Què és el mosaicisme i les seves principals conseqüències

Content

• Principals característiques
• Conseqüències del mosaicisme

El mosaicisme és el nom que rep un tipus de fracàs genètic durant el desenvolupament de l’embrió a l’úter matern, en què la persona comença a tenir 2 materials genètics diferents, un que es forma per la unió de l’òvul amb l’esperma dels pares, i una altra que sorgeix a causa d’una mutació d’una cèl·lula durant el desenvolupament de l’embrió.

Així, la persona desenvoluparà una barreja de cèl·lules, amb un percentatge de cèl·lules normals i un altre percentatge de cèl·lules amb la mutació, tal com es mostra a la figura següent:

Principals característiques

El mosaicisme es produeix quan es produeix una mutació en una cèl·lula embrionària, generalment la pèrdua o duplicació d’un cromosoma, que fa que la persona desenvolupi el seu organisme amb 2 tipus de cèl·lules i 2 tipus de material genètic. Aquesta mutació pot ser de 2 tipus:

• Germinatiu o Gonadal: afecta els espermatozoides o els òvuls, amb canvis que es poden transmetre als nens. Alguns exemples de malalties causades per canvis en les cèl·lules germinals són la síndrome de Turner, l’osteogènesi imperfecta i la distròfia muscular de Duchenne;
• Somàtics: on les cèl·lules de qualsevol altra part del cos porten aquesta mutació, independentment de si la persona pot desenvolupar canvis físics causats per ella. Per tant, l’expressió física de la mutació depèn de quina i quantes cèl·lules del cos es vegin afectades. El mosaicisme somàtic es pot transmetre de pares a fills, i alguns exemples de malalties causades són la síndrome de Down i la neurofibromatosi.

El mosaicisme mixt es produeix quan la persona té els dos tipus de mosaicisme, tant germinal com somàtic.

El mosaicisme és diferent del quimerisme, ja que, en aquesta situació, el material genètic de l'embrió es duplica mitjançant la fusió de 2 embrions diferents, que es converteixen en un. Obteniu més informació sobre aquesta situació del quimerisme.

Conseqüències del mosaicisme

Tot i que molts casos de mosaicisme no causen símptomes ni cap conseqüència per a la salut de la persona, aquesta situació pot provocar l'aparició de diverses complicacions i malalties per a la persona portadora, i alguns exemples són:

• Predisposició al càncer;
• Canvis en el creixement;
• Predisposició a avortaments espontanis;
• Canvis en el patró de pigmentació de la pell;
• Heterocromia ocular, en què la persona pot tenir un ull de cada color;
• Síndrome de Down;
• Síndrome de Turner;
• Osteogènesi imperfecta;
• Distròfia muscular de Duchenne;
• Síndromes McCune-Albright;
• Síndrome de Pallister-Killian;
• Síndrome del Proteus.

A més, s’ha observat que el mosaicisme augmenta la predisposició a malalties neurològiques degeneratives, com l’Alzheimer o el Parkinson, per exemple.