Colitis ulcerosa i genètica: és hereditària?

Content

• Visió general
• Els factors genètics que hi ha darrere de la UC
• Grups en famílies
• Bessons
• Ètnia
• Gens
• Altres possibles desencadenants
• Q & A: És possible fer proves genètiques?
• P:
• R:

Visió general

Els metges no saben exactament què causa la colitis ulcerosa (UC), un tipus de malaltia inflamatòria intestinal (IBD). Però la genètica sembla tenir un paper important.

La UC funciona en famílies. De fet, tenir antecedents familiars d’UC és el factor de risc més gran de la malaltia. És probable que la gent hereti un risc genètic per a la UC. A més, sembla que certs factors del seu entorn tenen un paper en l’atac del seu sistema immunitari contra l’intestí gros, provocant la malaltia.

Les famílies amb UC comparteixen alguns gens comuns. Desenes de variacions genètiques o canvis han estat relacionades amb la malaltia. Els gens poden desencadenar la UC alterant la resposta immune del cos o alterant la barrera protectora dels intestins.

El que encara no se sap és si els gens causen directament la condició i, si és així, quins.

Els factors genètics que hi ha darrere de la UC

Els investigadors han estudiat diversos factors que vinculen la genètica a un risc més gran de la UC. Això inclou:

Grups en famílies

La UC acostuma a córrer en famílies, sobretot entre els parents propers. Aproximadament del 10 al 25 per cent de les persones amb UC tenen un progenitor o un germà amb IBD (UC o malaltia de Crohn). El risc d’UC també és més elevat entre els parents més llunyans, com els avis i cosins. La UC que afecta múltiples membres de la família sovint comença a una edat més primerenca que no pas en persones amb antecedents familiars de la malaltia.

Bessons

Una de les millors maneres d’estudiar gens en la UC és mirar les famílies.

Els bessons ofereixen una finestra ideal per a les arrels genètiques de la malaltia, perquè els seus gens són més similars. Els bessons idèntics comparteixen la major part del mateix ADN. Els bessons fraterns comparteixen prop del 50 per cent dels seus gens. Els bessons que creixen a la mateixa llar també comparteixen moltes de les mateixes exposicions ambientals.

Per a les persones que tenen UC i són bessons idèntics, la investigació troba que prop del 16 per cent de les vegades, el seu bessó també tindrà UC. En els bessons fraterns, aquest nombre és aproximadament del 4 per cent.

Ètnia

La UC també és més freqüent entre persones de certes ètnies. Els caucàsics i els jueus Ashkenazi (jueus d'ascendència europea) tenen més probabilitats de patir la malaltia que d'altres ètnies.

Gens

Els investigadors han estat estudiant desenes de canvis genètics que poden estar implicats en la UC. Encara no saben com aquests canvis desencadenen la malaltia, però tenen algunes teories.

Alguns dels gens relacionats amb la UC estan associats a la capacitat del cos per produir proteïnes que formen una barrera protectora a la superfície de la superfície de l’intestí. Aquesta barrera manté els bacteris de flora i les toxines normals a l’intestí. Si es trenca aquesta barrera protectora, els bacteris i les toxines poden entrar en contacte amb la superfície epitelial de l’intestí gros i això pot provocar una resposta del sistema immune.

Altres gens vinculats a la UC afecten cèl·lules T. Aquestes cèl·lules ajuden al vostre sistema immune a identificar els bacteris i altres invasors estrangers al cos i atacar-los.

Alguns maquillatges genètics poden provocar que les cèl·lules T puguin atacar erròniament els bacteris que viuen normalment als intestins o tenir una resposta massa agressiva a patògens o toxines que passen pel còlon. Aquest excés de resposta immune pot contribuir al procés de malaltia a la UC.

Un estudi del 2012 va descobrir més de 70 gens de susceptibilitat per IBD. Molts d’aquests gens ja s’havien associat a altres trastorns immunològics, com la psoriasi i l’espondilitis anquilosant.

Altres possibles desencadenants

Els gens tenen un paper important en el desenvolupament de la UC, però són només una part del trencaclosques. La majoria de les persones que tenen aquesta condició no tenen antecedents familiars.

En general, la MII afecta a més persones dels països desenvolupats, i especialment a les que viuen a les zones urbanes. La contaminació, la dieta i l’exposició química poden tenir a veure amb aquest augment del risc.

Entre els possibles desencadenants que s'han relacionat amb la UC, cal destacar:

• la manca d’exposició a bacteris i altres gèrmens a la infància, que impedeix que el sistema immune es desenvolupi amb normalitat (anomenada hipòtesi d’higiene)
• una dieta rica en greixos, sucre i carn i àcids grassos i verdures omega-3
• deficiència de vitamina D
• exposició a antibiòtics a la infància
• ús d’aspirina (Bufferin) i d’altres antiinflamatoris no esteroides (AINE)
• infeccions amb bacteris i virus, com E. coli, Salmonellai el xarampió

Q & A: És possible fer proves genètiques?

P:

Si el meu germà té UC, puc fer-me proves genètiques per veure si també en tinc?

R:

Normalment, les proves genètiques no es fan habitualment per comprovar la UC. Els germans amb UC augmenten el vostre risc de tenir UC. Però, a causa de les moltes variacions gèniques que poden estar associades a un risc més elevat de tenir UC, actualment no hi ha una única prova genètica específica per a la UC.

Fer un diagnòstic d’UC es basa generalment en una combinació d’historial clínic (antecedents familiars, antecedents mèdics, antecedents d’exposició ambiental i els seus símptomes i signes gastrointestinals) i proves diagnòstiques (normalment una combinació d’estudis de sang, femta i imatge).