NIPT (Test prenatal no invasiu): el que cal saber

Content

• Explicació de la pantalla NIPT
• Com es fa el NIPT
• Qui hauria de fer la prova prenatal NIPT
• Comprendre què signifiquen els resultats de la prova NIPT
• Com de precisa és la NIPT?
• Proves genètiques addicionals
• A emportar

Si busqueu informació sobre les proves prenatals no invasives (NIPT), és probable que el primer trimestre de l’embaràs sigui probable. Primer, felicitats! Respireu profundament i apreciau fins a quin punt ja heu arribat.

Si bé aquest temps aporta alegria i emoció, sabem que aquests primers dies també poden provocar dèbils quan el teu OB-GYN o partera comença a parlar de proves genètiques. De sobte, es fa real per a cada ós de mamà que hagi de triar si es pot seleccionar o no qualsevol cosa que pugui afectar al seu fillol.

Entenem que aquestes decisions sobre el viatge cap a la parentalitat poden ser difícils. Però una manera de sentir-se més confiat és estar ben informat. Us ajudarem a navegar en què consisteix la prova de cribratge NIPT, així com què us pot dir (i no us pot dir), així que us sentireu més facultats per triar la millor elecció.

Explicació de la pantalla NIPT

El test prenatal NIPT a vegades s’anomena pantalla prenatal no invasiva (NIPS). D’aquí a deu setmanes d’embaràs, el vostre proveïdor sanitari pot parlar-vos d’aquest test electiu com a opció per ajudar a identificar si el vostre nadó té risc de patir anormalitats genètiques, com ara trastorns cromosòmics.

La prova més freqüent és que el test determina el risc de patir trastorns com la síndrome de Down (trisomia 21), la síndrome d'Edwards (trisomia 18) i la síndrome de Patau (trisomia 13), així com de les condicions causades per cromosomes X i Y que falten o extra.

El test de sang té en compte petites peces d’ADN lliure de cèl·lules (cfDNA) de la placenta que hi ha a la sang d’una dona embarassada. cfDNA es crea quan aquestes cèl·lules moren i es descomponen, alliberant una mica d'ADN al torrent sanguini.

És important saber que el NIPT és un projecció test: no una prova diagnòstica. Això vol dir que no pot diagnosticar una condició genètica amb certesa. No obstant això, pot predir si la risc d'una condició genètica és alta o baixa.

En el punt positiu, cfDNA també dóna la resposta a una gran pregunta: si porteu un noi o una noia. Sí, aquesta prova prenatal pot revelar el sexe del vostre bebè al primer trimestre, abans que qualsevol ultrasò!

Com es fa el NIPT

El NIPT es realitza amb una senzilla extracció de sang materna, de manera que no suposa cap risc per a vostè o el teu bebè. Un cop extreta la sang, s’enviarà a un laboratori específic els tècnics analitzaran els resultats.

Els vostres resultats seran enviats a l’oficina d’OB-GYN o de la llevadora en un termini de 8 a 14 dies. Cada oficina pot tenir una política diferent de lliurament de resultats, però algú del personal del vostre proveïdor de serveis de salut us cridarà i us assessorarà des d’allà.

Si manteniu el sexe del vostre nadó una gran sorpresa (fins i tot per vosaltres) fins al seu "aniversari", recordeu als proveïdors mèdics que mantinguin això informació detallada dels resultats NIPT sota trams.

Qui hauria de fer la prova prenatal NIPT

Si bé és opcional, el NIPT s’ofereix generalment a les dones en funció de les recomanacions i protocols de l’OB-GYN o la llevadora. Tot i això, hi ha alguns factors de risc que poden portar als seus proveïdors a recomanar-ho amb més fermesa.

Segons aquesta revisió del NIPT de 2013, alguns d’aquests factors de risc inclouen:

• edat materna de 35 anys i més al part
• antecedents personals o familiars d’un embaràs amb anomalia cromosòmica
• una anomalia cromosòmica materna o paterna

Decidir fer la projecció NIPT és una decisió molt personal, de manera que està bé prendre el temps que necessiteu per determinar què us convé més. Si teniu problemes, penseu parlar amb el vostre proveïdor de serveis de salut o amb un conseller genètic que us pot ajudar a resoldre les vostres preocupacions i informar-vos millor.

Comprendre què signifiquen els resultats de la prova NIPT

El NIPT mesura el ADNc fetal al flux sanguini de la mare, que prové de la placenta. Això s’anomena fracció fetal. Per obtenir els resultats de proves més precisos possibles, la fracció fetal ha de ser superior al 4 per cent. Això sol passar al voltant de la desena setmana d’embaràs i és per això que es recomana la prova després d’aquest temps.

