Tot sobre trombofília

Content

• Què és la trombofília?
• Quins són els símptomes de la trombofília?
• Quines són les causes de la trombofília?
• Tipus genètics
• Tipus adquirits
• Com es diagnostica la trombofília?
• Quines són les opcions de tractament de la trombofília?
• Quines perspectives té la trombofília?

Què és la trombofília?

La trombofília és una malaltia en la qual hi ha un desequilibri en les proteïnes que coagulen la sang o en els factors de coagulació. Això pot suposar un risc de desenvolupar coàguls de sang.

La coagulació de la sang, o coagulació, és generalment bona cosa. És el que impedeix l’hemorràgia quan heu ferit un vas sanguini.

Però si aquests coàguls no es dissolen o es solen desenvolupar coàguls, fins i tot si no us han ferit, pot ser un problema greu i que pot posar en perill la vida.

Els coàguls de sang es poden trencar i viatjar pel torrent sanguini. Les persones amb trombofília poden tenir un major risc de desenvolupar trombosi de venes profundes (DVT) o una embòlia pulmonar. Els coàguls de sang també poden causar atac de cor i ictus.

És difícil dir quantes persones tenen trombofília, ja que els símptomes no apareixen tret que es desenvolupi un coàgul de sang. La trombofília es pot heretar o la podeu adquirir més tard a la vida.

Quins són els símptomes de la trombofília?

La trombofília no provoca símptomes, per la qual cosa potser no saps que la tens a menys que tingui un coàgul de sang. Els símptomes d’un coàgul de sang depenen del lloc on es troba:

• braç o cama: tendresa, calidesa, inflor, dolor
• abdomen: vòmits, diarrea, fort dolor abdominal
• cor: respiració, nàusees, dolors, sudoració, malestar al cos superior, dolor al pit i pressió
• pulmó: falta d’alè, sudoració, febre, tos amb sang, batecs cardíacs ràpids, dolor al pit
• cervell: problemes per parlar, problemes de visió, marejos, debilitat a la cara o a les extremitats, mal de cap sobtat

La DVT sol comportar només una pota. Els símptomes poden incloure:

• inflor i tendresa a la vedella o a la cama
• mal de cames o dolor
• dolor que s’intensifica si es doblega el peu cap amunt
• la zona és càlida al tacte
• la pell és vermella, normalment a la part posterior de la cama, per sota del genoll

De vegades, les TVV poden produir-se a les dues cames. També pot ocórrer als ulls, cervell, fetge i ronyons.

Si el coàgul s’allibera i entra al torrent sanguini, pot acabar als pulmons. Allà, pot tallar el subministrament de sang als vostres pulmons, convertint-se ràpidament en una malaltia que pot posar en perill la vida anomenada embòlia pulmonar.

Els símptomes d'una embòlia pulmonar són:

• dolor de pit
• falta d'alè
• picadesa, marejos
• tos seca o tos amb sang o moc
• dolor a l’esquena superior
• desmais

Una embòlia pulmonar requereix tractament mèdic d’emergència. Si teniu alguns d’aquests símptomes, truqueu immediatament al 911.

L’avortament freqüent recurrent també pot ser un senyal que podríeu tenir trombofília.

Quines són les causes de la trombofília?

Hi ha molts tipus de trombofília, algunes de les quals heu nascut i d'altres que vau desenvolupar més endavant.

Tipus genètics

La trombofília de Factor V Leiden és la més comuna de les formes genètiques, afectant principalment persones d’ascendència europea. És una mutació del gen F5.

Si bé augmenta el risc, tenir aquesta mutació genètica no significa necessàriament que tindreu cap problema amb els coàguls de sang. De fet, només un 10% de les persones amb factor V Leiden ho fan.

El segon tipus genètic més comú és la trombofília de protrombina, que afecta principalment a persones d’ascendència europea. Implica una mutació en el gen F2.

Els tipus genètics de trombofília poden augmentar el risc de patir embarassos múltiples, però la majoria de les dones amb aquestes mutacions genètiques tenen embarassos normals.

