Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Content

• Imatges de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Símptomes de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Tractament de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Links útils:

La síndrome de Birt-Hogg-Dubé és una malaltia genètica rara que causa lesions cutànies, tumors renals i quists als pulmons.

A causes de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé són mutacions en un gen del cromosoma 17, anomenat FLCN, que perd la seva funció com a supressor de tumors i condueix a l’aparició de tumors en individus.

EL La síndrome de Birt-Hogg-Dubé no té cura i el seu tractament consisteix a eliminar els tumors i evitar-ne l’aparició.

Imatges de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé

A les fotos podeu identificar les lesions cutànies que apareixen a la síndrome de Birt-Hogg-Dubé, que donen lloc a petits tumors benignes que es formen al voltant del cabell.

Símptomes de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Els símptomes de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé poden ser:

• Tumors benignes a la pell, principalment a la cara, el coll i el pit;
• Quists renals;
• Tumors renals benignes o càncer de ronyó;
• Quists pulmonars;
• Acumulació d’aire entre els pulmons i la pleura, que condueix a l’aparició de pneumotòrax;
• Nòduls tiroïdals.

Les persones amb síndrome de Birt-Hogg-Dubé tenen més probabilitats de desenvolupar càncer en altres parts del cos, com ara la mama, l’amígdala, el pulmó o l’intestí.

Les lesions que apareixen a la pell s’anomenen fibrofolliculomes i consisteixen en petits grans que resulten de l’acumulació de col·lagen i fibres al voltant del cabell. Normalment, aquest signe a la pell de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé apareix entre els 30 i els 40 anys.

EL diagnòstic de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé s’aconsegueix identificant els símptomes de la malaltia i proves genètiques per identificar la mutació del gen FLNC.

Tractament de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé

El tractament de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé no cura la malaltia, però sí que contribueix a reduir els seus símptomes i conseqüències per a la vida dels individus.

Els tumors benignes que apareixen a la pell poden ser eliminats quirúrgicament, dermoabrasió, làser o desgast de la pell.

Els quists pulmonars o tumors renals s’han d’evitar mitjançant tomografia computada, ressonància magnètica o ecografia. Si es detecta la presència de quists o tumors en els exàmens, s’han d’eliminar quirúrgicament.

En els casos en què es desenvolupi càncer de ronyó, el tractament ha de consistir en cirurgia, quimioteràpia o radioteràpia.

Links útils:

• Quist renal
• Pneumotòrax