Mucopolisacaridosi tipus I

La mucopolisacaridosi tipus I (MPS I) és una malaltia rara en què falta el cos o no té prou un enzim necessari per descompondre llargues cadenes de molècules de sucre. Aquestes cadenes de molècules s’anomenen glicosaminoglicans (antigament anomenats mucopolisacàrids). Com a resultat, les molècules s’acumulen a diferents parts del cos i causen diversos problemes de salut.

La malaltia pertany a un grup de malalties anomenades mucopolisacaridosis (MPS). MPS I és el més comú.

Hi ha diversos altres tipus de MPS, inclosos:

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS I s’hereta, cosa que significa que els vostres pares us han de transmetre la malaltia. Si els dos pares porten una còpia del gen relacionada amb aquesta afecció, no funcionen, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la malaltia.

Les persones amb MPS I no fabriquen un enzim anomenat alfa-L-iduronidasa lisosomal. Aquest enzim ajuda a trencar llargues cadenes de molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans. Aquestes molècules es troben a tot el cos, sovint a la mucositat i al fluid al voltant de les articulacions.

Sense l’enzim, els glicosaminoglicans s’acumulen i danyen els òrgans, inclòs el cor. Els símptomes poden variar de lleus a greus. La forma lleu s’anomena MPS I atenuada i la forma greu s’anomena MPS I greu.

Els símptomes de MPS I apareixen amb més freqüència entre els 3 i els 8 anys. Els nens amb MPS I severa presenten símptomes abans que aquells amb la forma menys greu.

Alguns dels símptomes inclouen:

• Ossos anormals a la columna vertebral
• Incapacitat per obrir completament els dits (mà de les urpes)
• Còrnies ennuvolades
• Sordesa
• Creixement detingut
• Problemes de vàlvula cardíaca
• Malaltia articular, inclosa la rigidesa
• Discapacitat intel·lectual que empitjora amb el pas del temps en MPS I severa
• Trets facials gruixuts i gruixuts amb pont nasal baix

En alguns estats, els nadons fan proves de MPS I com a part de les proves de detecció del nounat.

Altres proves que es poden fer en funció dels símptomes inclouen:

• ECG
• Proves genètiques de canvis en el gen de l’alfa-L-iduronidasa (IDUA)
• Proves d’orina per detectar mucopolisacàrids addicionals
• Radiografia de la columna vertebral

Es pot recomanar una teràpia de reemplaçament enzimàtic. El medicament, anomenat laronidasa (Aldurazyme), s’administra a través d’una vena (IV, per via intravenosa). Substitueix l'enzim que falta. Parleu amb el proveïdor del vostre fill per obtenir més informació.

S’ha provat el trasplantament de medul·la òssia. El tractament ha tingut resultats mixtos.

Altres tractaments depenen dels òrgans afectats.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre MPS I:

• Societat Nacional de MPS - mpssociety.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares de NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Els nens amb MPS severa no solen anar bé. Els seus problemes de salut empitjoren amb el pas del temps, provocant la mort als 10 anys.

Els nens amb MPS atenuada (més suau) que tinc menys problemes de salut, i molts porten una vida bastant normal fins a l'edat adulta.

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Teniu antecedents familiars de MPS I i esteu pensant en tenir fills
• El vostre fill comença a presentar símptomes de MPS I

Els experts recomanen assessorament genètic i proves per a parelles amb antecedents familiars de MPS I que estiguin considerant tenir fills. Hi ha proves prenatals disponibles.

Deficiència d’alfa-L-iduronat; Mucopolisacaridosi tipus I; MPS sever I; MPS atenuat I; MPS I H; MPS I S; Síndrome de Hurler; Síndrome de Scheie; Síndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Malaltia per emmagatzematge lisosomal: mucopolisacaridosi tipus I

• Pont nasal baix

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emery. 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.