Síndrome de West: què és, símptomes i tractament

Content

• Principals característiques
• Causes de la síndrome de West
• Com es fa el tractament
• La síndrome de West és curable?

La síndrome de West és una malaltia rara caracteritzada per convulsions epilèptiques freqüents, més freqüent entre els nens i que comença a manifestar-se durant el primer any de vida del bebè. Generalment, les primeres crisis es produeixen entre els 3 i els 5 mesos de vida, tot i que el diagnòstic es pot fer fins als 12 mesos.

Hi ha 3 tipus d’aquesta síndrome, la sintomàtica, la idiopàtica i la criptogènica, i en la simptomàtica el bebè té una causa com que el bebè hagi estat sense respirar durant molt de temps; el criptogènic és quan es produeix per alguna altra malaltia cerebral o anomalia, i la idiopàtica és quan no es pot descobrir la causa i el bebè pot tenir un desenvolupament motor normal, com estar assegut i gatejar.

Principals característiques

Les característiques d’aquesta síndrome són el desenvolupament psicomotor endarrerit, les crisis epilèptiques diàries (de vegades més de 100), a més de proves com l’electroencefalograma que confirmen la sospita. Al voltant del 90% dels nens amb aquesta síndrome solen tenir retard mental, l’autisme i els canvis orals són molt freqüents. El bruxisme, la respiració bucal, la maloclusió dental i la gingivitis són els canvis més freqüents en aquests nens.

El més freqüent és que el portador d'aquesta síndrome també es veu afectat per altres trastorns cerebrals, que poden dificultar el tractament, tenir un desenvolupament pitjor i ser difícil de controlar. No obstant això, hi ha nadons si es recuperen completament.

Causes de la síndrome de West

Les causes d'aquesta malaltia, que pot ser causada per diversos factors, no es coneixen amb certesa, però les més freqüents són problemes al naixement, com ara la falta d'oxigenació cerebral en el moment del part o poc després del naixement, i la hipoglucèmia.

Algunes situacions que semblen afavorir aquesta síndrome són la malformació cerebral, la prematuritat, la sèpsia, la síndrome d’Angelman, l’ictus o infeccions com la rubèola o el citomegalovirus durant l’embaràs, a més del consum de drogues o el consum excessiu d’alcohol durant l’embaràs. Una altra causa és la mutació del gen Homeobox relacionat amb Aristaless (ARX) al cromosoma X.

Com es fa el tractament

El tractament amb síndrome de West s’hauria d’iniciar el més aviat possible, ja que durant les crisis epilèptiques, el cervell pot patir danys irreversibles, comprometent greument la salut i el desenvolupament del bebè.

L’ús de fàrmacs com l’hormona adrenocorticotròfica (ACTH) és un tractament alternatiu, a més de la fisioteràpia i la hidroteràpia. El metge pot prescriure medicaments com el valproat de sodi, la vigabatrina, la piridoxina i les benzodiazepines.

La síndrome de West és curable?

En els casos més senzills, quan la síndrome de West no està relacionada amb altres malalties, quan no genera símptomes, és a dir, quan no se’n coneix la causa, es considera síndrome de West idiopàtica i quan el nen rep tractament inicialment, aviat quan es produeixin les primeres crisis apareix, la malaltia es pot controlar, amb possibilitat de curació, sense necessitat de teràpia física, i el nen pot tenir un desenvolupament normal.

No obstant això, quan el bebè té altres malalties associades i quan la seva salut és greu, la malaltia no es pot curar, tot i que els tractaments poden aportar més comoditat. La millor persona per indicar que l’estat de salut del nadó és el neuropediatre que, després d’avaluar tots els exàmens, podrà indicar els medicaments més adequats i la necessitat d’estimulació psicomotriu i sessions de fisioteràpia.