Causes de la síndrome d'Alagille i com es tracta

Content

• Possibles símptomes
• Causes de la síndrome d'Alagille
• Diagnòstic de la síndrome d’Alagille
• Tractament de la malaltia d'Alagille

La síndrome d'Alagille és una malaltia genètica poc freqüent que afecta greument diversos òrgans, especialment el fetge i el cor, i pot ser mortal. Aquesta malaltia es caracteritza per la insuficiència de conductes biliars i hepàtics, cosa que provoca l’acumulació de bilis al fetge, que impedeix que funcioni amb normalitat per eliminar els residus de la sang.

Els símptomes encara es manifesten a la infància i poden ser la causa de la icterícia perllongada en els nounats. En alguns casos, els símptomes poden passar desapercebuts, no causant danys greus i, en casos més greus, pot ser necessari trasplantar els òrgans afectats.

Possibles símptomes

A més dels conductes biliars insuficients, la síndrome d'Alagille provoca diversos signes i símptomes, com ara:

• Pell groguenca;
• Taques d'ulls;
• Ossos de la columna vertebral en forma de papallona;
• Front, barbeta i nas sortints;
• Problemes cardíacs;
• Retard del desenvolupament;
• Pruïja generalitzada;
• Dipòsit de colesterol a la pell;
• Estenosi pulmonar perifèrica;
• Canvis oftàlmics.

A més d’aquests símptomes, també es poden produir insuficiències hepàtiques de forma progressiva, anomalies del cor i dels ronyons. En general, la malaltia s’estabilitza entre els 4 i els 10 anys, però en presència d’insuficiència hepàtica o dany cardíac el risc de mortalitat és més elevat.

Causes de la síndrome d'Alagille

La síndrome d'Alagille és una malaltia autosòmica dominant, la qual cosa significa que si un dels pares del nen té aquest problema, el nen té un 50% més de probabilitats de patir la malaltia. Tot i això, la mutació també es pot produir en el nen, fins i tot si els dos pares estan sans.

Aquesta malaltia es produeix a causa d’alteracions o mutacions en la seqüència d’ADN que codifica un gen específic, situat al cromosoma 20, que és responsable del funcionament normal del fetge, el cor i altres òrgans, fent que no funcionin amb normalitat.

Diagnòstic de la síndrome d’Alagille

Com que causa molts símptomes, el diagnòstic d'aquesta malaltia es pot fer de diverses maneres, la més freqüent de les quals és la biòpsia hepàtica.

Avaluació de signes i símptomes

Si la pell és groguenca o hi ha anomalies facials i espinals característiques, problemes cardíacs i renals, canvis oftàlmics o retard en el desenvolupament, és molt probable que el nen pateixi aquesta síndrome. No obstant això, hi ha altres maneres de diagnosticar la malaltia.

Mesurar el funcionament del pàncrees

Es poden fer proves per avaluar el funcionament del pàncrees, determinant la quantitat de greix que absorbeix el menjar menjat pel nen, mitjançant l'anàlisi de les femtes. Tot i això, s’haurien de fer més proves, ja que aquesta prova sola pot ser un indicador d’altres malalties.

Avaluació per part d’un cardiòleg

El cardiòleg pot detectar un problema cardíac mitjançant un ecocardiograma, que consisteix en una ecografia del cor per veure l’estructura i el funcionament, o mitjançant un electrocardiograma que mesura el ritme cardíac.

Avaluació per un oftalmòleg

L’oftalmòleg pot realitzar un examen ocular especialitzat per detectar qualsevol anomalia, qualsevol alteració ocular o canvis de pigmentació a la retina.

Avaluació de raigs X de columna vertebral 

Fer una radiografia de la columna vertebral pot ajudar a detectar els ossos de la columna vertebral en forma de papallona, ​​que és el defecte més freqüent associat a aquesta síndrome.

Tractament de la malaltia d'Alagille

Aquesta malaltia no té cura, però, per millorar els símptomes i la qualitat de vida, s’aconsellen fàrmacs que regulin el flux biliar, com ara l’ursodiol i les multivitamines amb vitamina A, D, E, K, calci i zinc per tal de corregir les deficiències nutricionals que poden es produeixen a causa de la malaltia.

En casos més greus pot ser necessari recórrer a la cirurgia o fins i tot al trasplantament d’òrgans com el fetge i el cor.