Síndrome de Pfeiffer: què és, tipus, diagnòstic i tractament

Content

• Tipus de síndrome de Pfeiffer
• Com es fa el diagnòstic
• Com és el tractament

La síndrome de Pfeiffer és una malaltia poc freqüent que es produeix quan els ossos que formen el cap s’uneixen abans del previst, durant les primeres setmanes d’embaràs, cosa que provoca el desenvolupament de deformitats al cap i a la cara. A més, una altra característica d’aquesta síndrome és la unió entre els dits petits i els dits del nadó.

Les seves causes són genètiques i no hi ha res que la mare o el pare van fer durant l’embaràs que pogués causar aquesta síndrome, però hi ha estudis que suggereixen que quan els pares van quedar embarassats després dels 40 anys, les probabilitats d’aquesta malaltia són majors.

Tipus de síndrome de Pfeiffer

Aquesta malaltia es pot classificar segons la seva gravetat i pot ser:

• Tipus 1: És la forma més lleu de la malaltia i es produeix quan hi ha unió dels ossos del crani, les galtes estan enfonsades i hi ha canvis als dits o als dits dels peus, però normalment el nadó es desenvolupa amb normalitat i es manté la seva intel·ligència, tot i que pot haver sordesa i hidrocefàlia.
• Tipus 2: El cap té forma de trèvol, amb complicacions en el sistema nerviós central, a més de deformitat en els ulls, els dits i la formació d’òrgans. En aquest cas, el nadó té una fusió entre els ossos dels braços i les cames, motiu pel qual no pot presentar colzes i genolls ben definits i normalment hi ha un retard mental.
• Tipus 3: Té les mateixes característiques que el tipus 2, però el cap no té forma de trèvol.

Només els bebès que neixen amb tipus 1 tenen més probabilitats de sobreviure, tot i que es necessiten diverses cirurgies al llarg de la seva vida, mentre que els tipus 2 i 3 són més greus i en general no sobreviuen després del naixement.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic se sol fer poc després del naixement observant totes les característiques que té el nadó. No obstant això, durant les ecografies, l’obstetra pot indicar que el nadó té una síndrome perquè els pares es puguin preparar. És rara que l’obstetra indiqui que es tracta de la síndrome de Pfeiffer perquè hi ha altres síndromes que poden tenir característiques similars, com la síndrome d’Apert o la síndrome de Crouzon, per exemple.

Les principals característiques de la síndrome de Pfeiffer són la fusió entre els ossos que formen el crani i els canvis en els dits i els dits dels peus que es poden manifestar a través de:

• Forma de cap ovalada o asimètrica, en forma de trèvol de 3 fulles;
• Nas pla petit;
• Obstrucció de les vies respiratòries;
• Els ulls poden ser molt prominents i separats;
• Els polzes molt gruixuts i girats cap a dins;
• Dits grossos allunyats de la resta;
• Dits dels peus units mitjançant una fina membrana;
• Pot haver-hi ceguesa a causa de l’augment dels ulls, la seva posició i l’augment de la pressió ocular;
• Pot haver sordesa per malformació del conducte auditiu;
• Pot haver-hi un retard mental;
• Pot haver-hi hidrocefàlia.

Els pares que han tingut un bebè així poden tenir altres fills amb la mateixa síndrome i per aquest motiu és aconsellable anar a una consulta d’assessorament genètic per obtenir més informació i saber quines són les possibilitats de tenir un bebè sa.

Com és el tractament

El tractament per a la síndrome de Pfeiffer hauria de començar després del naixement amb algunes cirurgies que puguin ajudar el nadó a desenvolupar-se millor i evitar la pèrdua de visió o audició, si encara hi ha temps per fer-ho. En general, el nadó que té aquesta síndrome se sotmet a diverses cirurgies al crani, la cara i la mandíbula per descomprimir el cervell, remodelar-lo, acomodar millor els ulls, separar els dits i millorar la masticació.

Durant el primer any de vida, és aconsellable realitzar una cirurgia per obrir les sutures del crani, de manera que el cervell continuï creixent amb normalitat, sense que els ossos del cap el comprimeixin. Si el nadó té uns ulls molt destacats, es poden realitzar algunes cirurgies per corregir la mida de les òrbites per tal de preservar la visió.

Abans que el nen tingui 2 anys, el metge pot suggerir que s’avalui la dentició per a una possible cirurgia o l’ús de dispositius d’alineació de dents, fonamentals per a l’alimentació.