Què cal saber sobre el gen MTHFR

Content

• Variants de la mutació MTHFR
• Símptomes d'una mutació MTHFR
• Proves de mutacions MTHFR
• Tractament de problemes relacionats amb la salut
• Complicacions en l'embaràs
• Suplementació potencial
• Consideracions sobre la dieta
• El menjar per emportar

Incloem productes que creiem útils per als nostres lectors. Si compreu els enllaços d’aquesta pàgina, és possible que guanyem una petita comissió. Aquí teniu el nostre procés.

Què és MTHFR?

És possible que hàgiu vist com apareix l’abreviatura “MTHFR” a les darreres notícies sobre salut. Podria semblar una paraula maledicció a primera vista, però en realitat es refereix a una mutació genètica relativament comuna.

MTHFR significa metilenetetrahidrofolat reductasa. S’està cridant l’atenció a causa d’una mutació genètica que pot provocar nivells elevats d’homocisteïna a la sang i nivells baixos de folat i altres vitamines.

Hi ha hagut preocupació pel fet que certs problemes de salut s’associen a mutacions MTHFR, de manera que les proves s’han convertit en més corrents al llarg dels anys.

Variants de la mutació MTHFR

Podeu tenir una o dues mutacions (o cap) al gen MTHFR. Aquestes mutacions sovint s’anomenen variants. Una variant és una part de l’ADN d’un gen que sol ser diferent, o que varia, de persona a persona.

Tenir una variant - heterozigota - és menys probable que contribueixi a problemes de salut. Algunes persones creuen que tenir dues mutacions, homozigotes, poden provocar problemes més greus. Hi ha dues variants o formes de mutacions que es poden produir en el gen MTHFR.

Les variants específiques són:

• C677T. Aproximadament entre el 30 i el 40 per cent de la població nord-americana pot tenir una mutació en posició genètica C677T. Aproximadament el 25 per cent de les persones d’ascendència hispana i el 10 al 15 per cent d’ascendència caucàsica són homozigots d’aquesta variant.
• A1298C. Hi ha investigacions limitades sobre aquesta variant. Els estudis disponibles generalment tenen una base geogràfica o ètnica. Per exemple, un estudi del 2004 es va centrar en 120 donants de sang d’herència irlandesa. Dels donants, el 56, o el 46,7 per cent, eren heterozigots per a aquesta variant i l’11, o el 14,2 per cent, eren homozigots.
• També és possible adquirir mutacions C677T i A1298C, que és una còpia de cadascuna.

Les mutacions gèniques s’hereten, cosa que significa que les adquireu dels vostres pares. A la concepció, rebeu una còpia del gen MTHFR de cada pare. Si tots dos tenen mutacions, el risc de tenir una mutació homozigota és més gran.

Símptomes d'una mutació MTHFR

Els símptomes varien de persona a persona i de variant a variant. Si feu una cerca ràpida a Internet, és probable que trobeu molts llocs web que afirmen que MTHFR provoca directament diverses condicions.

Tingueu en compte que la investigació sobre MTHFR i els seus efectes continua evolucionant. Actualment falten o s’han refutat proves que relacionin la majoria d’aquestes condicions de salut amb MTHFR.

El més probable és que, tret que tingueu problemes o que hàgiu fet proves, mai no coneixereu el vostre estat de mutació MTHFR.

Entre les condicions que s’ha proposat d’associar a MTHFR s’inclouen:

• malalties cardiovasculars i tromboembòliques (específicament coàguls de sang, ictus, embòlia i atacs de cor)
• depressió
• ansietat
• desordre bipolar
• esquizofrènia
• càncer de còlon
• leucèmia aguda
• dolor crònic i fatiga
• dolor nerviós
• migranyes
• avortaments involuntaris recurrents en dones en edat fèrtil
• embarassos amb defectes del tub neural, com l’espina bífida i l’anencefàlia

Obteniu més informació sobre com tenir un embaràs amb èxit amb MTHFR.

El risc possiblement augmenta si una persona té dues variants gèniques o és homozigota per a la mutació MTHFR.

Proves de mutacions MTHFR

Diverses organitzacions sanitàries, inclòs el Col·legi Americà d’Obstetrícia i Ginecòleg, el Col·legi de Patòlegs d’Amèrica, l’American College of Medical Genetics i l’American Heart Association, no recomanen provar variants, tret que una persona tingui nivells d’homocisteïna o altres indicacions de salut molt elevats.

Tot i així, és possible que tingueu curiositat per conèixer el vostre estat individual de MTHFR. Penseu en la possibilitat de visitar el vostre metge i discutir els avantatges i els inconvenients de la prova.

Tingueu en compte que les proves genètiques poden no estar cobertes per la vostra assegurança. Truqueu al vostre operador si voleu fer proves per preguntar-vos sobre els costos.

Alguns kits de proves genètiques a casa també ofereixen selecció de MTHFR. Alguns exemples inclouen:

• 23andMe és una opció popular que proporciona informació sobre ascendència genètica i salut. També és relativament econòmic (200 dòlars). Per realitzar aquesta prova, dipositeu saliva a un tub i l’envieu per correu a un laboratori. Els resultats triguen de sis a vuit setmanes.
• My Home MTHFR (150 dòlars) és una altra opció que se centra específicament en la mutació. La prova es realitza mitjançant la recollida d’ADN des de l’interior de la galta amb hisopos. Després d’enviar l’espècimen, els resultats triguen d’una a dues setmanes.

Tractament de problemes relacionats amb la salut

Tenir una variant MTHFR no significa que necessiteu tractament mèdic. Només podria significar que heu de prendre un suplement de vitamina B.