Hi ha diverses maneres d’analitzar l’ADNAD fetal. La forma més comuna és determinar la quantitat de cADNNA matern i fetal. La prova es fixarà en cromosomes específics per veure si el percentatge de cfDNA de cadascun d’aquests cromosomes es considera “normal”.

Si no es troba dins del rang estàndard, el resultat serà “negatiu”. Això significa que el fetus té una disminució risc de les condicions genètiques causades pels cromosomes en qüestió.

Si el cfDNA és més que el rang estàndard, això podria conduir a un resultat "positiu", és a dir, el fetus pot tenir una augmentat risc d'una malaltia genètica. Però si us plau, assegureu-vos això: el NIPT no és 100% concloent. Els resultats positius requereixen proves posteriors per confirmar qualsevol anomalia cromosòmica fetal veritable o positiva.

També hem d’esmentar que també hi ha una molt risc baix d'obtenir un resultat NIPT fals negatiu. En aquest cas, un bebè podria néixer amb una anomalia genètica que no es va detectar amb el NIPT ni amb sortides addicionals durant el curs de l’embaràs.

Com de precisa és la NIPT?

Segons aquest estudi del 2016, el NIPT té una sensibilitat molt elevada (taxa positiva veritable) i especificitat (taxa negativa veritable) pel síndrome de Down. Per a altres afeccions com la síndrome d’Edwards i Patau, la sensibilitat és lleugerament inferior però encara forta.

És important reiterar, però, que la prova no és 100% exacta ni diagnòstica.

Aquest article va publicar el 2015 documenta diverses explicacions per a resultats falsos positius i falsos negatius, com ara baixos nivells fetals de cfDNA, bessons desapareguts, una anormalitat cromosòmica materna i altres anomalies genètiques que es produeixen al fetus.

En aquest estudi de 2016 sobre resultats falsos NIPT negatius, es va determinar que per cada 1 de 426 mostres de persones amb alt risc d’anomalies cromosòmiques comunes, una trisomia 18 (síndrome d’Edwards) o trisomia 21 (síndrome de Down) no es diagnostica a causa d’una determinada biologia. diferències dins del propi cromosoma.

També es poden produir resultats falsos de detecció NIPT. Si teniu un resultat NIPT positiu, és probable que el vostre proveïdor sanitari sol·liciti proves de diagnòstic addicionals. En alguns casos, aquestes proves diagnòstiques revelen que el nadó no té una anomalia cromosòmica després de tot.

Proves genètiques addicionals

Si les proves de cribratge NIPT tornen a ser positives, el vostre OB-GYN o la partera pot recomanar proves genètiques de diagnòstic addicionals, tal com s’exposa a aquest article del 2013. Algunes d’aquestes proves són més invasives, incloent-hi el mostreig prenal de còrions (CVS) prenatal i l’amniocentesi.

El test CVS pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta, mentre que l’amniocentesi pren una mostra de líquid amniòtic. Ambdues proves poden determinar si el fetus presenta alguna anomalia cromosòmica amb més seguretat diagnòstica.

Com que aquestes dues proves poden comportar un petit risc d’avortament involuntari, se’ls recomana de manera selectiva i prudent a partir de la decisió de col·laboració entre vostè i el seu equip mèdic.

Dit això, hi ha suggeriments addicionals no invasius que poden suggerir-se, incloent la valoració del risc del primer trimestre generalment realitzada a les 11 a les 14 setmanes, el cribratge quad a les 15 a les 20 setmanes i a les 18 a les 22 setmanes, l'enquesta estructural fetal realitzada mitjançant ultrasons. .

A emportar

El test prenatal NIPT és una eina de detecció electiva de confiança utilitzada per avaluar el risc genètic d’una anomalia cromosòmica fetal, com la síndrome de Down, en el primer trimestre de l’embaràs.

Sovint se suggereix més fortament quan una mare espera té factors de risc per a aquests trastorns genètics. Tot i que la prova no es diagnostica, pot ser un pas informatiu per conèixer més informació sobre la salut del seu bebè i el seu sexe, també!

En definitiva, el NIPT és la vostra elecció llauna tenir un impacte emocional en qualsevol persona que estigui considerant la prova. Si teniu dubtes o dubtes sobre la pantalla NIPT, parleu amb el vostre OB-GYN o partera de confiança per obtenir orientació i assistència.