Malaltia de Hallervorden-Spatz

Content

• Què és la malaltia de Hallervorden-Spatz?
• Quins són els símptomes de la malaltia de Hallervorden-Spatz?
• Què causa la malaltia de Hallervorden-Spatz?
• Quins són els factors de risc de la malaltia de Hallervorden-Spatz?
• Com es diagnostica la malaltia de Hallervorden-Spatz?
• Com es tracta la malaltia de Hallervorden-Spatz?
• Teràpia
• Medicaments
• Complicacions de la malaltia de Hallervorden-Spatz
• Quines perspectives tenen les persones amb malaltia de Hallervorden-Spatz?
• Prevenció de la malaltia de Hallervorden-Spatz

Què és la malaltia de Hallervorden-Spatz?

La malaltia de Hallervorden-Spatz (HSD) també es coneix com:

• neurodegeneració amb acumulació de ferro cerebral (NBIA)
• neurodegeneració associada al pantotenat quinasa (PKAN)

És un trastorn neurològic heretat. Provoca problemes amb el moviment. L’HSD és una malaltia molt rara però greu que empitjora amb el pas del temps i pot resultar fatal.

Quins són els símptomes de la malaltia de Hallervorden-Spatz?

El HSD provoca una gran varietat de símptomes que varien en funció de la gravetat de la malaltia i del temps que ha progressat.

La deformació de les contraccions musculars és un símptoma freqüent de l’HSD. Es poden presentar a la cara, tronc i extremitats. Un altre dels símptomes són els moviments musculars poc intencionats.

També podeu experimentar contraccions musculars involuntàries que causen una postura anormal o moviments recurrents lents i recurrents. Això es coneix com a distonia.

HSD també pot dificultar la coordinació dels seus moviments. Això es coneix com a atàxia. Eventualment, pot provocar una incapacitat de caminar després de deu o més anys dels símptomes inicials.

Altres símptomes de la SDH inclouen:

• músculs rígids
• moviments de trituració
• tremolors
• convulsions
• confusió
• desorientació
• estupor
• demència
• debilitat
• ofegant
• dificultat per empassar o disfagia

Els símptomes menys freqüents són:

• canvis de visió
• discurs poc articulat
• ganyoteig facial
• espasmes musculars dolorosos

Què causa la malaltia de Hallervorden-Spatz?

L’HSD és una malaltia genètica. Normalment és causada per un defecte heretat del gen del pantotenat quinasa 2 (PANK2).

La proteïna PANK2 controla la formació del coenzim A. La seva molècula ajuda al cos a convertir els greixos, alguns aminoàcids i hidrats de carboni en energia.

En alguns casos, l'HSD no és causada per mutacions PANK2. S'han identificat diverses mutacions gèniques en associació amb la malaltia de Hallervorden-Spatz, però són menys freqüents que la mutació del gen PANK2.

A l’HSD, també hi ha una acumulació de ferro en algunes parts del cervell. Aquesta acumulació provoca els símptomes de la malaltia i empitjora amb el pas del temps.

Quins són els factors de risc de la malaltia de Hallervorden-Spatz?

L’HSD s’hereta quan els dos pares tenen el gen causant de la malaltia i ho transmeten al seu fill. Si un sol progenitor tingués el gen, seríeu un portador que el pogués transmetre als vostres fills, però no tindríeu cap símptoma de la malaltia.

L’HSD es desenvolupa generalment a la infància. Pot ser que l’HSD d’aparició tardana no aparegui fins a l’edat adulta.

Com es diagnostica la malaltia de Hallervorden-Spatz?

Si sospiteu que teniu HSD, parleu amb el vostre metge. Us demanaran la vostra història mèdica personal i familiar. També faran un examen físic.

És possible que necessiteu un examen neurològic per comprovar:

• tremolors
• rigidesa muscular
• debilitat
• moviment o postura anormals

El seu metge pot demanar una exploració RMN per descartar altres trastorns neurològics o de moviment.

El cribratge de HSD no és típic, però es pot obtenir si teniu símptomes. Si teniu un risc familiar de malaltia, podeu fer que el vostre bebè es generi genèticament amb una amniocentesi mentre estigui a l'tero.

Com es tracta la malaltia de Hallervorden-Spatz?

Actualment, no hi ha cura per a l’HSD. En canvi, el metge tractarà els símptomes.

El tractament varia segons la persona. Tot i això, pot incloure teràpia, medicació o tots dos.

Teràpia

La teràpia física pot ajudar a prevenir i reduir la rigidesa muscular. També pot ajudar a reduir els espasmes musculars i altres problemes musculars.

La teràpia ocupacional us pot ajudar a desenvolupar habilitats per a la vida diària. També us pot ajudar a conservar les vostres capacitats actuals.

Logopèdia pot ajudar-vos a controlar la disfagia o la deficiència de la parla.

Medicaments

El seu metge pot prescriure un o més tipus de medicaments. Per exemple, el vostre metge pot prescriure:

• Bromur de metscopolamina per a l'ofegament
• baclofen per a la distonia
• la benztropina, que és un medicament anticolinèrgic utilitzat per tractar la rigidesa muscular i els tremolors
• memantina, rivastigmina o donepezil (Aricept) per tractar els símptomes de la demència
• bromocriptina, pramipexole o Levodopa per tractar la distonia i els símptomes similars al Parkinson

Complicacions de la malaltia de Hallervorden-Spatz

Si no us podeu moure, pot causar problemes de salut. Això inclou:

• ruptura de la pell
• Llagues de llit
• coàguls de sang
• infeccions respiratòries

Alguns medicaments HSD també poden tenir efectes secundaris.

Quines perspectives tenen les persones amb malaltia de Hallervorden-Spatz?

HSD empitjora amb el temps. Tendeix a progressar més ràpidament en nens amb la malaltia que les persones que desenvolupen HSD més endavant a la vida.

No obstant això, els avenços mèdics han augmentat l’esperança de vida. Les persones amb HSD d’aparició tardana poden viure fins a l’edat adulta.

Prevenció de la malaltia de Hallervorden-Spatz

No hi ha manera coneguda de prevenir HSD. Es recomana assessorament genètic per a famílies amb antecedents de la malaltia.

Parleu amb el vostre metge sobre una derivació a un conseller genètic si esteu pensant a començar una família i si vosaltres o la vostra parella teniu antecedents familiars d’HSD.