El tractament sol ser necessari quan es tenen nivells d’homocisteïna molt alts, gairebé sempre per sobre del nivell atribuït a la majoria de variants de MTHFR. El vostre metge hauria de descartar altres possibles causes d’augment de l’homocisteïna, que es poden produir amb o sense variants de MTHFR.

Altres causes d’alta homocisteïna inclouen:

• hipotiroïdisme
• afeccions com la diabetis, el colesterol alt i la pressió arterial alta
• obesitat i inactivitat
• certs medicaments, com ara atorvastatina, fenofibrat, metotrexat i àcid nicotínic

A partir d’aquí, el tractament dependrà de la causa i no necessàriament tindrà en compte l’MTHFR. L’excepció és quan se us ha diagnosticat totes les afeccions següents alhora:

• alts nivells d’homocisteïna
• una mutació MTHFR confirmada
• deficiències de vitamines en folat, colina o vitamines B-12, B-6 o riboflavina

En aquests casos, el vostre metge pot suggerir una suplementació per solucionar deficiències juntament amb medicaments o tractaments per atendre l’estat de salut específic.

Les persones amb mutacions MTHFR també poden prendre mesures preventives per reduir els seus nivells d’homocisteïna. Una mesura preventiva és canviar certes opcions d’estil de vida, que poden ajudar sense l’ús de medicaments. Alguns exemples inclouen:

• deixar de fumar, si fuma
• fent prou exercici
• menjar una dieta sana i equilibrada

Complicacions en l'embaràs

Els avortaments freqüents i els defectes del tub neural estan potencialment associats a MTHFR. El Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares diu que els estudis suggereixen que les dones que tenen dues variants C677T tenen un major risc de tenir un fill amb un defecte del tub neural.

Un estudi del 2006 va examinar dones amb antecedents d'avortaments involuntaris recurrents. Es va trobar que el 59 per cent d'ells tenia múltiples mutacions gèniques homozigotes, inclosa la MTHFR, associada a la coagulació de la sang, contra només el 10 per cent de les dones de la categoria control.

Parleu amb el vostre metge sobre les proves si s’aplica alguna de les situacions següents:

• Heu experimentat diversos avortaments involuntaris inexplicables.
• Heu tingut un fill amb un defecte del tub neural.
• Saps que tens la mutació MTHFR i estàs embarassada.

Tot i que hi ha poques proves que ho avalin, alguns metges suggereixen prendre medicaments per a la coagulació de la sang. També es pot recomanar una suplementació addicional de folat.

Suplementació potencial

La mutació del gen MTHFR inhibeix la forma en què el cos processa l'àcid fòlic i altres vitamines del grup B importants. Canviar la suplementació d’aquest nutrient és un focus potencial per contrarestar els seus efectes.

L’àcid fòlic és en realitat una versió artificial del folat, un nutrient natural que es troba en els aliments. Prendre la forma biodisponible de folat (folat metilat) pot ajudar el cos a absorbir-lo més fàcilment.

Es recomana a la majoria de la gent que prengui un multivitamínic que contingui almenys 0,4 mil·ligrams d’àcid fòlic cada dia.

No es recomana a les dones embarassades que canviïn de vitamines o cures prenatals només en funció del seu estat de MTHFR. Això significa prendre la dosi estàndard de 0,6 mil·ligrams d’àcid fòlic diàriament.

Les dones amb antecedents de defectes del tub neural han de parlar amb el seu metge per obtenir recomanacions específiques.

Les multivitamines que contenen folat metilat inclouen:

• Nutrients bàsics de Thorne 2 / dia
• Smarty Pants Adult Complet
• Vitamines prenatals Mama Bird

Parleu amb el vostre metge abans de canviar vitamines i suplements. Alguns poden interferir amb altres medicaments o tractaments que esteu rebent.

El vostre metge també us pot suggerir vitamines amb recepta que contenen àcid fòlic i àcid fòlic. Depenent de la vostra assegurança, els costos d’aquestes opcions poden variar en comparació amb les varietats sense recepta.

Consideracions sobre la dieta

Menjar aliments rics en folat pot ajudar naturalment a mantenir els nivells d’aquesta important vitamina. No obstant això, pot ser que sigui necessària una suplementació.

Les bones opcions alimentàries inclouen:

• proteïnes com les mongetes cuites, els pèsols i les llenties
• verdures com espinacs, espàrrecs, enciam, remolatxa, bròquil, blat de moro, cols de Brussel·les i bok choy
• fruites com el meló, melada, plàtan, gerds, toronja i maduixes
• sucs de taronja, pinya en conserva, aranja, tomàquet o altres sucs de verdures
• mantega de cacauet
• llavors de gira-sol

Les persones amb mutacions MTHFR poden voler evitar els aliments que contenen la forma sintètica de folat, l’àcid fòlic, tot i que no hi ha evidències que siguin necessàries o beneficioses.

Assegureu-vos de revisar les etiquetes, ja que aquesta vitamina s’afegeix a molts grans enriquits, com ara pasta, cereals, pans i farines produïdes comercialment.

Obteniu més informació sobre la diferència entre l'àcid fòlic i l'àcid fòlic.

El menjar per emportar

El vostre estat MTHFR pot afectar o no la vostra salut. Es necessita més investigació per determinar l’impacte real, si n’hi ha, associat a les variants.

De nou, moltes organitzacions sanitàries respectades no recomanen provar aquesta mutació, sobretot sense altres indicacions mèdiques. Parleu amb el vostre metge sobre els avantatges i els riscos de les proves, així com sobre qualsevol altre problema que pugueu tenir.

Continueu menjant bé, fent exercici i practicant altres hàbits de vida saludables per afavorir el vostre benestar general.