Síndrome hipoplàsic del cor esquerre

La síndrome hipoplàsica del cor esquerre es produeix quan parts del costat esquerre del cor (vàlvula mitral, ventricle esquerre, vàlvula aorta i aorta) no es desenvolupen completament. La malaltia és present al naixement (congènita).

El cor esquerre hipoplàstic és un tipus rar de cardiopatia congènita. És més freqüent en els homes que en les femelles.

Com passa amb la majoria dels defectes cardíacs congènits, no hi ha cap causa coneguda. Al voltant del 10% dels nadons amb síndrome del cor esquerre hipoplàstic també tenen altres defectes congènits. També s’associa amb algunes malalties genètiques com la síndrome de Turner, la síndrome de Jacobsen, la trisomia 13 i 18.

El problema es desenvolupa abans del naixement quan el ventricle esquerre i altres estructures no creixen adequadament, incloent:

• Aorta (vas sanguini que transporta la sang rica en oxigen des del ventricle esquerre a tot el cos)
• Entrada i sortida del ventricle
• Vàlvules mitral i aòrtica

Això fa que el ventricle esquerre i l’aorta estiguin poc desenvolupats o siguin hipoplàstics. En la majoria dels casos, el ventricle esquerre i l’aorta són molt més petits del normal.

En els nadons amb aquesta afecció, el costat esquerre del cor no pot enviar prou sang al cos. Com a resultat, el costat dret del cor ha de mantenir la circulació tant dels pulmons com del cos. El ventricle dret pot suportar la circulació tant als pulmons com al cos durant un temps, però aquesta càrrega de treball addicional fa que el costat dret del cor fracassi.

L'única possibilitat de supervivència és una connexió entre el costat dret i l'esquerra del cor, o entre les artèries i les artèries pulmonars (els vasos sanguinis que porten la sang als pulmons). Normalment, els nadons neixen amb dues d’aquestes connexions:

• Foramen ovale (forat entre l'aurícula dreta i l'esquerra)
• Ductus arteriós (un petit vas sanguini que connecta l’aorta amb l’artèria pulmonar)

Ambdues connexions normalment es tanquen per si soles pocs dies després del naixement.

En els nadons amb síndrome del cor esquerre hipoplàstic, la sang que surt del costat dret del cor a través de l'artèria pulmonar viatja a través del conducte arteriós fins a l'aorta. Aquesta és l’única manera d’arribar a la sang al cos. Si es permet que el conducte arteriós es tanqui en un nadó amb síndrome del cor esquerre hipoplàstic, el bebè pot morir ràpidament perquè no es bombarà sang al cos. Els nadons amb síndrome hipoplàsic conegut del cor esquerre solen iniciar-se en un medicament per mantenir obert el conducte arteriós.

Com que hi ha poc o cap flux del cor esquerre, la sang que retorna al cor des dels pulmons ha de passar pel foramen oval o un defecte del septal auricular (un forat que connecta les cambres col·lectores dels costats esquerre i dret del cor) de nou al costat dret del cor. Si no hi ha foramen oval, o si és massa petit, el nadó podria morir. Els nadons amb aquest problema tenen el forat entre les aurícules obert, ja sigui amb cirurgia o mitjançant un tub prim i flexible (cateterisme cardíac).

Al principi, un nounat amb cor esquerre hipoplàstic pot semblar normal. Els símptomes poden aparèixer durant les primeres hores de vida, tot i que poden trigar uns quants dies a aparèixer. Aquests símptomes poden incloure:

• De color blavós (cianosi) o mal color de la pell
• Mans i peus freds (extremitats)
• Letargia
• Pols deficient
• Poca lactància i alimentació
• Cor bategant
• Respiració ràpida
• Falta d'alè

En els nadons sans, el color blavós a les mans i als peus és una resposta al fred (aquesta reacció s’anomena cianosi perifèrica).

Un color blavós al pit o abdomen, llavis i llengua és anormal (anomenada cianosi central). És un senyal que no hi ha prou oxigen a la sang. La cianosi central sovint augmenta amb el plor.

Un examen físic pot mostrar signes d’insuficiència cardíaca:

• Freqüència cardíaca més ràpida del normal
• Letargia
• Engrandiment del fetge
• Respiració ràpida

A més, el pols a diverses ubicacions (canell, engonal i altres) pot ser molt feble. Sovint (però no sempre) hi ha sons cardíacs anormals quan s’escolta el pit.

