Glioma difús intrínsec de Pontina (DIPG)

Content

• Què és DIPG?
• Com es valora?
• Quins són els símptomes?
• Què causa DIPG?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• Quins són els plantejaments?

Què és DIPG?

Un glioma pontí intrínsec difús (DIPG) és un tipus agressiu de tumor cancerós infantil que es forma a la tija cerebral. Aquesta és la zona de la base del cervell que connecta el cervell a la columna vertebral. La tija cerebral controla la majoria de les vostres funcions bàsiques: visió, oïda, parlar, caminar, menjar, respirar, freqüència cardíaca i molt més.

Els gliomes són tumors que creixen a partir de cèl·lules glials, que es troben a tot el sistema nerviós. Envolten i donen suport a les cèl·lules nervioses, anomenades neurones.

El DIPG és difícil de tractar i es desenvolupa més sovint en nens d’entre 5 i 9 anys. Tot i això, el DIPG pot afectar qualsevol persona a qualsevol edat. La condició és rara. Al voltant de 300 nens i nenes a l’any tenen un diagnòstic de DIPG als Estats Units.

Com es valora?

Igual que altres càncers, DIPG es classifica segons la naturalesa dels tumors. Les cèl·lules tumorals de baix grau (grau I o grau II) són les més properes a les cèl·lules normals. Un tumor de grau I es considera pilocític, mentre que un tumor de grau II s’anomena fibril·lar. Aquests són els estadis menys tumors dels tumors.

Els tumors d’alt grau (grau III o grau IV) són els tumors més agressius. Un tumor de grau III és anaplàsic i un glioma de grau IV també es coneix com a glioblastoma multiforme. Els tumors DIPG creixen envaint teixit cerebral sa.

Com que els tumors DIPG es troben en una zona tan sensible, sovint no és segur prendre una petita mostra de teixit per a l'estudi, un procediment conegut com a biòpsia. Quan han crescut i són més fàcils de biopsiar, solen ser de grau III o de grau IV.

Quins són els símptomes?

Com que el tumor afecta els nervis cranials, es poden veure alguns dels primers signes de DIPG a la cara. Hi ha 12 nervis cranials que controlen les expressions facials, la vista, l’olor, el gust, les llàgrimes i moltes altres funcions relacionades amb els músculs i els sentits facials.

Els símptomes inicials de DIPG inclouen canvis en els músculs facials del vostre fill, normalment implicats en els ulls i les parpelles. Pot ser que el vostre fill tingui problemes per mirar cap a un costat. Les parpelles poden caure i és possible que el vostre fill no pugui tancar ambdues parpelles. La visió doble també pot ser un problema. Típicament, els símptomes afecten els dos ulls, no només un.

Els tumors DIPG poden créixer ràpidament, és a dir, poden aparèixer nous símptomes sense previ avís. Un costat de la cara pot caure. El vostre fill pot presentar de sobte problemes auditius, mastegar i empassar. Els símptomes es poden estendre a les extremitats, provocant debilitat als braços i a les cames i dificultant la posada i la marxa.

Si el tumor provoca una interrupció del flux de líquid espinal al voltant del cervell, que augmenta la pressió a l'interior del crani (hidrocefàlia), els símptomes poden incloure un dolor de cap dolorós, així com nàusees i vòmits.

Què causa DIPG?

Els investigadors continuen coneixent les causes i els factors de risc de DIPG. Han identificat un parell de mutacions genètiques que estan associades a DIPG, però es necessita més investigació per entendre millor els orígens d’aquesta condició.

Com es diagnostica?

A més d’un examen físic, el metge probablement realitzarà diverses proves per ajudar a confirmar un diagnòstic. Dues proves d’imatge poden identificar tumors que creixen al cervell. Una és una tomografia computaritzada (tomografia computaritzada) i l’altra és una exploració per ressonància magnètica (IRM).

Una exploració per TC utilitza un tipus especial de tecnologia de rajos X i ordinadors per crear imatges de seccions transversals (també conegudes com a llesques) d’una determinada part del cos. Una exploració CT sol ser més detallada que una radiografia.

Un MRI utilitza ones de ràdio i un gran camp magnètic per crear imatges d’interior del cos. Una RMN és útil per distingir entre un tumor i un teixit normal i una inflor que podria estar relacionada amb el tumor.

Una biòpsia també pot ajudar a determinar si el tumor és cancerós, però els cirurgians no poden realitzar aquest procediment de manera segura en molts tumors DIPG.

Com es tracta?

La radioteràpia és la teràpia principal per a nens recentment diagnosticats de càncer DIPG. Generalment està reservat a nens majors de 3 anys. El tractament inclou rajos X d’alta energia que maten cèl·lules canceroses i contrauen els tumors. La radiació no deixa de ser només un tractament temporal i no es considera una cura per al DIPG.

La quimioteràpia, que utilitza potents productes químics per destruir cèl·lules canceroses, de vegades s’utilitza juntament amb la radioteràpia. Però aquest tractament combinat tampoc no és una cura permanent.

La cirurgia s’utilitza poques vegades a causa del gran risc d’operar en tumors tan propers a la tija cerebral en un nen petit. En alguns casos, s’elimina quirúrgicament la major part possible del tumor. Però, per a molts nens, la cirurgia no és simplement una opció de tractament.

Dos estudis han demostrat uns resultats encoratjants per identificar una mutació genètica que es podria tractar amb medicaments. Els investigadors del projecte de genoma del càncer pediàtric de la Universitat de St. Jude-Washington han descobert que gairebé el 80 per cent dels tumors DIPG contenen una mutació específica en el gen per a la proteïna histona H3. En experiments amb animals, els medicaments coneguts com a inhibidors de PRC2 i BET van ajudar a bloquejar l’activitat de la histona H3, impedint el creixement de tumors i allargant la vida.

Un segon estudi que va examinar el paper de l’enzim PRC2 va trobar que un medicament anomenat tazemetostat (un inhibidor de PRC2) reduïa el creixement de les cèl·lules DIPG. Cal fer més recerca sobre aquests tractaments, però els científics estan entusiasmats amb el potencial d’orientar la histona H3 o la PRC2 i perllongar la vida i millorar la qualitat de vida dels pacients amb càncer jove.

Per donar suport a la investigació prometedora, la fundació DIPG Michael Mosier Defeat i la Fundació ChadTough van concedir ajudes a la investigació i beques per valor d’1 milió de dòlars més al desembre de 2017. Els pares d’infants amb aquesta condició tenen motius d’esperança.

Quins són els plantejaments?

Un diagnòstic de DIPG pot suposar notícies que canvien la vida. La condició actualment es considera fatal. Però buscar una cura és un àrea activa de recerca a tot el món, i també hi ha proves clíniques actualment en curs. Per obtenir més informació sobre els assaigs clínics en curs o propers, visiteu https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Els investigadors estan intentant aprendre tot el que poden sobre aquesta malaltia amb l’esperança de desbloquejar un tractament durador o trobar maneres d’evitar que DIPG es desenvolupi en nens que tinguin associades les mutacions genètiques.