Malaltia renal poliquística

Content

• Què és la malaltia renal poliquística?
• Quins són els símptomes del PKD?
• Què causa PKD?
• PKD dominant autosòmic
• PKD autosòmic recessiu
• Malaltia renal cística adquirida
• Com es diagnostica el PKD?
• Quines són les complicacions del PKD?
• Quin és el tractament de la PKD?
• Copiar i donar suport al PKD
• Suport reproductiu
• Insuficiència renal i opcions de trasplantament
• Quines perspectives tenen les persones amb PKD?

Què és la malaltia renal poliquística?

La malaltia renal poliquística (PKD) és un trastorn renal heretat. Fa que es formin quists carregats de líquids als ronyons. La PKD pot deteriorar la funció renal i, eventualment, produir una insuficiència renal.

La PKD és la quarta primera causa d’insuficiència renal. Les persones amb PKD també poden desenvolupar quists al fetge i altres complicacions.

Quins són els símptomes del PKD?

Moltes persones viuen amb PKD des de fa anys sense experimentar símptomes associats a la malaltia. Els quists normalment creixen una polzada o més gran abans que una persona comenci a notar símptomes. Els símptomes inicials associats a la PKD poden incloure:

• dolor o tendresa a l’abdomen
• sang a l’orina
• micció freqüent
• dolor als costats
• infecció del tracte urinari (UTI)
• pedres al ronyó
• dolor o pesadesa a l’esquena
• pell que es contamina fàcilment
• color de pell pàl·lida
• fatiga
• dolor en les articulacions
• anormalitats de les ungles

Els nens amb PKD recesiva autosòmica poden presentar símptomes que inclouen:

• pressió arterial alta
• UTI
• micció freqüent

Els símptomes en nens poden semblar-se a altres trastorns. És important obtenir atenció mèdica per a un nen que tingui qualsevol dels símptomes enumerats anteriorment.

Què causa PKD?

El PKD s'hereta generalment. Menys freqüentment es desenvolupa en persones que tenen altres problemes renals greus. Hi ha tres tipus de PKD.

PKD dominant autosòmic

El dominant autosòmic (ADPKD) a vegades es diu PKD adult. Segons la Fundació Nacional del Ronyó, representa prop del 90 per cent dels casos. Algú que té un progenitor amb PKD té un 50% de probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia.

Els símptomes solen desenvolupar-se més tard a la vida, entre els 30 i els 40 anys. Tot i això, algunes persones comencen a presentar símptomes a la infància.

PKD autosòmic recessiu

El PKD recesiu autosòmic (ARPKD) és molt menys comú que l’ADPKD. També s’hereta, però tots dos pares han de portar el gen de la malaltia.

Les persones que són portadores d’ARPKD no tindran símptomes si tenen un sol gen. Si hereten dos gens, un de cada progenitor, tindran ARPKD.

Hi ha quatre tipus d'ARPKD:

• Forma perinatal està present al naixement.
• Forma neonatal es produeix al llarg del primer mes de vida.
• Forma infantil es produeix quan el nen té entre 3 i 12 mesos.
• Forma juvenil es produeix després que el nen tingui 1 any.

Malaltia renal cística adquirida

La malaltia renal cística adquirida (ACKD) no s’hereta. Sol ocórrer més tard a la vida.

L’ACKD es desenvolupa normalment en persones que ja tenen altres problemes renals. És més freqüent en les persones que tenen insuficiència renal o que es troben en diàlisi.

Com es diagnostica el PKD?

Com que l’ADPKD i l’ARPKD s’hereten, el vostre metge revisarà el seu historial familiar. Inicialment poden demanar un recompte complet de sang per buscar anèmia o signes d’infecció i una anàlisi d’orina per buscar sang, bacteris o proteïnes a l’orina.

Per diagnosticar els tres tipus de PKD, el vostre metge pot utilitzar proves d’imatge per cercar quistes del ronyó, el fetge i altres òrgans. Les proves d'imatge utilitzades per diagnosticar el PKD inclouen:

• Ecografia abdominal. Aquest test no invasiu utilitza ones sonores per mirar de cistells als ronyons.
• Analisi de TC abdominal. Aquesta prova pot detectar quistes més petits als ronyons.
• Escaneig magnètic abdominal. Aquest MRI utilitza imants forts per a la imatge del vostre cos per visualitzar l’estructura del ronyó i buscar quistes.
• Pielograma intravenós. Aquesta prova utilitza un colorant per tal de mostrar els vostres vasos sanguinis amb més claredat en una radiografia.

Quines són les complicacions del PKD?

A més dels símptomes generalment experimentats amb PKD, hi pot haver complicacions a mesura que els quists als ronyons es fan més grans.

Aquestes complicacions poden incloure:

• zones debilitades a les parets de les artèries, conegudes com a aneurismes aòrtics o cerebrals
• quistes al fetge i
• quists al pàncrees i testicles
• diverticula, o bosses o butxaques a la paret del còlon
• cataractes o ceguesa
• malaltia del fetge
• prolapse de vàlvula mitral
• anèmia o insuficiència de glòbuls vermells
• sagnat o esclat de cists
• pressió arterial alta
• insuficiència hepàtica
• pedres al ronyó
• malaltia cardíaca

Quin és el tractament de la PKD?

