Nous criteris de diagnòstic per a l’esclerosi múltiple (EM)

Content

• Qui és afectat per l’esclerosi múltiple (EM)?
• Quins són els criteris de diagnòstic més recents?
• Potencials evocats
• Quines condicions poden semblar a EM?
• Quins són els primers símptomes de la EM?
• Quins són alguns símptomes habituals de la EM?
• Quins són els diferents tipus d’EM?
• Síndrome clínicament aïllada (CIS)
• Esclerosi múltiple de rebaixat (RRMS)
• Esclerosi múltiple progressiva primària (PPMS)
• Esclerosi múltiple progressiva secundària (SPMS)
• Què passa després del diagnòstic?
• Teràpies modificadores de malalties (DMTs)
• Injectables
• Medicaments orals
• Infusions
• El tractament de les flames
• El tractament dels símptomes
• Quines perspectives tenen les persones amb EM?

Qui és afectat per l’esclerosi múltiple (EM)?

L’esclerosi múltiple (EM) és una malaltia inflamatòria crònica del sistema nerviós central (SNC), que inclou el cervell, la medul·la espinal i el nervi òptic.

En les persones amb EM, el sistema immune ataca erròniament la mielina.Aquesta substància cobreix i protegeix les fibres nervioses.

La mielina danyada forma teixits cicatrius o lesions. Això es tradueix en una escletxa de comunicació entre el cervell i la resta del cos. Els nervis mateixos també es poden malmetre, de vegades de forma permanent.

La Societat Nacional d'Esclerosi Múltiple estima que més de 2,3 milions de persones a tot el món tenen EM. Això inclou un milió de persones als Estats Units, segons un estudi de la Societat realitzat en 2017.

Podeu desenvolupar EM a qualsevol edat. L’EM és més freqüent en dones que en homes. També és més freqüent en persones blanques en comparació amb persones d'origen hispànic o africà. És rar en persones d'ascendència asiàtica i altres grups ètnics.

Els primers símptomes acostumen a aparèixer entre els 20 i els 50 anys. Per als adults joves, la EM és la malaltia neurològica més inhabilitant.

Quins són els criteris de diagnòstic més recents?

Perquè el vostre metge faci un diagnòstic, s’ha de trobar evidència d’MS en almenys dues zones separades del sistema nerviós central (SNC). El dany s'ha d'haver produït en punts de temps separats.

Els criteris de McDonald s’utilitzen per diagnosticar l’MS. Segons les actualitzacions realitzades el 2017, es pot diagnosticar la EM a partir d’aquestes troballes:

• dos atacs o brots de símptomes (duren almenys 24 hores amb 30 dies entre atacs), més dues lesions
• dos atacs, una lesió i evidència de difusió a l’espai (o un atac diferent a una part diferent del sistema nerviós)
• un atac, dues lesions i evidència de difusió en el temps (o de trobar una nova lesió - a la mateixa ubicació - des de l'exploració anterior, o la presència d'una immunoglobulina, anomenada bandes oligoclonal al líquid espinal)
• un atac, una lesió i evidència de difusió en l’espai i en el temps
• empitjorament de símptomes o lesions i difusió a l’espai es troba en dos dels següents: RMN del cervell, ressonància magnètica de la columna vertebral i líquid espinal

Els MRI es realitzaran amb i sense colorant de contrast per localitzar lesions i destacar la inflamació activa.

El líquid espinal s’examina per a proteïnes i cèl·lules inflamatòries associades, però que no sempre es troben en persones que tenen EM. També pot ajudar a descartar altres malalties i infeccions.

Potencials evocats

El seu metge també pot ordenar possibles evocats.

Potencials evocats sensorials i potencials evocats de tronc de cervell en el passat.

Els criteris actuals de diagnòstic inclouen només els potencials evocats visuals. En aquesta prova, el metge analitza com reacciona el teu cervell davant un patró de tauler altern.

Quines condicions poden semblar a EM?

No hi ha cap prova única que facin els metges per diagnosticar EM. Primer, s’han d’eliminar altres condicions.

Altres coses que poden afectar la mielina inclouen:

• infeccions víriques
• exposició a materials tòxics
• deficiència severa de vitamina B-12
• malaltia vascular de col·lagen
• rars trastorns d’herència
• Síndrome de Guillain-Barré
• Altres trastorns autoimmunes

Els exàmens de sang no poden confirmar EM, però poden descartar algunes altres condicions.

Quins són els primers símptomes de la EM?

Les lesions poden formar-se a qualsevol part del SNC.

