Atròfia muscular espinal

L’atròfia muscular espinal (SMA) és un grup de trastorns de les neurones motores (cèl·lules motores). Aquests trastorns es transmeten per famílies (heretades) i poden aparèixer en qualsevol etapa de la vida. El trastorn provoca debilitat muscular i atròfia.

SMA és una col·lecció de diferents malalties del nervi motor. Agrupat, és la segona causa principal de malaltia neuromuscular hereditària, després de la distròfia muscular de Duchenne.

La majoria de les vegades, una persona ha d’aconseguir que el gen defectuós dels dos pares es vegi afectat. La forma més greu és la SMA tipus I, també anomenada malaltia de Werdnig-Hoffman. Els nadons amb SMA tipus II presenten símptomes menys greus durant la primera infància, però amb el temps es tornen més febles. La SMA tipus III és una forma menys greu de la malaltia.

En casos rars, la SMA comença a l'edat adulta. Aquesta és la forma més lleu de la malaltia.

Un historial familiar de SMA en un membre immediat de la família (com ara un germà o una germana) és un factor de risc per a tot tipus de trastorn.

Els símptomes de SMA són:

• Els nadons amb SMA tipus I neixen amb molt poc to muscular, músculs febles i problemes d’alimentació i respiració.
• Amb SMA tipus II, els símptomes poden no aparèixer fins als 6 mesos als 2 anys.
• L’AMS de tipus III és una malaltia més lleu que comença a la infància o l’adolescència i que empitjora lentament.
• El tipus IV és encara més suau, amb debilitat a l’edat adulta.

Sovint, la debilitat es fa sentir primer als músculs de les espatlles i les cames. La debilitat empitjora amb el pas del temps i, finalment, es fa greu.

Símptomes en un nadó:

• Dificultat respiratòria amb falta d’alè i respiració laboriosa, que provoca una manca d’oxigen
• Dificultat d'alimentació (els aliments poden entrar a la tráquea en lloc de l'estómac)
• Infant disquet (to muscular deficient)
• Falta de control del cap
• Poc moviment
• Debilitat que empitjora

Símptomes en un nen:

• Infeccions respiratòries freqüents i cada vegada més greus
• Discurs nasal
• Postura que empitjora

Amb SMA, els nervis que controlen la sensació (nervis sensorials) no es veuen afectats. Per tant, una persona amb la malaltia pot sentir les coses amb normalitat.

El metge realitzarà un historial acurat i realitzarà un examen cerebral / del sistema nerviós (neurològic) per esbrinar si hi ha:

• Antecedents familiars de malaltia neuromuscular
• Músculs floppy (flàccids)
• Sense reflexos tendinosos profunds
• Contraccions del múscul de la llengua

Les proves que es poden demanar inclouen:

• Prova de sang aldolasa
• Velocitat de sedimentació dels eritròcits (VSH)
• Anàlisi de sang de creatina fosfat quinasa
• Proves d’ADN per confirmar el diagnòstic
• Electromiografia (EMG)
• Lactat / piruvat
• RM de cervell, columna vertebral i medul·la espinal
• Biòpsia muscular
• Estudi de la conducció nerviosa
• Anàlisis de sang d’aminoàcids
  
• Anàlisi de sang d’hormones estimulants de la tiroide (TSH)

No hi ha cap tractament per curar la debilitat causada per la malaltia. L’atenció de suport és important. Les complicacions respiratòries són freqüents en les formes més greus de SMA. Per ajudar a respirar, pot ser necessari un dispositiu o una màquina anomenada ventilador.

Les persones amb SMA també han de ser vigilades per sufocació. Això es deu al fet que els músculs que controlen la deglució són febles.

La fisioteràpia és important per evitar contraccions de músculs i tendons i una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi). Pot ser necessari un reforç. Pot ser necessària una cirurgia per corregir deformitats esquelètiques, com l’escoliosi.

Dos tractaments homologats recentment per a l'ASA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) i nusinersen (Spinraza) Aquests medicaments s'utilitzen per tractar determinades formes d'SMA. Parleu amb el vostre metge per veure si algun d'aquests medicaments és adequat per a vosaltres o per al vostre fill.

Els nens amb SMA tipus I poques vegades viuen més de 2 a 3 anys a causa de problemes respiratoris i infeccions. El temps de supervivència amb el tipus II és més llarg, però la malaltia mata a la majoria dels afectats mentre encara són nens.

Els nens amb malaltia de tipus III poden sobreviure fins a la primera edat adulta. Però les persones amb totes les formes de la malaltia tenen debilitat i debilitat que empitjoren amb el pas del temps. Els adults que desenvolupen SMA solen tenir una esperança de vida normal.

Entre les complicacions que poden resultar de l’SMA s’inclouen:

• Aspiració (els aliments i els líquids entren als pulmons i provoquen pneumònia)
• Contraccions de músculs i tendons
• Atac de cor
• Escoliosi

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill:

• Sembla feble
• Desenvolupa qualsevol altre símptoma de SMA
• Té dificultats per alimentar-se

La dificultat respiratòria pot esdevenir ràpidament una condició d’emergència.

Es recomana assessorament genètic per a persones amb antecedents familiars de SMA que vulguin tenir fills.

Malaltia de Werdnig-Hoffmann; Malaltia de Kugelberg-Welander

• Músculs anteriors superficials
• Escoliosi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Trastorns de les neurones motores superiors i inferiors. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.

Haliloglu G. Atrofies musculars espinals. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 630.2.

Lloc web NIH Genetics Home Reference. Atròfia muscular espinal. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Actualitzat el 15 d’octubre de 2019. Consultat el 5 de novembre de 2019.