Acidosi tubular renal distal

L’acidosi tubular renal distal és una malaltia que es produeix quan els ronyons no eliminen adequadament els àcids de la sang a l’orina. Com a resultat, queda massa àcid a la sang (anomenada acidosi).

Quan el cos realitza les seves funcions normals, produeix àcid. Si aquest àcid no s’elimina ni es neutralitza, la sang esdevé massa àcida. Això pot provocar desequilibris electrolítics a la sang. També pot causar problemes amb el funcionament normal d'algunes cèl·lules.

Els ronyons ajuden a controlar el nivell d’àcid del cos eliminant àcid de la sang i excretant-lo per l’orina.

L’acidosi tubular renal distal (RTA tipus I) és causada per un defecte en els tubs renals que provoca l’acumulació d’àcid a la sang.

El RTA de tipus I és causat per diverses condicions, incloses:

• Amiloïdosi, una acumulació de proteïna anormal, anomenada amiloide, als teixits i òrgans
• Malaltia de Fabry, una acumulació anormal al cos d’un determinat tipus de substància grassa
• Nivell alt de calci a la sang
• Malaltia de la falç, els glòbuls vermells que normalment tenen forma de disc prenen forma de falç o mitja lluna
• Síndrome de Sjögren, un trastorn autoimmune en el qual es destrueixen les glàndules que produeixen llàgrimes i saliva
• El lupus eritematós sistèmic, una malaltia autoimmune en què el sistema immunitari del cos ataca erròniament els teixits sans
• Malaltia de Wilson, un trastorn heretat en què hi ha massa coure en els teixits del cos
• Ús de certs medicaments, com l’amfotericina B, el liti i els analgèsics

Els símptomes de l’acidosi tubular renal distal inclouen algun dels següents:

• Confusió o disminució de la vigilància
• Fatiga
• Deteriorament del creixement en nens
• Augment de la freqüència respiratòria
• Pedres al ronyó
• Nefocalcinosi (massa calci dipositat als ronyons)
• Osteomalàcia (estovament dels ossos)
• Debilitat muscular

Altres símptomes poden incloure:

• Dolor ossi
• Disminució de la producció d’orina
• Augment de la freqüència cardíaca o batecs irregulars
• Rampes musculars
• Dolor a l'esquena, al flanc o a l'abdomen
• Anomalies esquelètiques

El metge realitzarà un examen físic i us preguntarà sobre els vostres símptomes.

Les proves que es poden demanar inclouen:

• Gas sanguini arterial
• Química de la sang
• PH d'orina
• Prova de càrrega àcida
• Prova d'infusió de bicarbonat
• Anàlisi d’orina

Es poden observar dipòsits de calci als ronyons i càlculs renals a:

• Raigs X.
• Ecografia
• escàner CT

L’objectiu és restaurar el nivell normal d’àcid i l’equilibri electrolític al cos. Això ajudarà a corregir els trastorns ossis i reduir l’acumulació de calci als ronyons (nefrocalcinosi) i càlculs renals.

Si es pot identificar, s’ha de corregir la causa subjacent de l’acidosi tubular renal distal.

Els medicaments que es poden receptar inclouen citrat de potassi, bicarbonat de sodi i diürètics tiazídics. Es tracta de medicaments alcalins que ajuden a corregir l’estat àcid del cos. El bicarbonat de sodi pot corregir la pèrdua de potassi i calci.

El trastorn s’ha de tractar per reduir els seus efectes i complicacions, que poden ser permanents o potencialment mortals. La majoria dels casos milloren amb el tractament.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu símptomes d’acidosi tubular renal distal.

Demaneu ajuda mèdica immediatament si apareix símptomes d’emergència com:

• Disminució de la consciència
• Convulsions
• Disminució severa de l'alerta o l'orientació

No hi ha prevenció d’aquest trastorn.

Acidosi tubular renal: distal; Acidosi tubular renal tipus I; RTA tipus I; RTA - distal; RTA clàssic

• Anatomia renal
• Ronyó: flux de sang i orina

Bushinsky DA. Pedres al ronyó. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 32.

Dixon BP. Acidosi tubular renal. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 547.

Seifter JL. Trastorns àcid-base. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 110.