Els símptomes depenen de les fibres nervioses afectades. Els primers símptomes són més propensos a ser lleus i fugaços.

Aquests primers símptomes poden incloure:

• visió doble o borrosa
• adormiment, formigueig o sensacions de cremada a les extremitats, al tronc o a la cara
• debilitat muscular, rigidesa o espasmes
• marejos o vertigen
• malestar
• urgències urinàries

Aquests símptomes es poden deure a qualsevol nombre de condicions, de manera que el seu metge pot demanar un ressonància magnètica per ajudar-los a fer el diagnòstic correcte. Fins i tot, aquesta prova pot revelar inflamacions o lesions actives.

Quins són alguns símptomes habituals de la EM?

És important recordar que els símptomes de la SM són sovint imprevisibles. No hi ha dues persones que experimentaran símptomes de la mateixa manera.

Amb el pas del temps, és possible que tingueu un o més dels símptomes següents:

• pèrdua de visió
• mal d'ulls
• problemes d’equilibri i coordinació
• dificultat per caminar
• pèrdua de sensació
• paràlisi parcial
• rigidesa muscular
• pèrdua de control de la bufeta
• restrenyiment
• fatiga
• canvis d’humor
• depressió
• disfunció sexual
• dolor general
• El signe de Lhermitte, que es produeix quan es mou el coll i se sent com una descàrrega elèctrica es baixa a la columna vertebral
• disfunció cognitiva, incloent problemes de memòria i concentració o problemes per trobar les paraules adequades per dir

Quins són els diferents tipus d’EM?

Tot i que mai no podeu tenir més d’un tipus de SM alhora, és possible que el vostre diagnòstic canviï amb el pas del temps. Aquests són els quatre tipus principals d’EM:

Síndrome clínicament aïllada (CIS)

La síndrome clínicament aïllada (CIS) és una única instància d’inflamació i desmielinació al SNC. Ha de tenir una durada de 24 hores o més. La CIS pot ser el primer atac de MS o pot ser un episodi de desmielinització única i la persona mai té un altre episodi.

Algunes persones que tenen CIS acaben desenvolupant altres tipus d’EM, però moltes no. Les probabilitats són més grans si una RM respon una lesió al cervell o a la medul·la espinal.

Esclerosi múltiple de rebaixat (RRMS)

Segons la Societat Nacional d'Esclerosi Múltiple, al voltant del 85 per cent de les persones amb EM reben inicialment un diagnòstic RRMS.

El RRMS implica recaigudes clarament definides, durant les quals hi ha un empitjorament dels símptomes neurològics. Les reaparicions duren des de pocs dies fins a diversos mesos.

Les recaigudes se succeeixen per una remissió parcial o completa, en la qual els símptomes són més lleus o absents. No hi ha progressió de la malaltia durant les remissions.

El RRMS es considera actiu quan teniu una nova recaiguda o una RMN mostra proves de l’activitat de la malaltia. En cas contrari, està inactiu. S'anomena empitjorament si teniu una discapacitat creixent després d'una reincidència. En cas contrari, és estable.

Esclerosi múltiple progressiva primària (PPMS)

A l'esclerosi múltiple progressiva primària (PPMS), hi ha un empitjorament de la funció neurològica des del principi. No hi ha recaigudes ni remissions clares. La Societat Nacional d'Esclerosi Múltiple estima que aproximadament el 15 per cent de les persones amb EM presenten aquest tipus de diagnòstic.

També hi pot haver períodes d’activitat de la malaltia augmentada o disminuïda quan els símptomes empitjoren o milloren. Es va anomenar esclerosi múltiple de recidiva progressiva (PRMS). Sota les directrius actualitzades, ara es considera PPMS.

El PPMS es considera actiu quan hi ha proves de nova activitat de la malaltia. El PPMS amb progressió significa que hi ha proves que empitjoren la malaltia amb el pas del temps. En cas contrari, es tracta de PPMS sense progressió.

Esclerosi múltiple progressiva secundària (SPMS)

Quan el RRMS passa a una EM progressiva, es diu esclerosi múltiple progressiva secundària (SPMS). Durant aquest curs, la malaltia es torna més progressiva, amb recaigudes o sense. Aquest curs pot estar actiu amb activitat nova de la malaltia o inactiu sense cap activitat malaltia.

Què passa després del diagnòstic?

Igual que la malaltia en si és diferent per a cada persona, també ho són els tractaments. Les persones amb EM generalment treballen amb un neuròleg. Altres membres del vostre equip de salut poden incloure el vostre metge general, fisioterapeuta o infermeres especialitzades en EM.

