Tractament de la malaltia mitocondrial

Content

• Què cal fer per completar el tractament
• Símptomes de la malaltia mitocondrial
• Diagnòstic de la malaltia mitocondrial

La malaltia mitocondrial no té cura, ja que és una alteració genètica en què les cèl·lules dels llocs afectats no poden sobreviure perquè els mitocondris, que són responsables del suport energètic i la supervivència de les cèl·lules, no funcionen correctament, provocant el mal funcionament dels òrgans afectats pels òrgans. , com ara cervell, ulls o músculs, que poden causar ceguesa o retard mental, per exemple.

Segons cada cas, el genetista pot prescriure suplements vitamínics o medicaments específics per a cada símptoma de disfunció mitocondrial.

Què cal fer per completar el tractament

Hi ha algunes precaucions senzilles que completen el tractament mèdic i alleugen els símptomes de la disfunció mitocondrial, com ara:

• Eviteu el dejuni durant més de 8 hores: els pacients amb malalties metabòliques, com la malaltia mitocondrial, han d’evitar passar massa temps sense menjar menjar, fins i tot a la nit, es recomana menjar un refrigeri ric en hidrats de carboni complexos, com ara pa i mantega de cacauet, abans d’anar a dormir;
• No us exposeu al fred: el control de la temperatura corporal s’altera en la malaltia mitocondrial i, per tant, és important evitar la pèrdua de calor els dies molt freds, cobrint les parts del cos exposades amb roba adequada;
• Disminuir l’ús de greixos en els aliments: la malaltia metabòlica disminueix la crema de greixos, cosa que pot provocar l'acumulació de greixos corporals. Per tant, és important reduir el consum de menjars grassos fets amb oli i mantega, així com de formatges grocs, per exemple. Heus aquí un exemple de dieta baixa en greixos: dieta per al greix al fetge.
• Reduir el consum d’aliments amb vitamina C: com la taronja, la maduixa o el kiwi, en menjars amb un alt nivell de ferro, com la carn vermella, ja que l’excés de ferro pot causar danys als mitocondris. Obteniu més informació sobre aquests aliments a: Aliments rics en vitamina C.
• Eviteu el consum d’ajinomoto: sol estar present en aliments industrialitzats, com ara patates fregides i sopes en pols o conserves, per exemple. Ajinomoto també es pot conèixer com glutamat monosòdic i, per tant, es recomana llegir les etiquetes dels aliments. Vegeu altres aliments amb aquesta substància a: Ajinomoto.

Tot i això, aquestes precaucions no substitueixen el tractament prescrit pel metge i és necessari prendre correctament els medicaments prescrits pel metge, que poden ser remeis antiepilèptics, com el diazepam o la carbamazepina, per evitar l’aparició de convulsions, per exemple.

Símptomes de la malaltia mitocondrial

Els símptomes de la malaltia mitocondrial depenen dels llocs afectats del cos, els més comuns dels quals són:

Símptomes de la malaltia mitocondrial al cervell

• Retard del desenvolupament;
• Retard mental;
• Epilèpsia;
• Autisme;
• Migranyes freqüents;
• La bogeria.

Símptomes de la malaltia mitocondrial als músculs

• Cansament excessiu;
• Dolor muscular;
• Rampes freqüents;
• Síndrome de l'intestí irritable.

Símptomes de la malaltia mitocondrial als ulls

• Disminució de la capacitat visual;
• Estrabisme;
• Ceguesa.

A més, també poden aparèixer altres símptomes, com ara dificultat per guanyar pes, vòmits, estatura curta i problemes greus en alguns òrgans com el cor, el fetge, els ronyons i el pàncrees, per exemple.

Els símptomes de la malaltia mitocondrial poden aparèixer en adults o poc després del naixement, ja que sol ser una malaltia genètica que passa de la mare al fill durant l’embaràs, sent una herència materna. Per tant, quan una dona té una malaltia mitocondrial i vol quedar embarassada, hauria de fer consell genètic.

Diagnòstic de la malaltia mitocondrial

Per fer el diagnòstic de la malaltia mitocondrial, el genetista ha de realitzar anàlisis de sang específiques, com ara enzims hepàtics, lactat, piruvat o quantitat d’aminoàcids al plasma, per exemple, a més de realitzar una biòpsia muscular i una tomografia computada per eliminar altres possibles problemes de salut. problemes que poden provocar l'aparició de símptomes.