Què és la methemoglobinèmia?

Content

• Visió general
• Quins són els símptomes de la methemoglobinèmia?
• Methemoglobinèmia congènita
• Tipus 1
• Malaltia de l’hemoglobina M
• Tipus 2
• Methemoglobinèmia adquirida
• En bebès
• Diagnòstic de la methemoglobinèmia
• Tractament amb metemoglobinèmia
• Complicacions de la methemoglobinèmia
• Perspectives de methemoglobinèmia
• Prevenir la methemoglobinèmia
• Benzocaïna
• Nitrats a les aigües subterrànies

Visió general

La methemoglobinèmia és un trastorn de la sang en el qual s’aporta poc oxigen a les cèl·lules. L’oxigen es transporta a través del torrent sanguini per l’hemoglobina, una proteïna que s’uneix als glòbuls vermells. Normalment, l’hemoglobina allibera aquell oxigen a les cèl·lules a tot el cos. Tanmateix, hi ha un tipus específic d’hemoglobina conegut com a methemoglobina que transporta l’oxigen a través de la sang, però no l’allibera a les cèl·lules. Si el vostre cos produeix massa methemoglobina, pot començar a substituir la vostra hemoglobina normal. Això pot conduir a que no arribi suficient oxigen a les cèl·lules.

Hi ha dos tipus de methemoglobinèmia: adquirida i congènita. Seguiu llegint per obtenir més informació sobre les causes de cada tipus de methemoglobinèmia, a més dels seus símptomes i tractament.

Quins són els símptomes de la methemoglobinèmia?

Els símptomes de la methemoglobinèmia poden variar segons quin tipus tingueu. Els principals símptomes són:

• cianosi, que descriu un color blavós de la pell, especialment els llavis i els dits
• sang de color marró xocolata

És per culpa de la cianosi que algunes persones anomenen methemoglobinèmia "síndrome del blau del nadó".

A mesura que augmenten els nivells de methemoglobina, els símptomes continuen sent més greus. Aquests poden incloure:

• mal de cap
• falta d'alè
• nàusees
• freqüència cardíaca ràpida
• fatiga i letargia
• confusió o estupor
• pèrdua de consciència

Methemoglobinèmia congènita

La methemoglobinèmia pot ser congènita, cosa que significa que has nascut amb la malaltia. La methemoglobinèmia congènita és causada per un defecte genètic que hereteu dels vostres pares. Aquest defecte genètic condueix a una deficiència d’un determinat enzim o proteïna. Aquesta proteïna s’encarrega de convertir la methemoglobina en hemoglobina. La methemoglobinèmia congènita és molt menys freqüent que la forma adquirida de la malaltia.

Hi ha tres tipus de methemoglobinèmia congènita.

Tipus 1

El tipus 1 és el tipus més habitual de methemoglobinèmia congènita. Es produeix quan els dos pares els transmeten, però no tenen la condició ells mateixos. Afecta només els glòbuls vermells. Normalment, el seu únic símptoma és la cianosi. Les persones amb un tipus 1 poden tenir tota la vida de pell blavosa sense cap altre símptoma. Pot ser que es tractin per motius cosmètics. Les persones amb aquest tipus tenen una major probabilitat de desenvolupar formes adquirides.

Malaltia de l’hemoglobina M

Aquest tipus és causat per una mutació genètica que no necessàriament no és heretada dels vostres pares. Les persones amb aquest tipus no tenen símptomes i no necessiten tractament.

Tipus 2

El tipus 2 també es coneix com a deficiència de reductasa de citocrom b5. És la forma més rara de methemoglobinèmia. El tipus 2 afecta a totes les cèl·lules. Només un dels vostres pares ha de transmetre el gen anormal. Pot causar greus problemes de desenvolupament i no pot prosperar. Els nadons nascuts amb el tipus 2 solen morir en el primer any.

Methemoglobinèmia adquirida

Això també es coneix com a methemoglobinèmia aguda. La methemoglobinèmia adquirida és el tipus més comú de la malaltia. Es produeix per exposició a determinats medicaments, productes químics o aliments. Les persones que porten una forma genètica de la malaltia tenen més possibilitats de desenvolupar el tipus adquirit. Però la majoria de les persones que adquireixen aquesta condició no tenen un problema congènit. Si la methemoglobinèmia adquirida no es tracta immediatament, pot causar la mort.