El tractament es pot dividir en tres categories principals:

Teràpies modificadores de malalties (DMTs)

La majoria d’aquests fàrmacs estan dissenyats per reduir la freqüència i la gravetat de les recaigudes i retardar la progressió de la EM recidivant.

L’Administració d’aliments i drogues (FDA) només ha aprovat un DMT per tractar el PPMS. No s’han aprovat DMT per tractar SPMS.

Injectables

• Interferons beta (Avonex, Betaseron, Extavia, Plegridy, Rebif). El dany al fetge és un possible efecte secundari, per la qual cosa haureu de fer proves de sang periòdiques per controlar els enzims hepàtics. Altres efectes secundaris poden incloure reaccions al lloc de la injecció i símptomes similars a la grip.
• Acetat de glatiramer (Copaxona, Glatopa). Els efectes secundaris inclouen les reaccions al lloc de la injecció. Les reaccions més greus inclouen dolor al tòrax, batecs cardíacs ràpids i respiració o reaccions cutànies.

Medicaments orals

• Fumarat de dimetil (Tecfidera). Entre els possibles efectes secundaris de Tecfidera es poden produir esbandits, nàusees, diarrea i un nombre reduït de glòbuls blancs (WBC).
• Fingolimod (Gilenya). Els efectes secundaris poden incloure un ritme cardíac alentit, de manera que s’ha de controlar amb molta cura la freqüència cardíaca després de la primera dosi. També pot causar hipertensió arterial, mal de cap i visió borrosa. El dany al fetge és un possible efecte secundari, de manera que caldrà fer proves de sang per controlar la funció hepàtica.
• Teriflunomida (Aubagio). Els efectes secundaris potencials inclouen la pèrdua de cabell i danys al fetge. Els efectes secundaris comuns inclouen mal de cap, diarrea i sensació de picades a la pell. També pot perjudicar un fetus en desenvolupament.

Infusions

• Alemtuzumab (Lemtrada). Aquest medicament pot augmentar el risc d’infeccions i trastorns autoimmunes. Normalment s’utilitza només quan no hi ha resposta a altres medicaments. Aquest medicament pot tenir greus efectes secundaris sobre els ronyons, la tiroides i la pell.
• Mitoxantrone clorhidrat (només disponible en forma genèrica). Aquest medicament només s’ha d’utilitzar per a EM més avançades. Pot danyar el cor i s’associa amb càncers de sang.
• Natalizumab (Tysabri). Aquest medicament augmenta el risc de leucencefalopatia multifocal progressiva (PML), una infecció rara del cervell viral.
• Ocrelizumab (Ocrevus). Aquest fàrmac s'utilitza per tractar PPMS i RRMS. Els efectes secundaris inclouen reaccions en infusió, símptomes similars a la grip i infeccions com la PML.

El tractament de les flames

Els flaqueigs poden tractar-se amb corticoides orals o intravenosos, com la prednisona (Prednisone Intensol, Rayos) i la metilprednisolona (Medrol). Aquests medicaments ajuden a reduir la inflamació. Els efectes secundaris poden incloure la pressió arterial augmentada, la retenció de líquids i els canvis d'humor.

Si els símptomes són greus i no responen a esteroides, l’intercanvi de plasma (plasmofereresi) és una opció. En aquest procediment, la part líquida de la sang està separada de les cèl·lules sanguínies. A continuació, es barreja amb una solució proteica (albumina) i es torna al cos.

El tractament dels símptomes

Es poden utilitzar diversos medicaments per tractar símptomes individuals. Aquests símptomes són:

• disfunció de la bufeta o de l’intestí
• fatiga
• rigidesa muscular i espasmes
• dolor
• disfunció sexual

La teràpia física i l'exercici poden millorar problemes de força, flexibilitat i marxa. Les teràpies complementàries poden incloure massatge, meditació i ioga.

Quines perspectives tenen les persones amb EM?

No hi ha cap cura per a les EM, ni hi ha una forma fiable de mesurar la seva progressió en un individu.

Algunes persones experimentaran alguns símptomes lleus que no produeixen discapacitat. Altres poden experimentar més progressió i augmentar la discapacitat. Algunes persones amb EM acaben sent molt discapacitades, però la majoria no ho són. L'esperança de vida és gairebé normal, i la EM és rarament fatal.

Els tractaments poden ajudar a gestionar els símptomes. Moltes persones que viuen amb EM tenen aprenent maneres de funcionar bé. Si creieu que podeu tenir EM, consulteu un metge. El diagnòstic precoç i el tractament poden ser la clau per mantenir la vostra salut.