Osteopetrosi: què és, símptomes i tractament

Content

• Símptomes d’osteopetrosi
• Causes de l’osteopetrosi
• Com es fa el tractament

L’osteopetrosi és una malaltia osteometabòlica hereditària rara en què els ossos són més densos del normal, cosa que es deu a un desequilibri de les cèl·lules responsables del procés de formació i trencament ossi, que afavoreix un augment generalitzat de la densitat òssia i resulta en l’aparició d’alguns símptomes com ossos fràgils, dificultat auditiva i canvis en el desenvolupament neuronal, per exemple.

El tractament de l’osteopetrosi ha de ser recomanat per un equip mèdic que inclogui un pediatre, hematòleg i ortopedista, i normalment es recomana el trasplantament de medul·la òssia per millorar el funcionament de les cèl·lules relacionades amb la formació òssia.

Símptomes d’osteopetrosi

Els signes i símptomes de l’osteopetrosi es poden identificar poc després del naixement, ja que es tracta d’una malaltia congènita o pot haver-hi signes i símptomes només a l’edat adulta. La característica principal de l’osteopetrosi és l’augment de la densitat òssia, que es pot notar examinant la densitometria òssia.

A més, també hi ha més probabilitats de fractures, ja que a causa de la desregulació de les cèl·lules responsables del procés de formació i destrucció òssia, els ossos es tornen més fràgils.

Els símptomes de l’osteopetrosi estan relacionats amb el fet que hi ha una major deposició de material ossi al cos, que pot provocar canvis a tot el cos, sent els principals símptomes:

• Visió borrosa;
• Dificultat en l’audició;
• Infeccions recurrents de dents i genives;
• Ampliació del fetge i la melsa, amb la qual cosa es produeix una alteració de la producció de cèl·lules sanguínies;
• Canvi en el desenvolupament neuronal;
• Retard en el naixement de les dents;
• Augment de la pressió intracraneal.

El diagnòstic de l’osteopetrosi el fa l’ortopedista mitjançant exàmens d’imatges com ara la radiografia i la densitometria òssia, que és un examen senzill i indolor que té per objectiu verificar la densitat dels ossos de la persona, permetent avaluar el risc de fractures, per exemple. Comprendre què és l’osteopetrosi i com es fa.

Tot i això, per confirmar el tipus i les complicacions de l’osteopetrosi, el metge també pot demanar altres proves diagnòstiques, com la tomografia computada o la ressonància magnètica, per avaluar la presència de lesions en alguns òrgans com ara ulls i orelles, a més de les proves de sang.

Causes de l’osteopetrosi

L’osteopetrosi és causada per defectes d’un o més gens responsables de la formació i desenvolupament d’osteoclasts, que són les cèl·lules que eliminen el teixit ossi vell i el substitueixen per un de nou i sa. Depenent de l'origen dels gens alterats, el tipus d'osteopetrosi pot variar:

• Osteopetrosi infantil maligna: el nen té la malaltia des del naixement a causa de defectes en els gens heretats del pare i la mare;
• Osteopetrosi en adults: l'osteopetrosi només es diagnostica a l'adolescència o a l'edat adulta, causada per gens alterats heretats només del pare o la mare.

En el cas de l’osteopetrosi en adults, el canvi de gens també pot ser causat per una mutació, sense haver d’heretar el canvi dels pares.

Com es fa el tractament

El tractament de l’osteopetrosi ha de ser guiat per un equip format per diversos professionals de la salut, com ara un pediatre, un ortopedista, un hematòleg, un endocrinòleg i un fisioterapeuta.

Actualment, el tractament més eficaç per a l’osteopetrosi és el trasplantament de medul·la òssia, ja que les cèl·lules que es desregulen es produeixen en aquest òrgan. Així, quan es realitza el trasplantament, és possible regular el funcionament de les cèl·lules responsables de la formació i destrucció dels ossos, lluitant contra l’osteopetrosi. Comprendre com es fa el trasplantament de medul·la òssia.

Tot i que el trasplantament de medul·la òssia és el tractament recomanat per curar la malaltia, es poden recomanar altres tractaments per afavorir l’alleujament dels símptomes, com ara:

• Injeccions amb interferó gamma-1b, que és un medicament capaç de retardar el desenvolupament de la malaltia;
• Consum de calcitriol, que és una forma activa de vitamina D que ajuda a estimular les cèl·lules òssies perquè es desenvolupin amb normalitat i redueixin la densitat òssia;
• Ingestió de prednisona, que és una hormona similar a la cortisona que pot millorar la producció de cèl·lules de defensa al cos, que es produeixen als ossos;
• Sessions de fisioteràpia, ja que milloren la capacitat física del pacient, ajudant a prevenir fractures òssies i a millorar la independència en algunes activitats diàries.

El metge també us pot aconsellar que consulteu un nutricionista per adaptar la vostra dieta i incloure aliments que ajudin a facilitar el desenvolupament corporal i ossi, especialment durant la infància.

A més, és important fer visites periòdiques a l’oftalmòleg, otorinolaringòleg i dentista per avaluar el desenvolupament i possible aparició d’algunes lesions o malformacions als ulls, dents, nas, orelles i gola, per exemple.