Anèmia Fanconi: què és, principals símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Com es fa el tractament

L’anèmia de Fanconi és una malaltia genètica i hereditària, poc freqüent, que es presenta en nens, amb aparició de malformacions congènites, observades al naixement, insuficiència progressiva de la medul·la òssia i predisposició al càncer, canvis que se solen notar els primers anys del nen la vida.

Tot i que pot presentar diversos signes i símptomes, com ara canvis en els ossos, taques de la pell, deteriorament renal, estatura curta i més possibilitats de desenvolupar tumors i leucèmia, aquesta malaltia s’anomena anèmia, perquè la seva principal manifestació és la disminució de la producció de cèl·lules sanguínies. a través de la medul·la òssia.

Per tractar l’anèmia de Fanconi, cal fer un seguiment amb un hematòleg, que guia les transfusions de sang o els trasplantaments de medul·la òssia. La detecció i les precaucions per prevenir o detectar el càncer precoçment també són molt importants.

Principals símptomes

Alguns dels signes i símptomes de l’anèmia Fanconi són:

• Anèmia, plaquetes baixes i menys glòbuls blancs, que augmenten el risc de debilitat, marejos, pal·lidesa, taques violàcies, hemorràgies i infeccions repetides;
• Deformitats òssies, com ara absència de polze, polze menor o escurçament del braç, microcefàlia, cara afinada amb boca petita, ulls petits i barbeta petita;
• Curt, ja que els nens neixen amb un pes i una alçada baixos per sota dels esperats per a la seva edat;
• Taques a la pell color cafè amb llet;
• Augment del risc de desenvolupar càncer, com les leucèmies, mielodisplàsies, càncer de pell, càncer de cap i coll i regions genitals i urològiques;
• Canvis de visió i audició.

Aquests canvis són causats per defectes genètics, transmesos de pares a fills, que afecten aquestes parts del cos. Alguns signes i símptomes poden ser més intensos en algunes persones que en d'altres, ja que la intensitat i la ubicació exacta del canvi genètic poden variar d'una persona a una altra.

Com es fa el diagnòstic

Es sospita el diagnòstic de l’anèmia de Fanconi mitjançant l’observació clínica i els signes i símptomes de la malaltia. La realització d’anàlisis de sang com el recompte de sang, a més de proves d’imatge com la ressonància magnètica, l’ecografia i la radiografia dels ossos pot ser útil per identificar els problemes i les deformitats associades a la malaltia.

El diagnòstic es confirma principalment mitjançant una prova genètica anomenada Prova de fragilitat cromosòmica, que s’encarrega de detectar trencaments o mutacions de l’ADN a les cèl·lules sanguínies.

Com es fa el tractament

El tractament de l’anèmia de Fanconi es fa amb la guia de l’hematòleg, que recomana transfusions de sang i l’ús de corticoides per millorar l’activitat sanguínia.

No obstant això, quan la medul·la fa fallida, només és possible curar-la amb un trasplantament de medul·la òssia. Si la persona no té un donant compatible per realitzar aquest trasplantament, es pot utilitzar un tractament amb hormones androgèniques per disminuir el nombre de transfusions de sang fins que es troba el donant.

La persona amb aquesta síndrome i la seva família també han de tenir un seguiment i l’assessorament d’un genetista, que assessorarà els exàmens i farà un seguiment d’altres persones que puguin tenir o transmetre aquesta malaltia als seus fills.

A més, a causa de la inestabilitat genètica i l’augment del risc de càncer, és molt important que la persona amb aquesta malaltia se sotmeti a revisions regulars i prengui algunes precaucions com:

• No fumi;
• Eviteu el consum de begudes alcohòliques;
• Fer vacunació contra el VPH;
• Eviteu exposar-vos a radiacions com ara els raigs X;
• Eviteu l'exposició excessiva o sense protecció contra el sol;

També és important anar a consultes i fer un seguiment amb altres especialistes que puguin detectar possibles canvis, com ara dentista, ORL, uròleg, ginecòleg o logopeda.