Hemocromatosi

L’hemocromatosi és una afecció en què hi ha massa ferro al cos. També s’anomena sobrecàrrega de ferro.

L’hemocromatosi pot ser un trastorn genètic transmès per les famílies.

• Les persones d’aquest tipus absorbeixen massa ferro a través del tracte digestiu. El ferro s’acumula al cos. El fetge, el cor i el pàncrees són òrgans comuns on s’acumula ferro.
• Està present en néixer, però pot ser que no es diagnostiqui durant anys.

L’hemocromatosi també es pot produir com a resultat de:

• Altres trastorns de la sang, com la talassèmia o certes anèmies. Massa transfusions de sang al llarg del temps poden provocar una sobrecàrrega de ferro.
• Consum d’alcohol a llarg termini i altres afeccions de salut.

Aquest trastorn afecta més homes que dones. És freqüent en persones blanques d’ascendència del nord d’Europa.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Mal de panxa
• Fatiga, manca d’energia, debilitat
• Enfosquiment generalitzat del color de la pell (sovint conegut com bronzejat)
• Dolor en les articulacions
• Pèrdua de pèl corporal
• Pèrdua del desig sexual
• Pèrdua de pes

El metge realitzarà un examen físic. Això pot mostrar inflamació del fetge i la melsa i canvis de color de la pell.

Les anàlisis de sang poden ajudar a fer el diagnòstic. Les proves poden incloure:

• Nivell de ferritina
• Nivell de ferro
• Percentatge de saturació de transferrina (alt)
• Proves genètiques

Altres proves poden incloure:

• Nivell de sucre en sang (glucosa)
• Fetoproteïna alfa
• Ecocardiograma per examinar la funció del cor
• Electrocardiograma (ECG) per mirar l’activitat elèctrica del cor
• Proves d’imatge com ara tomografia computada, ressonància magnètica i ecografia
• Proves de funció hepàtica

La malaltia es pot confirmar amb una biòpsia hepàtica o proves genètiques. Si es confirma un defecte genètic, es poden utilitzar altres anàlisis de sang per esbrinar si altres membres de la família tenen risc de sobrecàrrega de ferro.

L’objectiu del tractament és eliminar l’excés de ferro del cos i tractar qualsevol dany a l’òrgan.

Un procediment anomenat flebotomia és el millor mètode per eliminar l’excés de ferro del cos:

• Cada mig litre de sang s’elimina del cos cada setmana fins a esgotar les reserves de ferro del cos. Això pot trigar molts mesos a fer-ho.
• Després, el procediment es pot fer amb menys freqüència per mantenir l’emmagatzematge normal de ferro.

La necessitat del procediment depèn dels símptomes i nivells d’hemoglobina i ferritina sèrica i de la quantitat de ferro que prengueu a la dieta.

Es tractaran altres problemes de salut com la diabetis, disminució dels nivells de testosterona en homes, artritis, insuficiència hepàtica i insuficiència cardíaca.

Si se us diagnostica una hemocromatosi, el vostre proveïdor pot recomanar una dieta per reduir la quantitat de ferro que s'absorbeix al tracte digestiu. El vostre proveïdor pot recomanar el següent:

• No beure alcohol, sobretot si té danys al fetge.
• No prengueu pastilles de ferro ni vitamines que continguin ferro.
• No utilitzeu estris de cuina de ferro.
• Limiteu els aliments enriquits amb ferro, com ara cereals d'esmorzar 100% enriquits amb ferro.

Si no es tracta, la sobrecàrrega de ferro pot provocar danys al fetge.

El ferro addicional també es pot acumular en altres zones del cos, incloses la glàndula tiroide, els testicles, el pàncrees, la hipòfisi, el cor o les articulacions. El tractament precoç pot ajudar a prevenir complicacions com malalties hepàtiques, malalties del cor, artritis o diabetis.

El vostre rendiment depèn de la quantitat de danys a l'òrgan. Alguns danys als òrgans es poden revertir quan es detecta l’hemocromatosi precoçment i es tracta de forma agressiva amb flebotomia.

Les complicacions inclouen:

• Cirrosi hepàtica
• Insuficiència hepàtica
• Càncer de fetge

La malaltia pot conduir al desenvolupament de:

• Artritis
• Diabetis
• Problemes cardíacs
• Augment del risc de determinades infeccions bacterianes
• Atròfia testicular
• Canvis de color de la pell

Truqueu al vostre proveïdor si apareixen símptomes d’hemocromatosi.

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor (per a la detecció) si a un membre de la família li ha diagnosticat una hemocromatosi.

La detecció de membres de la família d’una persona diagnosticada d’hemocromatosi pot detectar la malaltia abans d’hora, de manera que es pugui iniciar el tractament abans que es produeixin danys en els òrgans en altres parents afectats.

Sobrecàrrega de ferro; Transfusió de sang: hemocromatosi

• Hepatomegàlia

Bacon BR, Fleming RE. Hemocromatosi. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran: Fisiopatologia / Diagnòstic / Gestió. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 75.

Brittenham GM. Trastorns de l’homeòstasi del ferro: deficiència de ferro i sobrecàrrega. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 36.