Síndrome de Maffucci

Content

• Símptomes de la síndrome de Maffucci
• Tractament de la síndrome de Maffucci
• Imatges de la síndrome de Maffucci
• Font:Centres de Control i Prevenció de Malalties
• Enllaç útil:

La síndrome de Maffucci és una malaltia rara que afecta la pell i els ossos, causant tumors al cartílag, deformitats en els ossos i l’aparició de tumors foscos a la pell causats pel creixement anormal dels vasos sanguinis.

A causes de la síndrome de Maffucci són genètics i afecten per igual a homes i dones. En general, els símptomes de la malaltia es desenvolupen en la infància al voltant dels 4-5 anys d’edat.

EL La síndrome de Maffucci no té curaperò, els pacients poden rebre tractament per disminuir els símptomes de la malaltia i millorar la seva qualitat de vida.

Símptomes de la síndrome de Maffucci

Els principals símptomes de la síndrome de Maffucci són:

• Tumors benignes al cartílag de les mans, els peus i els ossos llargs del braç i les cames;
• Els ossos es tornen fràgils i es poden fracturar fàcilment;
• Escurçament dels ossos;
• Hemangiomes, que consisteixen en petits tumors suaus foscos o blavosos a la pell;
• Curt;
• Manca de múscul.

Les persones amb síndrome de Maffucci poden desenvolupar càncer d'ossos, especialment al crani, però també a càncer d'ovari o de fetge.

EL diagnòstic de la síndrome de Maffucci es realitza mitjançant l’examen físic i l’anàlisi dels símptomes presentats pels pacients.

Tractament de la síndrome de Maffucci

El tractament de la síndrome de Maffucci consisteix a minimitzar els símptomes de la malaltia mitjançant cirurgia per corregir deformitats òssies o suplements per ajudar al creixement del nen.

Les persones afectades per la malaltia haurien de consultar regularment amb l’ortopedista per avaluar els canvis ossis, el desenvolupament del càncer ossi i per tractar les fractures que es produeixen a causa de la malaltia. També s’ha de consultar el dermatòleg per avaluar l’aparició i el desenvolupament d’hemangiomes a la pell.

És important que els pacients es facin exploracions físiques, radiografies o tomografies periòdiques.

Imatges de la síndrome de Maffucci

Font:Centres de Control i Prevenció de Malalties

Foto 1: presència de petits tumors a les articulacions dels dits característics de la síndrome de Maffucci;

Foto 2: Hemangioma a la pell d’un pacient amb síndrome de Maffucci.

Enllaç útil:

• Hemangioma
• Síndrome de Proteus