Què és l’anèmia sideroblàstica?

Content

• Què és l’anèmia sideroblàstica?
• Genètica
• Adquirit
• Idiopàtica
• Què causa l'anèmia sideroblàstica?
• Genètica
• Adquirit
• Quins són els símptomes de l’anèmia sideroblàstica?
• Qui corre el risc d’anèmia sideroblàstica?
• Com es diagnostica l’anèmia sideroblàstica?
• Com es tracta l’anèmia sideroblàstica?
• Punts clau

L’anèmia sideroblàstica no és només una condició, sinó un grup de trastorns de la sang. Aquests trastorns poden causar símptomes com fatiga, debilitat i complicacions més greus.

En tots els casos d’anèmies sideroblàstiques, la medul·la òssia té problemes per produir glòbuls vermells normals i saludables.

Una persona pot néixer amb anèmia sideroblàstica o pot desenvolupar-se per causes externes, com ara el consum de drogues o l’exposició a productes químics tòxics. Les opcions de tractament depenen de la causa subjacent, però sovint resulten en supervivència a llarg termini.

Obteniu més informació sobre aquesta condició, inclosos símptomes, causes, factors de risc i tractament.

Què és l’anèmia sideroblàstica?

L’anèmia sideroblàstica significa que el ferro dels glòbuls vermells no s’utilitza eficaçment per produir hemoglobina, la proteïna que ajuda als glòbuls vermells a aportar oxigen a tot el cos.

Com a resultat, el ferro es pot acumular en glòbuls vermells, donant un aspecte d'anell (sideroblast) al voltant del nucli de la cèl·lula.

Sense oxigen suficient, òrgans com el cervell, el cor i el fetge poden començar a funcionar amb menys eficiència, provocant símptomes i problemes de salut a llarg termini potencialment greus.

Hi ha tres tipus d’anèmia sideroblàstica:

• genètic (o hereditari)
• adquirida
• idiopàtica

Genètica

La forma hereditària de la malaltia, relacionada amb un gen mutat, apareix generalment a l'edat adulta.

Adquirit

L’anèmia sideroblàstica adquirida es desenvolupa després de l’exposició a toxines, deficiències nutricionals o altres reptes de salut.

Els signes d’anèmia sideroblàstica adquirida solen desenvolupar-se a partir dels 65 anys.

Idiopàtica

Idiopàtica significa que no es pot determinar l’origen d’una malaltia. Algunes persones presenten símptomes d’anèmia sideroblàstica, però no es pot descobrir cap causa genètica ni adquirida.

Què causa l'anèmia sideroblàstica?

Les causes de l’anèmia sideroblàstica genètica o adquirida normalment es poden descobrir mitjançant proves.

Genètica

L’anèmia sideroblàstica hereditària pot resultar d’una mutació dels gens ALAS2 i ABCB7 trobats al cromosoma X o de mutacions de gens en diferents cromosomes.

Altres malalties genètiques, com la síndrome de Pearson o la síndrome de Wolfram, també poden causar anèmia sideroblàstica.

Adquirit

L’anèmia sideroblàstica pot resultar d’un assortiment de reptes per a la salut, com ara:

• mal ús d'alcohol
• hipotèrmia
• sobredosi de zinc
• deficiències de certes vitamines i minerals com el coure i la vitamina B-6

Alguns medicaments, com ara antibiòtics, progesterona i antituberculosos, també poden desencadenar anèmia sideroblàstica.

Quins són els símptomes de l’anèmia sideroblàstica?

Els signes d’anèmia sideroblàstica són com la de la majoria d’altres tipus d’anèmia. Poden incloure un o més dels següents:

• debilitat
• fatiga
• falta d'alè
• dolor al pit amb esforç
• pell pàl·lida dels braços i de les mans
• mels o fetge augmentat

Qui corre el risc d’anèmia sideroblàstica?

L’anèmia sideroblàstica genètica és més freqüent en homes que en dones. L’anèmia sideroblàstica adquirida passa igualment en homes i dones.

Com es diagnostica l’anèmia sideroblàstica?

L’anèmia sideroblàstica, com altres tipus d’anèmia, sovint es detecta per primera vegada en un examen de sang de rutina.

Es pot fer un recompte complet de sang (CBC) com a part del vostre físic anual o si se sospita un trastorn de sang. Es posa a prova els nivells de glòbuls vermells, l’hemoglobina i altres marcadors de la salut sanguínia.

Els resultats anormals del CBC poden provocar una prova coneguda com a frotis de sang perifèrica. En aquesta prova, es tracta d’una gota de sang amb una taca especial per ajudar a identificar trastorns o malalties específiques de la sang. Un frotis de sang pot revelar si els glòbuls vermells contenen sideroblasts anellats.

També es pot ordenar una biòpsia o aspiració de medul·la òssia.

En una biòpsia de medul·la, s’elimina un petit tros de teixit ossi i s’analitza per comprovar el càncer o altres malalties. Amb l'aspiració de medul·la, s'insereix una agulla a l'os i es retira una petita quantitat de medul·la per a l'estudi.

Com es tracta l’anèmia sideroblàstica?

El tractament més adequat per a l’anèmia sideroblàstica depèn de la seva causa subjacent.

Per a la condició adquirida, l’eliminació de la toxina, com el ferro, s’ha de fer per ajudar a retornar els glòbuls vermells a la seva forma adequada.

Si s’identifica un medicament com a causa, heu de deixar de prendre aquest medicament i treballar amb el vostre metge per trobar un tractament alternatiu.

El tractament amb la teràpia amb vitamina B-6 (piridoxina) pot ser útil tant per a formes genètiques adquirides com genètiques d’anèmia sideroblàstica. Si la teràpia amb piridoxina no és efectiva, el vostre metge pot recomanar-vos una transfusió de glòbuls vermells.

Els nivells alts de ferro també poden ser una preocupació per a qualsevol persona amb anèmia sideroblàstica, independentment d’altres tractaments. La injecció del fàrmac desferrioxamina (Desferal) pot ajudar el cos a desfer-se de l'excés de ferro.

També es poden considerar trasplantaments de medul·la òssia o trasplantaments de cèl·lules mare en casos greus d’anèmia sideroblàstica.

Si se us ha diagnosticat anèmia sideroblàstica, us recomanem que eviteu suplements vitamínics que contenen zinc i que eviteu l’alcohol.

Punts clau

L’anèmia sideroblàstica pot afectar a qualsevol.

Si heu nascut amb ell, probablement notareu símptomes quan arribeu a l'edat adulta. Hematòleg necessitarà un seguiment continuat, un metge especialitzat en trastorns de la sang.

És possible que necessiteu tractaments periòdics, segons els nivells de ferro i la salut dels glòbuls vermells i de l’hemoglobina.

Si teniu la forma adquirida de la malaltia, treballar estretament amb un hematòleg i altres especialistes us pot ajudar a arribar a la causa subjacent de la malaltia i a un tractament que atendrà tots dos problemes.

El pronòstic a llarg termini per a algú amb anèmia sideroblàstica depèn de la seva causa i d’altres consideracions de salut. Amb els ajustaments de tractament i estil de vida, les expectatives per a una vida llarga són prometedores.