Malalties mitocondrials

Content

• Resum

Resum

El metabolisme és el procés que fa servir el cos per produir energia a partir dels aliments que mengeu. Els aliments estan formats per proteïnes, hidrats de carboni i greixos. Els productes químics del vostre sistema digestiu (enzims) descomponen les parts dels aliments en sucres i àcids, el combustible del vostre cos. El vostre cos pot utilitzar aquest combustible immediatament o pot emmagatzemar l’energia als teixits del cos. Si teniu un trastorn metabòlic, alguna cosa va malament amb aquest procés.

Les malalties mitocondrials són un grup de trastorns metabòlics. Els mitocondris són petites estructures que produeixen energia a gairebé totes les cèl·lules. Ho fan combinant oxigen amb les molècules de combustible (sucres i greixos) que provenen dels vostres aliments. Quan els mitocondris són defectuosos, les cèl·lules no tenen prou energia. Les molècules d’oxigen i combustible que no s’utilitzen s’acumulen a les cèl·lules i causen danys.

Els símptomes de la malaltia mitocondrial poden variar. Depèn de quants mitocondris són defectuosos i d’on es troben al cos. De vegades, només es veu afectat un tipus d’òrgan, teixit o cèl·lula. Però sovint el problema afecta molts d’ells. Les cèl·lules musculars i nervioses tenen necessitats energètiques especialment elevades, de manera que els problemes musculars i neurològics són freqüents. Les malalties van des de lleus fins a greus. Alguns tipus poden ser mortals.

Les mutacions genètiques causen aquestes malalties. Solen passar abans dels 20 anys i alguns són més freqüents en lactants. No hi ha cures per a aquestes malalties, però els tractaments poden ajudar amb els símptomes i frenar la malaltia. Poden incloure fisioteràpia, vitamines i suplements, dietes especials i medicaments.