Síndrome X fràgil

La síndrome X fràgil és una afecció genètica que implica canvis en una part del cromosoma X. És la forma més freqüent de discapacitat intel·lectual heretada en els nois.

La síndrome X fràgil és causada per un canvi en un gen anomenat FMR1. Una petita part del codi gènic es repeteix diverses vegades en una zona del cromosoma X. Com més repeticions, més probable és que es produeixi la malaltia.

El FMR1 el gen fa que una proteïna necessària per al bon funcionament del cervell. Un defecte del gen fa que el seu cos produeixi massa poca proteïna, o cap.

Els nens i les nenes es poden veure afectats, però com que els nens només tenen un cromosoma X, és probable que una única expansió fràgil de X els afecti més severament. Podeu tenir la síndrome X fràgil encara que els vostres pares no la tinguin.

És possible que no hi hagi antecedents familiars de síndrome X fràgil, problemes de desenvolupament o discapacitat intel·lectual.

Els problemes de comportament associats a la síndrome X fràgil inclouen:

• Trastorn de l’espectre autista
• Retard en arrossegar-se, caminar o girar-se
• Aleteig de mans o mossegades de mans
• Comportament hiperactiu o impulsiu
• Discapacitat intel·lectual
• Retard de parla i llenguatge
• Tendència a evitar el contacte visual

Els signes físics poden incloure:

• Peus plans
• Articulacions flexibles i baix to muscular
• Mida corporal gran
• Front o orelles grans amb una mandíbula prominent
• Cara llarga
• Pell suau

Alguns d’aquests problemes es presenten al néixer, mentre que d’altres poden no desenvolupar-se fins després de la pubertat.

Membres de la família que tinguin menys repeticions al FMR1 el gen pot no tenir discapacitat intel·lectual. Les dones poden tenir una menopausa prematura o tenir dificultats per quedar embarassades. Tant els homes com les dones poden tenir problemes de tremolors i una mala coordinació.

Hi ha molt pocs signes externs de síndrome X fràgil en nadons. Alguns aspectes que pot buscar el proveïdor d’atenció mèdica són:

• Circumferència gran del cap en nadons
• Discapacitat intel·lectual
• Testicles grans després de l'inici de la pubertat
• Diferències subtils en les característiques facials

En les dones, l’excés de timidesa pot ser l’únic signe del trastorn.

Les proves genètiques poden diagnosticar aquesta malaltia.

No hi ha cap tractament específic per a la síndrome X fràgil. En canvi, s’ha desenvolupat formació i educació per ajudar els nens afectats a funcionar al màxim nivell possible. Els assaigs clínics estan en curs (www.clinicaltrials.gov/) i estudien diversos medicaments possibles per tractar la síndrome X fràgil.

Fundació Nacional Fragile X: fragilex.org/

El bon rendiment de la persona depèn de la quantitat de discapacitat intel·lectual.

Les complicacions varien, segons el tipus i la gravetat dels símptomes. Poden incloure:

• Infeccions recurrents de l'oïda en nens
• Trastorn convulsiu

La síndrome de X fràgil pot ser causa d’autisme o trastorns relacionats, tot i que no tots els nens amb síndrome de X fràgil tenen aquestes afeccions.

L’assessorament genètic pot ser útil si teniu antecedents familiars d’aquesta síndrome i teniu previst quedar-vos embarassada.

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 trastorns. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Actualitzat el 21 de novembre de 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Malalties genètiques i pediàtriques. A: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologia bàsica de Robbins. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.