Síndrome de Hunter: què és, diagnòstic, símptomes i tractament

Content

• Símptomes de la síndrome de Hunter
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament per a la síndrome de Hunter

La síndrome de Hunter, també coneguda com a mucopolisacaridosi tipus II o MPS II, és una malaltia genètica rara més freqüent en homes caracteritzada per la deficiència d’un enzim, l’iduronat-2-sulfatasa, que és important per al correcte funcionament del cos.

A causa de la disminució de l'activitat d'aquest enzim, es produeix una acumulació de substàncies a l'interior de les cèl·lules, que produeix símptomes greus i una evolució progressiva, com ara rigidesa articular, canvis cardíacs i respiratoris, l'aparició de lesions cutànies i canvis neurològics, per exemple .

Símptomes de la síndrome de Hunter

Els símptomes de la síndrome de Hunter, la velocitat de progressió de la malaltia i la gravetat varien d’una persona a una altra, sent les principals característiques de la malaltia:

• Canvis neurològics, amb possibilitat de deficiència mental;
• Hepatosplenomegàlia, que és l’engrandiment del fetge i la melsa, que provoca un augment de l’abdomen;
• Rigidesa articular;
• Cara grollera i desproporcionada, amb el cap gran, el nas ample i els llavis gruixuts, per exemple;
• Pèrdua d'oïda;
• Degeneració de la retina;
• Dificultat per moure’s;
• Infeccions respiratòries freqüents;
• Dificultat per parlar;
• Aparició de lesions cutànies;
• Presència d’hèrnies, principalment umbilicals i inguinals.

En casos més greus també pot haver-hi canvis cardíacs, amb una disminució de la funció cardíaca i canvis respiratoris, que poden provocar obstrucció de les vies respiratòries i augmentar les possibilitats d’infeccions respiratòries, que poden ser greus.

A causa del fet que els símptomes es manifesten i evolucionen de manera diferent entre els pacients amb la malaltia, l’esperança de vida també és variable, amb més probabilitats de mort entre la primera i la segona dècada de vida, quan els símptomes són més greus.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome de Hunter el realitza el genetista o el metge de capçalera segons els símptomes que presenta la persona i el resultat de proves específiques. És important que el diagnòstic no es faci només en funció de manifestacions clíniques, ja que les característiques són molt similars a les d’altres mucopolisacaridosis i és important que el metge demani proves més específiques. Obteniu més informació sobre la mucopolisacaridosi i sobre com identificar-la.

Per tant, és important mesurar els glicosaminoglicans a l’orina i, principalment, avaluar els nivells d’activitat de l’enzim Iduronat-2-Sulfatasa en fibroblasts i plasma. A més, se solen recomanar altres proves per comprovar la gravetat dels símptomes, com ara l’ecografia, proves per avaluar la capacitat respiratòria, audiometria, proves neurològiques, exploració oftàlmica i ressonància del crani i la columna vertebral, per exemple.

Tractament per a la síndrome de Hunter

El tractament per a la síndrome de Hunter varia segons les característiques que presenten les persones, tot i que normalment el metge ho recomana realitzar un reemplaçament enzimàtic per evitar la progressió de la malaltia i l’aparició de complicacions.

A més, el metge recomana un tractament específic per als símptomes presentats i teràpia ocupacional i fisioteràpia per tal d’estimular la parla i el moviment del pacient amb síndrome per prevenir, per exemple, dificultats motores i de parla.