En bebès

Els bebès són més susceptibles a aquesta malaltia. Els nadons poden desenvolupar methemoglobinèmia adquirida a partir de:

Benzocaïna: La benzocaïna es troba en productes de venda lliure (OTC) que es poden utilitzar per calmar les genives adolorides del nadó des de la dentició (Anbesol, Baby Orajel i Orajel, Hurricaine i Orabase). L’Administració dels Aliments i Medicaments dels EUA recomana que els pares i els cuidadors no utilitzin aquests medicaments OTC en nens menors de 2 anys.

Aigua de pou contaminada: Els nadons menors de 6 mesos poden desenvolupar methemoglobinèmia adquirida a partir d’aigua contaminada del pou que té excés de nitrats. Els bacteris del sistema digestiu d’un bebè es barregen amb els nitrats i condueixen a la methemoglobinèmia. Els sistemes digestius totalment desenvolupats impedeixen que els nens majors de 6 mesos i els adults desenvolupin aquesta intoxicació per nitrats.

Diagnòstic de la methemoglobinèmia

Per diagnosticar methemoglobinèmia, el metge pot demanar proves com:

• recompte de sang complet (CBC)
• proves per comprovar enzims
• examen del color de la sang
• nivells sanguinis de nitrits o altres drogues
• oximetria de pols per comprovar la saturació d’oxigen a la sang
• Seqüenciació d’ADN

Tractament amb metemoglobinèmia

La methemoglobinèmia pot ser una emergència mèdica.

El primer tractament és infusió amb el medicament blau de metilè. Aquest medicament sol ajudar les persones ràpidament. Però el blau de metilè no es pot utilitzar en persones que tinguin un tipus congènit de methemoglobinèmia.

Les persones que no responen al blau de metilè poden necessitar una transfusió de sang.

Les persones amb methemoglobinèmia hereditària tipus 1 poden rebre teràpia amb aspirina.

Complicacions de la methemoglobinèmia

L'ús de medicaments que continguin benzocaïna quan tingui una de les condicions següents augmenta la possibilitat de complicacions de la methemoglobinèmia:

• asma
• bronquitis
• enfisema
• malaltia cardíaca

Alguns medicaments, inclosa la dapsona i la benzocaïna, provoquen un efecte rebot. Això vol dir que si adquiríeu methemoglobinèmia a partir d’aquests medicaments, es pot tractar amb èxit amb blau de metilen i que els vostres nivells de methemoglobina tornin a augmentar de 4 a 12 hores després.

Perspectives de methemoglobinèmia

Moltes persones que viuen amb methemoglobinèmia congènita de tipus 1 no presenten cap símptoma. La condició és benigna.

No hi ha cap tractament efectiu per a les persones amb una forma congènita que desenvolupin una forma adquirida. Això vol dir que no han de prendre drogues com la benzocaïna i la lidocaïna.

Les persones que adquireixen methemoglobinèmia a partir de medicaments poden recuperar-se completament amb un tractament adequat.

Prevenir la methemoglobinèmia

No hi ha manera de prevenir els tipus genètics de methemoglobinèmia. Per prevenir la methemoglobinèmia adquirida, proveu aquestes estratègies per evitar les coses que poden provocar-la:

Benzocaïna

Llegiu l’etiqueta per veure si la benzocaïna és un ingredient actiu abans de comprar productes OTC. No utilitzeu productes amb benzocaïna en menors de 2 anys.

En comptes d'utilitzar un producte OTC amb benzocaïna per calmar un nadó dentitari, seguiu aquest consell per l'Acadèmia Americana de Pediatria:

• Deixa que el teu fill faci servir un anell de dentició que has refrigerat al frigorífic.
• Fregueu les genives del vostre nadó amb el dit.

Els adults no han de fer servir productes amb benzocaïna més de quatre vegades al dia. Els adults tampoc han de fer servir productes amb benzocaïna si:

• tenir malalties del cor
• fum
• tenen asma, bronquitis o enfisema

Nitrats a les aigües subterrànies

Protegiu els pous de la contaminació segellant-los adequadament. Manteniu els pous lluny de:

• escorredor de barnyard, que pot contenir residus i fertilitzants per a animals
• fosses sèptiques i sistemes de clavegueram

Bullir aigua bé és el pitjor que cal fer perquè concentra els nitrats. El suavització, filtrat o altres maneres de purificar l'aigua tampoc redueix els nitrats.