjançant infusió intravenosa (IV).

Els efectes secundaris potencials inclouen:

• vòmits
• augment dels enzims hepàtics
• greus danys hepàtics
• augment dels marcadors de dany muscular muscular

Si el metge del vostre fill us prescriu Zolgensma, haurà d’ordenar proves per controlar la salut del fetge del vostre fill abans, durant i després del tractament. També poden proporcionar més informació sobre els beneficis i els riscos del tractament.

Tractaments experimentals

Els científics estan estudiant diversos altres tractaments potencials per a les SMA, inclosos:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

La FDA encara no ha aprovat aquests tractaments experimentals. Tot i això, és possible que l’organització aprovi un o més d’aquests tractaments en el futur.

Si voleu obtenir més informació sobre les opcions experimentals, parleu amb el metge del vostre fill sobre assajos clínics. És possible que el vostre equip sanitari us pugui proporcionar més informació sobre si el vostre fill pot participar en un assaig clínic i els beneficis i riscos potencials.

Teràpies de suport

A més de la teràpia específica per tractar l’SMA, el metge del vostre fill pot recomanar altres tractaments per ajudar a controlar els símptomes o les possibles complicacions.

Salut respiratòria

Els nens amb SMA solen tenir músculs respiratoris febles, cosa que dificulta la respiració. Molts també desenvolupen deformitats costals, que poden empitjorar les dificultats respiratòries.

Si el vostre fill té dificultats per respirar profundament o per tossir, el risc és major de pneumònia. Es tracta d’una infecció pulmonar potencialment mortal.

Per ajudar a netejar les vies respiratòries del vostre fill i afavorir la respiració, el seu equip sanitari pot prescriure:

• Fisioteràpia toràcica manual. Un proveïdor d’atenció mèdica toca el pit del vostre fill i utilitza altres tècniques per afluixar i eliminar el moc de les vies respiratòries.
• Succió oronasal. Un tub o una xeringa especial s’insereix al nas o a la boca del seu fill i s’utilitza per eliminar mocs de les vies respiratòries.
• Insuflació / insuflació mecànica. El vostre fill està connectat a una màquina especial que simula la tos per eliminar les mucositats de les vies respiratòries.
• Ventilació mecànica. Es fa servir una màscara respiratòria o un tub de traqueotomia per connectar el vostre fill a una màquina especial que l’ajuda a respirar.

També és important seguir el calendari de vacunacions recomanat pel vostre fill per reduir el risc d’infeccions, inclosa la grip i la pneumònia.

Salut nutricional i digestiva

L’SMA pot dificultar la xuclació i l’empassament dels nens, cosa que pot limitar la seva capacitat d’alimentació. Això pot conduir a un creixement deficient.

Els nens i adults amb SMA també poden experimentar complicacions digestives, com restrenyiment crònic, reflux gastroesofàgic o buidatge gàstric retardat.

Per afavorir la salut digestiva i nutricional del vostre fill, el seu equip sanitari pot recomanar:

• canvis en la seva dieta
• suplements vitamínics o minerals
• alimentació entèrica, en què s’utilitza un tub d’alimentació per administrar líquids i aliments a l’estómac
• medicaments per tractar el restrenyiment, el reflux gastroesofàgic o altres problemes digestius

Els nadons i els nens petits amb SMA corren el risc de tenir poc pes. D’altra banda, els nens més grans i els adults amb SMA corren el risc de tenir sobrepès o tenir obesitat a causa dels baixos nivells d’activitat física.

Si el vostre fill té sobrepès, el seu equip sanitari pot recomanar canvis en la seva dieta o hàbits d’activitat física.

Salut òssia i articular

Els nens i adults amb SMA tenen músculs febles. Això pot limitar el seu moviment i posar-los en risc de complicacions articulars, com ara:

• un tipus de deformitat articular coneguda com contractures
• curvatura inusual de la columna vertebral, coneguda com a escoliosi
• distorsió de la caixa toràcica
• luxació de maluc
• fractures òssies

Per ajudar a mantenir i estirar els músculs i les articulacions, l’equip sanitari del vostre fill pot prescriure:

• exercicis de fisioteràpia
• fèrules, claus o altres ortesis
• altres dispositius de suport postural

Si el vostre fill presenta deformitats o fractures greus de les articulacions, és possible que necessiti cirurgia.

A mesura que el vostre fill creixi, pot ser que necessiti una cadira de rodes o un altre dispositiu d’ajuda per ajudar-lo a moure’s.

Suport emocional

Viure amb un estat de salut greu pot ser estressant per als nens, així com per als seus pares i altres cuidadors.

Si el vostre fill o vosaltres experimenta ansietat, depressió o altres problemes de salut mental, feu-ho saber al vostre metge.

Poden derivar-lo a un especialista en salut mental per obtenir assessorament o un altre tractament. També us poden animar a connectar amb un grup de suport per a persones que viuen amb SMA.

El menjar per emportar

Tot i que actualment no existeix cap cura per a l’SMA, hi ha tractaments disponibles per ajudar a frenar el desenvolupament de la malaltia, alleujar els símptomes i controlar les possibles complicacions.

El pla de tractament recomanat del vostre fill dependrà dels símptomes específics i de les necessitats de suport. Per obtenir més informació sobre els tractaments disponibles, parleu amb el seu equip sanitari.

El tractament precoç és important per promoure els millors resultats possibles en persones amb SMA.