L’objectiu del tractament amb PKD és gestionar els símptomes i evitar complicacions. El control de la pressió arterial alta és la part més important del tractament.

Algunes opcions de tractament poden incloure:

• Medicaments per al dolor, excepte l’ibuprofè (Advil), que no es recomana ja que pot empitjorar les malalties renals
• medicació contra la pressió arterial
• antibiòtics per tractar les ITI
• una dieta baixa en sodi
• diürètics per ajudar a eliminar l'excés de líquid del cos
• cirurgia per drenar quistes i ajudar a alleujar les molèsties

L’any 2018, l’Administració d’aliments i drogues va aprovar un medicament anomenat tolvaptan (marca de marca Jynarque) com a tractament per a l’ADPKD. S'utilitza per alentir la progressió de la caiguda renal.

Un dels greus efectes secundaris potencials de tolvaptan és el dany hepàtic greu, de manera que el metge controlarà regularment la salut del seu fetge i els ronyons mentre es troba amb aquest medicament.

Amb una PKD avançada que causa insuficiència renal, pot ser necessària diàlisi i trasplantament de ronyó. Pot ser necessari extirpar un o tots dos ronyons.

Copiar i donar suport al PKD

Un diagnòstic de PKD pot significar canvis i consideracions per a vostè i la seva família. Podeu experimentar diverses emocions quan rebeu un diagnòstic de PKD i us ajusteu a viure amb la malaltia.

Pot ser útil arribar a una xarxa d’assistència de familiars i amics.

També desitgeu contactar amb un dietista. Poden recomanar mesures dietètiques per ajudar-vos a mantenir la pressió arterial baixa i reduir la feina necessària dels ronyons, que han de filtrar i equilibrar els electròlits i els nivells de sodi.

Hi ha diverses organitzacions que proporcionen suport i informació per a les persones que viuen amb PKD:

• La Fundació PKD té capítols a tot el país per donar suport als que tenen PKD i les seves famílies. Visiteu el seu lloc web per trobar un capítol a prop vostre.
• La Fundació Nacional dels Ronyons (NKF) ofereix formació i grups de suport als pacients renals i a les seves famílies.
• L'Associació Americana de Pacients Ronyons (AAKP) es compromet a protegir els drets dels pacients renals en tots els nivells de les organitzacions governamentals i d'assegurances.

També podeu parlar amb el vostre nefròleg o amb la clínica de diàlisi local per trobar grups de suport a la vostra zona. Per accedir a aquests recursos, no heu d'estar diálisis.

Si no esteu preparat o no teniu temps per assistir a un grup d'assistència, cadascuna d'aquestes organitzacions disposa de recursos i fòrums en línia disponibles.

Suport reproductiu

Com que la PKD pot ser una malaltia heretada, el seu metge pot recomanar veure un conseller genètic. Us poden ajudar a esbrinar un mapa de la història clínica de la vostra família respecte a la PKD.

L’assessorament genètic pot ser una opció que us pot ajudar a prendre decisions importants, com ara la probabilitat que el vostre fill pogués tenir PKD.

Insuficiència renal i opcions de trasplantament

Una de les complicacions més greus de la PKD és la insuficiència renal. És aquí quan els ronyons ja no poden:

• filtrar els residus
• mantenir l’equilibri de fluids
• mantenir la pressió arterial

Quan això passi, el metge discutirà amb vosaltres opcions que poden incloure un trasplantament de ronyó o tractaments de diàlisi per actuar com a ronyons artificials.

Si el metge el col·loca a la llista de trasplantaments de ronyó, hi ha diversos factors que determinen la seva col·locació. Aquests inclouen la salut general, la supervivència esperada i el temps que heu estat en diàlisi.

També és possible que un amic o parent et pugui donar un ronyó. Com que les persones poden viure amb un sol ronyó amb complicacions relativament poques, això pot ser una opció per a famílies que tenen un donant voluntari.

La decisió de sotmetre’s a un trasplantament de ronyó o donar un ronyó a una persona amb malaltia renal pot ser difícil. Parlar amb el vostre nefròleg pot ajudar-vos a pesar les vostres opcions. També podeu preguntar-vos quins medicaments i tractaments us poden ajudar al mateix temps a viure.

Segons la Universitat de Iowa, el trasplantament de ronyó mitjà permetrà la funció renal de 10 a 12 anys.

Quines perspectives tenen les persones amb PKD?

Per a la majoria de les persones, PKD empitjora lentament amb el pas del temps. Segons la National renal Foundation, es calcula que el 50 per cent de les persones amb PKD experimentaran insuficiència renal als 60 anys.

Aquest nombre augmenta fins al 60 per cent als 70 anys. Com que els ronyons són òrgans tan importants, la seva fallada pot començar a afectar altres òrgans, com el fetge.

L'atenció mèdica adequada pot ajudar-vos a gestionar els símptomes del PKD durant anys. Si no teniu altres condicions mèdiques, potser sigueu un bon candidat per a un trasplantament de ronyó.

També podeu plantejar-vos parlar amb un conseller genètic si teniu antecedents familiars de PKD i teniu previst tenir fills.