Hemoglobinúria nocturna paroxística (PNH)

L’hemoglobinúria nocturna paroxística és una malaltia rara en què els glòbuls vermells es descomponen abans del normal.

Les persones amb aquesta malaltia tenen cèl·lules sanguínies a les quals els falta un gen anomenat PIG-A. Aquest gen permet a una substància anomenada glicosil-fosfatidilinositol (GPI) ajudar certes proteïnes a adherir-se a les cèl·lules.

Sense PIG-A, les proteïnes importants no es poden connectar a la superfície cel·lular i protegir la cèl·lula de substàncies de la sang anomenades complement. Com a resultat, els glòbuls vermells es descomponen massa aviat. Els glòbuls vermells filtren hemoglobina a la sang, que pot passar a l’orina. Això pot passar en qualsevol moment, però és més probable que passi a la nit o a primera hora del matí.

La malaltia pot afectar persones de qualsevol edat. Pot associar-se amb anèmia aplàstica, síndrome mielodisplàsica o leucèmia mielògena aguda.

No es coneixen els factors de risc, excepte l’anèmia aplàstica prèvia.

Els símptomes poden incloure:

• Mal de panxa
• Mal d'esquena
• Es poden formar coàguls de sang en algunes persones
• L’orina fosca, va i ve
• Facilitats de contusions o sagnats
• Cefalea
• Falta d'alè
• Debilitat, fatiga
• Pal·lidesa
• Dolor de pit
• Dificultat per empassar

El recompte de glòbuls vermells i blancs i el nombre de plaquetes poden ser baixos.

L’orina vermella o marró indica la ruptura dels glòbuls vermells i que l’hemoglobina s’està alliberant a la circulació del cos i, finalment, a l’orina.

Les proves que es poden fer per diagnosticar aquesta afecció inclouen:

• Recompte sanguini complet (CBC)
• Prova de Coombs
• Citometria de flux per mesurar determinades proteïnes
• Prova de pernil (hemolisina àcida)
• Hemoglobina sèrica i haptoglobina
• Prova d’hemòlisi de sacarosa
• Anàlisi d’orina
• Orina hemosiderina, urobilinogen, hemoglobina
• Prova LDH
• Recompte de reticulòcits

Els esteroides o altres medicaments que suprimeixen el sistema immunitari poden ajudar a frenar la degradació dels glòbuls vermells. És possible que siguin necessàries transfusions de sang. Es proporciona ferro i àcid fòlic suplementaris. També poden ser necessaris anticoagulants per evitar la formació de coàguls.

Soliris (eculizumab) és un medicament que s’utilitza per tractar la PNH. Bloqueja la degradació dels glòbuls vermells.

El trasplantament de medul·la òssia pot curar aquesta malaltia. També pot aturar el risc de desenvolupar PNH en persones amb anèmia aplàstica.

Totes les persones amb PNH haurien de rebre vacunes contra certs tipus de bacteris per prevenir la infecció. Pregunteu al vostre proveïdor d’atenció mèdica quins són els adequats per a vosaltres.

El resultat varia. La majoria de les persones sobreviuen més de 10 anys després del diagnòstic. La mort pot resultar de complicacions com la formació de coàguls de sang (trombosi) o sagnat.

En casos rars, les cèl·lules anormals poden disminuir amb el pas del temps.

Les complicacions poden incloure:

• Leucèmia mielògena aguda
• Anèmia aplàstica
• Coàguls de sang
• Mort
• Anèmia hemolítica
• Anèmia ferropènica
• Mielodisplàsia

Truqueu al vostre proveïdor si trobeu sang a l'orina, si els símptomes empitjoren o no milloren amb el tractament o si apareixen símptomes nous.

No es coneix cap manera de prevenir aquest trastorn.

PNH

• Cèl·lules sanguínies

Brodsky RA. Hemoglobinúria nocturna paroxística. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 31.

Michel M. Anèmies hemolítiques autoimmunes i intravasculars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 151.