Talassèmia: què és, símptomes i opcions de tractament

Content

• Principals símptomes
• Tipus de talassèmia
• 1. Alfa Talassèmia
• 2. Talassèmia Beta
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament
• 1. Talassèmia menor
• 2. Talassèmia intermèdia
• 3. Talassèmia major
• Possibles complicacions

La talassèmia, també coneguda com a anèmia mediterrània, és una malaltia hereditària caracteritzada per defectes en la producció d’hemoglobina, que s’encarrega principalment del transport d’oxigen als teixits.

Les manifestacions clíniques de la talassèmia depenen de la quantitat de cadenes afectades a l’hemoglobina i del tipus de mutació genètica que s’ha produït, que pot provocar fatiga, retard del creixement, pal·lidesa i esplenomegàlia, per exemple.

La talassèmia és una malaltia genètica i hereditària, no contagiosa ni causada per deficiències nutricionals, però, en el cas d’alguns tipus de talassèmia, el tractament pot comportar una dieta adequada. Vegeu com es fa la dieta de talassèmia.

Principals símptomes

En general, la forma menor de talassèmia, que és la forma més lleu de la malaltia, només causa anèmia lleu i pal·lidesa, cosa que normalment no és notada pel pacient. No obstant això, la forma principal, que és el tipus més fort de la malaltia, pot causar:

• Fatiga;
• Irritabilitat;
• Sistema immunitari feble i vulnerabilitat a les infeccions;
• Retard de creixement;
• Respiració curta o feixuga amb facilitat;
• Pal·lidesa;
• Falta de gana.

A més, amb el pas del temps la malaltia també pot causar problemes a la melsa, al fetge, al cor i als ossos, a més de la icterícia, que és el color groguenc de la pell i els ulls.

Tipus de talassèmia

La talassèmia es divideix en alfa i beta segons la cadena de globina afectada. En el cas de l'alfa talassèmia, hi ha una disminució o absència de producció de cadenes d'alfa hemoglobina, mentre que en beta talassèmia hi ha una disminució o absència de producció de cadenes beta.

1. Alfa Talassèmia

Es produeix per un canvi en la molècula alfa-globina de les hemoglobines de la sang i es pot dividir en:

• Característica de l’alfa talassèmia: es caracteritza per una anèmia lleu a causa de la disminució només d’una cadena d’alfa-globina;
• Malaltia de l’hemoglobina H: que es caracteritza per l’absència de producció de 3 dels 4 gens alfa relacionats amb la cadena de l’alfa globina, sent considerada una de les formes greus de la malaltia;
• L'hemoglobina de Bart hidropa la síndrome fetal: és el tipus de talassèmia més greu, ja que es caracteritza per l’absència de tots els gens alfa, la qual cosa provoca la mort del fetus fins i tot durant l’embaràs;

2. Talassèmia Beta

Es produeix per un canvi en la molècula de beta-globina de les hemoglobines de la sang i es pot dividir en:

• Talassèmia menor (menor) o tret beta-talassèmia: que és una de les formes més lleus de la malaltia, en què la persona no presenta símptomes, per la qual cosa només es diagnostica després dels exàmens hematològics. En aquest cas, no es recomana dur a terme un tractament específic al llarg de la vida, però el metge pot recomanar l’ús de suplement d’àcid fòlic per evitar anèmies lleus;
• Beta-talassèmia intermèdia: causa anèmia lleu a greu i pot ser necessari que el pacient rebi transfusions de sang esporàdicament;
• Beta talassèmia major o major: és el quadre clínic més greu de la talassèmia betas, ja que no hi ha producció de cadenes de beta globina, que requereix que el pacient rebi transfusions de sang regularment per reduir el grau d’anèmia. Els símptomes comencen a aparèixer el primer any de vida, caracteritzats per pal·lidesa, cansament excessiu, somnolència, irritabilitat, ossos de la cara prominents, dents mal alineades i ventre inflat a causa de l’augment dels òrgans.

En casos de talassèmia més gran, és possible que encara vegeu un creixement més lent del normal, cosa que fa que el nen sigui més curt i prim del que s’esperava per a la seva edat. A més, en pacients que reben transfusions de sang regularment, normalment s’indica l’ús de medicaments que evitin l’excés de ferro al cos.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic de talassèmia es realitza mitjançant anàlisis de sang, com ara el recompte de sang, a més de l’electroforesi d’hemoglobina, que té com a objectiu avaluar el tipus d’hemoglobina que circula per la sang. Vegeu com interpretar l’electroforesi de l’hemoglobina.

També es poden realitzar proves genètiques per avaluar els gens responsables de la malaltia i diferenciar els tipus de talassèmia.

La prova de punció del taló no s’ha de realitzar per diagnosticar la talassèmia, ja que en néixer l’hemoglobina circulant és diferent i no presenta canvis, essent possible diagnosticar la talassèmia només després de sis mesos de vida.

Com es fa el tractament

El tractament de la talassèmia ha de ser guiat per un metge i sol variar segons la gravetat de la malaltia:

1. Talassèmia menor

Aquest és el tipus més lleu de la malaltia i no requereix tractament específic. En general, la persona no presenta símptomes, però ha de ser conscient del deteriorament de l’anèmia en casos com cirurgia, malalties greus, situacions d’alt estrès o durant l’embaràs.

En general, el vostre metge pot recomanar l’ús de suplements d’àcid fòlic, una vitamina que estimula la producció de cèl·lules sanguínies i ajuda a alleujar l’anèmia. Vegeu els aliments rics en àcid fòlic i com els aliments poden ajudar a tractar la talassèmia.

2. Talassèmia intermèdia

En general, el tractament d’aquesta forma de talassèmia es fa amb transfusions de sang durant la infància, en cas que el nen tingui un retard de creixement o en situacions en què hi hagi una melsa i un fetge augmentats.

3. Talassèmia major

És la forma més greu de la malaltia, en què la persona necessita rebre transfusions de sang durant tota la vida, cada 2 a 4 setmanes, segons el nivell d’anèmia. Com més aviat s’iniciï el tractament, menys complicacions tindrà la malaltia en el futur.

Les persones amb talassèmia major poden acabar tenint un excés de ferro al cos a causa de transfusions de sang freqüents, de manera que el metge també pot prescriure medicaments quelants de ferro que s’uneixen al cos i eviten que l’excés de ferro. Aquests medicaments es poden administrar directament a la vena de 5 a 7 vegades a la setmana o mitjançant pastilles.

Possibles complicacions

Les complicacions de la talassèmia apareixen només en les formes intermèdies i greus de la malaltia, especialment quan no es tracta adequadament.

En la forma intermèdia de la malaltia, les complicacions poden ser:

• Deformitats en ossos i dents;
• Osteoporosi;
• Pedres de gall;
• Úlceres de les cames, per manca d'oxigen als extrems del cos;
• Problemes renals;
• Major risc de trombosi;
• Problemes cardíacs.

En casos greus, es poden produir complicacions com deformitats òssies i dentals, augment del fetge i la melsa i insuficiència cardíaca.