Altres formes heretades inclouen:

• disfibrinogenèmia congènita
• deficiència hereditària d’antitrombina
• deficiència de proteïna C heterozigota
• deficiència de proteïna heterozigota S

Tipus adquirits

El tipus adquirit més comú és la síndrome antifosfolípida. Al voltant del 70 per cent dels afectats són dones. I entre el 10 i el 15 per cent de les persones amb lupus eritematós sistèmic també tenen síndrome antifosfolipípid.

Es tracta d’un trastorn autoimmune que provoca que els anticossos ataquin els fosfolípids, que ajuden a mantenir la sang a la consistència adequada.

La síndrome antifosfolípida pot augmentar el risc de complicacions de l’embaràs com ara:

• preeclampsia
• avortament involuntari
• naixement mort
• pes del part petit

Altres causes de trombofília adquirida són:

• descans en llit prolongat, com per exemple durant la malaltia o després d’una estada hospitalària
• càncer
• lesions traumàtiques
• disfibrinogenèmia adquirida

Tingueu o no trombofília, hi ha diversos factors de risc per desenvolupar coàguls de sang. Alguns d'aquests són:

• l'obesitat
• cirurgia
• fumar
• embaràs
• ús d’anticonceptius orals
• teràpia de substitució hormonal

Com es diagnostica la trombofília?

Es diagnostica una trombofília mitjançant proves de sang. Aquestes proves poden identificar la condició, però no sempre poden determinar la causa.

Si vostè o algú de la seva família té trombofília, és possible que les proves genètiques puguin identificar altres membres de la família amb la mateixa condició. Quan considereu proves genètiques, heu de preguntar al vostre metge si els resultats tindrien algun impacte en les decisions de tractament.

Les proves genètiques de trombofília només s’han de fer amb l’orientació d’un assessor genètic qualificat.

Quines són les opcions de tractament de la trombofília?

És possible que no necessiteu tractament en cap cas a menys que desenvolupi un coàgul de sang o correu el risc de desenvolupar-ne un. Alguns factors que poden influir en les decisions de tractament són:

• edat
• història familiar
• salut general
• estil de vida

Hi ha algunes coses que podeu fer per reduir el risc de desenvolupar coàguls de sang:

• Si fumeu, atureu-vos.
• Mantenir un pes saludable.
• Fer exercici regularment.
• Mantenir una dieta saludable.
• Intenta evitar llargs períodes d’inactivitat o descans al llit.

Els medicaments poden incloure anticoagulants com la warfarina o l’heparina. La warfarina (Coumadin o Jantoven) és un medicament oral, però triguen uns dies a començar a treballar. Si teniu un coàgul que necessita un tractament immediat, l’heparina és un medicament injectable d’acció ràpida que es pot utilitzar amb la warfarina.

Haureu de fer proves de sang periòdiques per assegurar-vos que prengueu la quantitat adequada de warfarina. Els exàmens de sang inclouen la prova de temps de protrombina i la relació normalitzada internacional (INR).

Si la dosi és baixa, encara podreu presentar coàguls de sang. Si la dosi és massa elevada, hi ha risc de sagnat excessiu. Les proves ajudaran el vostre metge a ajustar la dosi segons calgui.

Si teniu trombofília, o si esteu prenent medicaments anticlot, assegureu-vos d’informar a tots els professionals sanitaris abans de realitzar procediments mèdics.

Quines perspectives té la trombofília?

No podeu evitar la trombofília heretada. I, tot i que no podeu evitar completament la trombofília adquirida, hi ha alguns passos que podeu fer per reduir les possibilitats de desenvolupar un coàgul de sang.

Els coàguls de sang s’han de tractar immediatament, així que apreneu els signes d’avís.

Pot tenir trombofília i mai desenvolupar un coàgul de sang ni necessitar tractament. En alguns casos, el seu metge pot recomanar l’ús a llarg termini de diluctors de la sang, que requereixen proves periòdiques de sang.

La trombofília es pot gestionar amb èxit.