Síndrome d'Ehlers-Danlos: què és, símptomes i tractament

Content

• Quins són els signes i símptomes
• Possibles causes
• Quins tipus
• Quin és el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La síndrome d’Ehlers-Danlos, més coneguda com a malaltia elàstica masculina, es caracteritza per un grup de trastorns genètics que afecten el teixit connectiu de la pell, les articulacions i les parets dels vasos sanguinis.

En general, les persones amb aquesta síndrome presenten articulacions, parets dels vasos sanguinis i pell més extensibles del normal i també més fràgils, ja que és el teixit connectiu el que té la funció de donar-los resistència i flexibilitat i, en alguns casos, pot ser vascular sever. es produeixen danys.

Aquesta síndrome que passa de pares a fills no té cura, però es pot tractar per reduir el risc de complicacions. El tractament consisteix en l’administració de fàrmacs analgèsics i antihipertensius, fisioteràpia i, en alguns casos, cirurgia.

Quins són els signes i símptomes

Els signes i símptomes que es poden produir en persones amb síndrome d’Ehlers-Danlos són una major extensibilitat de les articulacions, que comporta moviments més extensos que el dolor local normal i conseqüent i l’aparició de lesions, una major elasticitat de la pell que la fa més fràgil i més flàccid i amb cicatrius anormals.

A més, en casos més greus, on la síndrome d’Ehlers-Danlos és vascular, les persones poden tenir el nas i el llavi superior més prims, ulls prominents i una pell fins i tot més prima que es lesiona fàcilment. Les artèries del cos també són molt fràgils i en algunes persones l’artèria aorta també pot ser molt feble, cosa que pot trencar-se i provocar la mort. Les parets de l’úter i de l’intestí també són molt fines i es poden trencar fàcilment.

Altres símptomes que poden sorgir són:

• Luxacions i esquinços molt freqüents, per inestabilitat articular;
• Contusió muscular;
• Cansament crònic;
• Artrosi i artritis quan encara són joves;
• Debilitat muscular;
• Dolor en els músculs i les articulacions;
• Major resistència al dolor.

En general, aquesta malaltia es diagnostica a la infància o l’adolescència a causa de les freqüents luxacions, esquinços i elasticitat exagerada que tenen els pacients, cosa que acaba cridant l’atenció de la família i el pediatre.

Possibles causes

La síndrome d'Ehlers-Danlos és una malaltia genètica heretada que es produeix a causa de mutacions en gens que codifiquen els diversos tipus de col·lagen o enzims que alteren el col·lagen i que es poden transmetre de pares a fills.

Quins tipus

La síndrome d’Ehlers-Danlos es classifica en 6 tipus principals, sent de tipus 3, o hipermobilitat, la més freqüent, que es caracteritza per un major rang de moviments, seguit de tipus 1 i 2, o clàssica, l’alteració de la qual dóna tipus de col·lagen I i tipus IV i que afecten més l’estructura de la pell.

El tipus 4 o vascular és més rar que els anteriors i es produeix a causa de canvis en el col·lagen de tipus III que afecten els vasos sanguinis i els òrgans, que poden trencar-se molt fàcilment.

Quin és el diagnòstic

Per fer el diagnòstic, només cal fer un examen físic i avaluar l’estat de les articulacions. A més, el metge també pot realitzar un examen genètic i una biòpsia de la pell per detectar la presència de fibres de col·lagen alterades.

Com es fa el tractament

La síndrome d’Ehlers-Danlos no té cura, però el tractament pot ajudar a alleujar els símptomes i prevenir complicacions de la malaltia. El metge pot prescriure analgèsics, com ara paracetamol, ibuprofè o naproxè, per exemple, per alleujar el dolor i medicaments per reduir la pressió arterial, ja que les parets dels vasos sanguinis són més febles i cal reduir la força amb què passa la sang.

A més, la fisioteràpia també és molt important, ja que ajuda a enfortir els músculs i estabilitzar les articulacions.

En els casos més greus, en què és necessari reparar una articulació danyada, en què es trenqui un vas sanguini o un òrgan, pot ser necessària una cirurgia.