Neurofibromatosi 2

La neurofibromatosi 2 (NF2) és un trastorn en què es formen tumors als nervis del cervell i de la columna vertebral (el sistema nerviós central). Es transmet (hereta) a les famílies.

Tot i que té un nom similar a la neurofibromatosi tipus 1, és una afecció diferent i separada.

El NF2 és causat per una mutació del gen NF2. El NF2 es pot transmetre a través de famílies amb un patró autosòmic dominant. Això vol dir que si un pare té NF2, qualsevol fill d’aquest té un 50% de possibilitats d’heretar la condició. Alguns casos de NF2 es produeixen quan el gen muta per si sol. Quan algú porta el canvi genètic, els seus fills tenen un 50% de possibilitats d’heretar-lo.

El principal factor de risc és tenir antecedents familiars de la malaltia.

Els símptomes de NF2 inclouen:

• Problemes d’equilibri
• Cataractes a una edat primerenca
• Canvis de visió
• Marques de color cafè a la pell (café-au-lait), menys freqüents
• Mal de cap
• Pèrdua d'oïda
• Sonoritat i sorolls a les orelles
• Debilitat de la cara

Els signes de NF2 inclouen:

• Tumors cerebrals i espinals
• Tumors (acústics) relacionats amb l'audició
• Tumors cutanis

Les proves inclouen:

• Examen físic
• Historial mèdic
• Ressonància magnètica
• escàner CT
• Proves genètiques

Es poden observar tumors acústics o tractar-los amb cirurgia o radiació.

Les persones amb aquest trastorn es poden beneficiar del consell genètic.

Les persones amb NF2 han de ser avaluades regularment amb aquestes proves:

• RM del cervell i de la medul·la espinal
• Audició i avaluació de la parla
• Examen ocular

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre NF2:

• Children’s Tumor Foundation - www.ctf.org
• Xarxa de neurofibromatosi - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosi acústica bilateral; Schwannomes vestibulars bilaterals; Neurofibromatosi central

• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutànies. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Slattery WH. Neurofibromatosi 2. A: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Cirurgia otològica. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 57.

Varma R, Williams SD. Neurologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 16.