Què és Micrognathia?

Content

• Visió general
• Què causa la micrognatia?
• Síndrome de Pierre Robin
• Trisomia 13 i 18
• Acondrogènesi
• Progeria
• Síndrome de Cri-du-chat
• Síndrome de Treacher Collins
• Quan heu de buscar ajuda?
• Quines són les opcions de tractament per a la micrognatia?
• Quina és la perspectiva a llarg termini?

Visió general

La micrognatia o hipoplàsia mandibular és una afecció en què un nen té una mandíbula inferior molt petita. Un nen amb micrognatia té una mandíbula inferior molt més curta o més petita que la resta de la cara.

Els nens poden néixer amb aquest problema o es poden desenvolupar més endavant a la vida. Es produeix principalment en nens que neixen amb certes afeccions genètiques, com la trisomia 13 i la progeria. També pot ser el resultat de la síndrome d'alcohol fetal.

En alguns casos, aquest problema desapareix a mesura que la mandíbula del nen creix amb l’edat. En casos greus, la micrognatia pot causar problemes alimentaris o respiratoris. També pot provocar una maloclusió de les dents, cosa que significa que les dents del vostre fill no s’alineen correctament.

Què causa la micrognatia?

La majoria dels casos de micrognatia són congènits, cosa que significa que els nens neixen amb ella. Alguns casos de micrognatia es deuen a trastorns hereditaris, però en altres casos és el resultat de mutacions genètiques que es produeixen soles i que no passen per les famílies.

A continuació, es detallen diverses síndromes genètiques associades a la micrognatia:

Síndrome de Pierre Robin

La síndrome de Pierre Robin fa que la mandíbula del bebè es formi lentament a l’úter, cosa que provoca una mandíbula inferior molt petita. També fa que la llengua del nadó caigui cap enrere a la gola, cosa que pot bloquejar les vies respiratòries i dificultar la respiració.

Aquests nadons també poden néixer amb una obertura al sostre de la boca (o paladar esquerdat). Es produeix en aproximadament 1 de cada 8.500 a 14.000 naixements.

Trisomia 13 i 18

Una trisomia és un trastorn genètic que es produeix quan un bebè té material genètic addicional: tres cromosomes en lloc dels dos normals. Una trisomia provoca deficiències mentals greus i deformitats físiques.

Segons la Biblioteca Nacional de Medicina, aproximadament 1 de cada 16.000 nadons té trisomia 13, també coneguda com a síndrome de Patau.

Segons la Fundació Trisomia 18, al voltant d’1 de cada 6.000 bebès té trisomia 18 o síndrome d’Edwards, a excepció dels nascuts morts.

El nombre, com el 13 o el 18, fa referència a quin cromosoma prové del material extra.

Acondrogènesi

L’acondrogènesi és un trastorn heretat poc freqüent en què la hipòfisi del vostre fill no produeix prou hormona del creixement. Això provoca problemes ossis greus, inclosos un petit mandíbula inferior i un pit estret. També causa molt curt:

• cames
• braços
• coll
• tors

Progeria

La progeria és una malaltia genètica que causa la vostra malaltiaa el nen a l'edat a un ritme ràpid. Els nadons amb progeria normalment no mostren signes quan neixen, però comencen a mostrar signes del trastorn durant els primers 2 anys de la seva vida.

Es deu a una mutació genètica, però no es transmet a través de les famílies. A més d’una mandíbula petita, els nens amb progeria també poden tenir un ritme de creixement lent, caiguda de cabell i una cara molt estreta.

Síndrome de Cri-du-chat

La síndrome de Cri-du-chat és una afecció genètica poc freqüent que causa discapacitats del desenvolupament i deformitats físiques, incloent-hi una mandíbula petita i orelles baixes.

El nom deriva del crit agut, semblant a un gat, que fan els bebès amb aquesta afecció. Normalment no és una condició heretada.

Síndrome de Treacher Collins

La síndrome de Treacher Collins és una afecció hereditària que causa anomalies facials greus. A més d’una mandíbula petita, també pot causar una esquerda paladar, pòmuls absents i orelles malformades.

Quan heu de buscar ajuda?

Truqueu al metge del vostre fill si la mandíbula del seu fill sembla molt petita o si el vostre bebè té problemes per menjar o alimentar-se. Algunes de les afeccions genètiques que causen una petita mandíbula inferior són greus i necessiten un diagnòstic tan aviat com sigui possible per començar el tractament.

Alguns casos de micrognatia es poden diagnosticar amb ecografia abans del naixement.

Informeu el metge o dentista del vostre fill si té problemes per mastegar, mossegar o parlar. Problemes com aquests poden ser un signe de dents desalineades, que un ortodoncista o cirurgià oral pot tractar.

També podeu notar que el vostre fill té problemes per dormir o té pauses per respirar durant el son, cosa que pot ser deguda a l’apnea obstructiva del son d’una mandíbula més petita.

Quines són les opcions de tractament per a la micrognatia?

La mandíbula inferior del vostre fill pot créixer prou per si sola, sobretot durant la pubertat. En aquest cas, no és necessari cap tractament.

En general, els tractaments per a la micrognatia inclouen mètodes alimentaris modificats i equips especials si el vostre fill té problemes per menjar. El vostre metge us pot ajudar a trobar un hospital local que ofereixi classes sobre aquest tema.

És possible que el vostre fill necessiti una cirurgia correctiva realitzada per un cirurgià oral. El cirurgià afegirà o mourà trossos d’os per estendre la mandíbula inferior del vostre fill.

També poden ser útils dispositius correctors, com ara claus ortodòntiques, per solucionar les dents desalineades causades per tenir una mandíbula curta.

Els tractaments específics per a l’estat subjacent del vostre fill depenen de quina sigui, quins símptomes provoca i de la gravetat que té. Els mètodes de tractament poden anar des de medicaments i vigilància estreta fins a cirurgia major i atenció de suport.

Quina és la perspectiva a llarg termini?

Si la mandíbula del vostre fill es fa més llarga per si sola, els problemes d’alimentació normalment s’aturen.

La cirurgia correctiva sol tenir èxit, però pot trigar de 6 a 12 mesos a curar-se la mandíbula del vostre fill.

En última instància, les perspectives depenen de la condició que va causar la micrognatia. Els nadons amb certes afeccions, com ara l’acondrogènesi o la trisomia 13, només viuen poc temps.

Els nens amb afeccions com la síndrome de Pierre Robin o la síndrome de Treacher Collins poden viure una vida relativament normal amb o sense tractament.

El metge del vostre fill us pot dir quines perspectives es basa en l’estat específic del vostre fill. El diagnòstic precoç i el seguiment continu ajuden els metges a determinar si cal una intervenció mèdica o quirúrgica per garantir el millor resultat per al vostre fill.

No hi ha cap manera directa d’evitar la micrognatia i no es poden prevenir moltes de les condicions subjacents que la provoquen. Si teniu un trastorn heretat, un conseller genètic us pot dir quina probabilitat teniu de transmetre-la al vostre fill.