Vàlvula pulmonar absent

La vàlvula pulmonar absent és un defecte rar en què la vàlvula pulmonar manca o està mal formada. La sang pobra en oxigen flueix a través d’aquesta vàlvula des del cor fins als pulmons, on recull oxigen fresc. Aquesta condició és present al naixement (congènita).

La vàlvula pulmonar absent es produeix quan la vàlvula pulmonar no es forma o es desenvolupa correctament mentre el nadó es troba a l’úter de la mare. Quan està present, sovint es produeix com a part d’una afecció cardíaca anomenada tetralogia de Fallot. Es troba en aproximadament un 3% a un 6% de les persones que tenen tetralogia de Fallot.

Quan falta la vàlvula pulmonar o no funciona bé, la sang no flueix eficientment cap als pulmons per obtenir prou oxigen.

En la majoria dels casos, també hi ha un forat entre els ventricles esquerre i dret del cor (defecte septal ventricular). Aquest defecte també provocarà que la sang amb poc oxigen es bombi al cos.

La pell tindrà un aspecte blau (cianosi), perquè la sang del cos conté una quantitat baixa d’oxigen.

La vàlvula pulmonar absent també resulta en artèries pulmonars de branca molt dilatades (les artèries que porten la sang als pulmons per recollir oxigen). Es poden engrandir tant que pressionen els tubs que porten l’oxigen als pulmons (bronquis). Això provoca problemes respiratoris.

Altres defectes cardíacs que es poden produir amb la vàlvula pulmonar absent inclouen:

• Vàlvula tricúspide anormal
• Defecte del septal auricular
• Ventricle dret de doble sortida
• Conducte arteriosi
• Defecte del coixí endocàrdic
• Síndrome de Marfan
• Atresia tricúspide
• Artèria pulmonar esquerra absent

Els problemes cardíacs que es produeixen amb la vàlvula pulmonar absent poden ser deguts a defectes de determinats gens.

Els símptomes poden variar segons quins altres defectes tingui el lactant, però poden incloure:

• Coloració blava a la pell (cianosi)
• Tos
• Problemes per progressar
• Mala gana
• Respiració ràpida
• Insuficiència respiratòria
• Respiració sibilant

Es pot diagnosticar una vàlvula pulmonar absent abans que neixi el nadó amb una prova que utilitza ones sonores per crear una imatge del cor (ecocardiograma).

Durant un examen, el metge pot escoltar un murmuri al pit del nadó.

Les proves de la vàlvula pulmonar absent inclouen:

• Una prova per mesurar l'activitat elèctrica del cor (electrocardiograma)
• TAC cardíaca
• Radiografia de tòrax
• Ecocardiograma
• Imatge per ressonància magnètica (RM) del cor

Els nadons que presenten símptomes respiratoris normalment necessiten cirurgia immediatament. Els nadons sense símptomes greus se solen operar durant els primers 3 a 6 mesos de vida.

Depenent del tipus d’altres defectes cardíacs que tingui el nadó, la cirurgia pot implicar:

• Tancament del forat de la paret entre els ventricles esquerre i dret del cor (defecte septal ventricular)
• Tancament d’un vas sanguini que connecta l’aorta amb l’artèria pulmonar (conducte arteriosi)
• Ampliar el flux del ventricle dret als pulmons

Els tipus de cirurgia per a la vàlvula pulmonar absent inclouen:

• Moure l’artèria pulmonar cap a la part frontal de l’aorta i allunyar-se de les vies respiratòries
• Reconstrucció de la paret arterial als pulmons per reduir la pressió a les vies respiratòries (plicació pulmonar i arterioplàstia reductora)
• Reconstrucció de la traca i dels tubs respiratoris fins als pulmons
• Substitució de la vàlvula pulmonar anormal per una extreta de teixit humà o animal

Els nadons amb símptomes respiratoris greus poden necessitar oxigen o col·locar-se en una màquina de respirar (ventilador) abans i després de la cirurgia.

Sense cirurgia, la majoria dels nadons que presenten greus complicacions pulmonars moriran.

En molts casos, la cirurgia pot tractar la malaltia i alleujar els símptomes. Els resultats solen ser molt bons.

Les complicacions poden incloure:

• Infecció cerebral (abscés)
• Col·lapse pulmonar (atelectàsia)
• Pneumònia
• Insuficiència cardíaca del costat dret
• Ictus

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre nadó té símptomes d’absència de vàlvula pulmonar. Si teniu antecedents familiars de defectes cardíacs, parleu amb el vostre proveïdor abans o durant l’embaràs.

Tot i que no hi ha manera de prevenir aquesta afecció, es pot avaluar a les famílies per determinar el seu risc de defectes congènits.

Síndrome de vàlvula pulmonar absent; Absència congènita de la vàlvula pulmonar; Agenèsia de la vàlvula pulmonar; Malaltia cardíaca cianòtica: vàlvula pulmonar; Malaltia cardíaca congènita: vàlvula pulmonar; Defecte de naixement cor - vàlvula pulmonar

• Vàlvula pulmonar absent
• "Encanteri Tet" cianòtic
• Tetralogia de Fallot

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cardiopatia congènita acianòtica: lesions regurgitants. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 455.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lesions cianòtiques congènites del cor: lesions associades a la disminució del flux sanguini pulmonar. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 457.

Scholz T, Reinking BE. Malaltia cardíaca congènita. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 55.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Malaltia cardíaca congènita en pacient adult i pediàtric. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.