Malaltia de Pompe: què és, símptomes i tractament

Content

• Símptomes de la malaltia de Pompe
• Diagnòstic de la malaltia de Pompe
• Com és el tractament
• Fisioteràpia per a la malaltia de Pompe

La malaltia de Pompe és un trastorn neuromuscular rar d’origen genètic caracteritzat per una debilitat muscular progressiva i canvis cardíacs i respiratoris, que es poden manifestar durant els primers 12 mesos de vida o més tard durant la infància, l’adolescència o l’edat adulta.

La malaltia de Pompe sorgeix a causa de la deficiència d’un enzim responsable de la degradació del glicogen en els músculs i el fetge, l’àcid alfa-glucosidasa o GAA. Quan aquest enzim no és present o es troba en concentracions molt baixes, el glucogen comença a acumular-se, cosa que provoca la destrucció de les cèl·lules del teixit muscular, provocant l’aparició de símptomes.

Aquesta malaltia no té cura, però és molt important que el diagnòstic es faci el més aviat possible perquè no es desenvolupin símptomes que comprometin la qualitat de vida de la persona. Tot i que no hi ha cura, la malaltia de Pompe es tracta a través de sessions de reemplaçament enzimàtic i fisioteràpia.

Símptomes de la malaltia de Pompe

La malaltia de Pompe és una malaltia genètica i hereditària, de manera que els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat. Els símptomes estan relacionats segons l'activitat de l'enzim i la quantitat de glucogen acumulat: com més baixa sigui l'activitat de GAA, major serà la quantitat de glucogen i, en conseqüència, major serà el dany a les cèl·lules musculars.

Els principals signes i símptomes de la malaltia de Pompe són:

• Debilitat muscular progressiva;
• Dolor muscular;
• Caminar inestable sobre les puntes dels peus;
• Dificultat per pujar escales;
• Dificultat respiratòria amb desenvolupament posterior d’insuficiència respiratòria;
• Dificultat per mastegar i empassar;
• Desenvolupament motor deficient per l'edat;
• Dolor a la part baixa de l'esquena;
• Dificultats per aixecar-se per seure o estirar-se.

A més, si hi ha poca o cap activitat de l’enzim GAA, és possible que la persona també tingui un cor i un fetge engrandits.

Diagnòstic de la malaltia de Pompe

El diagnòstic de la malaltia de Pompe es realitza recollint una mica de sang per avaluar l’activitat de l’enzim GAA. Si es troba poca o cap activitat, es realitza un examen genètic per confirmar la malaltia.

És possible diagnosticar el nadó mentre encara està embarassada, mitjançant amniocentesi. Aquesta prova s’ha de fer en el cas de pares que ja hagin tingut un fill amb la malaltia de Pompe o quan un dels pares tingui la forma tardana de la malaltia. Les proves d’ADN també es poden utilitzar com a mètode de suport per diagnosticar la malaltia de Pompe.

Com és el tractament

El tractament de la malaltia de Pompe és específic i es fa amb l’aplicació de l’enzim que el pacient no produeix, l’enzim alfa-glucosidasa-àcid. Així, la persona comença a degradar el glicogen, evitant l’evolució del dany muscular. La dosi enzimàtica es calcula segons el pes del pacient i s’aplica directament a la vena cada 15 dies.

Els resultats seran millors com més aviat es faci el diagnòstic i s’implementi el tractament, cosa que redueix naturalment el dany cel·lular causat per l’acumulació de glicogen, que són irreversibles i, per tant, el pacient tindrà una millor qualitat de vida.

Fisioteràpia per a la malaltia de Pompe

La fisioteràpia per a la malaltia de Pompe és una part important del tractament i serveix per enfortir i augmentar la resistència muscular, que hauria de ser guiada per un fisioterapeuta especialitzat. A més, és important que es realitzi fisioteràpia respiratòria, ja que molts pacients poden tenir dificultats per respirar.

És molt important el tractament complementari amb logopeda, pneumòleg i cardiòleg i psicòleg junts en un equip multidisciplinari.