Les proves poden incloure:

• Cateterisme cardíac
• ECG (electrocardiograma)
• Ecocardiograma
• Radiografia del tòrax

Un cop fet el diagnòstic de cor esquerre hipoplàstic, el nadó ingressarà a la unitat de cures intensives neonatals. Pot ser necessària una màquina de respirar (ventilador) per ajudar el nadó a respirar. Un medicament anomenat prostaglandina E1 s’utilitza per mantenir la circulació de la sang cap al cos mantenint obert el conducte arteriós.

Aquestes mesures no resolen el problema. La condició sempre requereix cirurgia.

La primera cirurgia, anomenada operació Norwood, es produeix durant els primers dies de vida del nadó. El procediment Norwood consisteix a construir una nova aorta mitjançant:

• Utilització de la vàlvula i l'artèria pulmonar
• Connectar l’aorta vella hipoplàstica i les artèries coronàries a la nova aorta
• Eliminació de la paret entre les aurícules (envà auricular)
• Fer una connexió artificial des del ventricle dret o una artèria de tot el cos a l'artèria pulmonar per mantenir el flux sanguini als pulmons (anomenat derivació)

Es pot utilitzar una variació del procediment Norwood, anomenat procediment Sano. Aquest procediment crea una connexió del ventricle dret a l'artèria pulmonar.

Després, el nadó se’n va a casa en la majoria dels casos. El nen haurà de prendre medicaments diaris i el seguirà de prop un cardiòleg pediàtric que determinarà quan s’ha de fer la segona etapa de la cirurgia.

L'etapa II de l'operació s'anomena procediment de derivació de Glenn o hemi-Fontan. També se l’anomena derivació cavopulmonar. Aquest procediment connecta la vena principal que transporta sang blava des de la meitat superior del cos (la vena cava superior) directament als vasos sanguinis als pulmons (artèries pulmonars) per obtenir oxigen. La cirurgia es fa més sovint quan el nen té entre 4 i 6 mesos.

Durant les etapes I i II, el nen encara pot aparèixer una mica blau (cianòtic).

L'etapa III, l'últim pas, s'anomena procediment Fontan. La resta de venes que transporten sang blava des del cos (la vena cava inferior) estan connectades directament als vasos sanguinis als pulmons. El ventricle dret ara només serveix de càmera de bombeig per al cos (ja no els pulmons i el cos). Aquesta cirurgia se sol realitzar quan el nadó té entre 18 i 4 anys. Després d’aquest darrer pas, el nen ja no és cianòtic i té un nivell normal d’oxigen a la sang.

Algunes persones poden necessitar més cirurgies als 20 o 30 anys si desenvolupen arítmies difícils de controlar o altres complicacions del procediment de Fontan.

Alguns metges consideren el trasplantament cardíac una alternativa a la cirurgia en 3 passos. Però hi ha pocs cors donats disponibles per a nens petits.

Si no es tracta, la síndrome hipoplàsica del cor esquerre és fatal. Les taxes de supervivència de la reparació per fases continuen augmentant a mesura que milloren les tècniques i les cures de la cirurgia després de la cirurgia. La supervivència després de la primera etapa supera el 75%. Els nens que sobreviuen el primer any tenen molt bones possibilitats de supervivència a llarg termini.

El resultat del nen després de la cirurgia depèn de la mida i la funció del ventricle dret.

Les complicacions inclouen:

• Bloqueig de la derivació artificial
• Coàguls de sang que poden provocar ictus o embòlia pulmonar
• Diarrea (crònica) a llarg termini (per una malaltia anomenada enteropatia que perd proteïnes)
• Líquid a l’abdomen (ascitis) i als pulmons (vessament pleural)
• Atac de cor
• Ritmes cardíacs ràpids i irregulars (arítmies)
• Ictus i altres complicacions del sistema nerviós
• Deteriorament neurològic
• Mort sobtada

Poseu-vos en contacte amb el vostre metge immediatament si el vostre nadó:

• Menja menys (disminució de l'alimentació)
• Té la pell blava (cianòtica)
• Té nous canvis en els patrons respiratoris

No es coneix cap prevenció de la síndrome hipoplàsica del cor esquerre. Com passa amb moltes malalties congènites, les causes de la síndrome hipoplàsica del cor esquerre són incertes i no s’han relacionat amb la malaltia ni el comportament de la mare.

HLHS; Cor congènit: cor esquerre hipoplàstic; Malaltia cardíaca cianòtica: cor esquerre hipoplàstic

• Cor: secció pel centre
• Vista frontal del cor
• Síndrome hipoplàsic del cor esquerre

CD Fraser, Kane LC. Malaltia cardíaca congènita. A: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Manual de cirurgia: les bases biològiques de la pràctica quirúrgica moderna. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Malaltia cardíaca congènita en pacient adult i pediàtric. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.