El meu fill té atròfia muscular espinal: com serà la seva vida?

Content

• Visió general
• Aprendre sobre el tipus SMA del vostre fill
• Tipus 1 (malaltia de Werdnig-Hoffman)
• Tipus 2 (SMA intermedi)
• Tipus 3 (malaltia de Kugelberg-Welander)
• Altres tipus
• Com moure’s
• Tractament
• Gestió de les complicacions
• Respiració
• Escoliosi
• A l'escola
• Exercici i esports
• Fisioteràpia ocupacional i
• Dieta
• Esperança de vida
• La conclusió

Visió general

Criar un nen amb discapacitat física pot ser un repte.

L’atròfia muscular espinal (SMA), una afecció genètica, pot afectar tots els aspectes del dia a dia del vostre fill. El vostre fill no només tindrà més dificultats per moure’s, sinó que també tindrà risc de complicacions.

Mantenir-se informat sobre aquesta condició és important per donar al seu fill allò que necessita per viure una vida plena i saludable.

Aprendre sobre el tipus SMA del vostre fill

Per entendre com afectarà l’SMA a la vida del vostre fill, primer heu d’aprendre sobre el seu tipus particular d’SMA.

Durant la infància es desenvolupen tres tipus principals de SMA. En general, com més aviat el seu fill desenvolupi símptomes, més greu serà el seu estat.

Tipus 1 (malaltia de Werdnig-Hoffman)

L’AMS tipus 1, o malaltia de Werdnig-Hoffman, se sol diagnosticar durant els primers sis mesos de vida. És el tipus de SMA més comú i el més greu.

L’SMA és causada per una deficiència de supervivència de la proteïna de la neurona motora (SMN). Les persones amb SMA han mutat o han desaparegut SMN1 gens i nivells baixos de SMN2 gens. Els diagnosticats amb SMA tipus 1 solen tenir-ne dos SMN2 gens.

Molts nens amb SMA tipus 1 només viuran uns anys a causa de complicacions amb la respiració. No obstant això, les perspectives milloren a causa dels avenços en tractaments mèdics.

Tipus 2 (SMA intermedi)

La SMA de tipus 2, o SMA intermèdia, se sol diagnosticar entre els 7 i els 18 mesos. Les persones amb SMA tipus 2 solen tenir-ne tres o més SMN2 gens.

Els nens amb SMA tipus 2 no podran aguantar-se sols i presentaran debilitat en els músculs dels braços i les cames. També poden tenir músculs respiratoris debilitats.

Tipus 3 (malaltia de Kugelberg-Welander)

L’SMA de tipus 3, o malaltia de Kugelberg-Welander, se sol diagnosticar als 3 anys, però de vegades pot aparèixer més endavant a la vida. Les persones amb SMA tipus 3 solen tenir de quatre a vuit SMN2 gens.

L’SMA de tipus 3 és menys greu que els tipus 1 i 2. El vostre fill pot tenir problemes per posar-se dret, fer equilibris, fer servir les escales o córrer. També poden perdre la capacitat de caminar més endavant de la vida.

Altres tipus

Tot i que són rars, hi ha moltes altres formes de SMA en nens. Una d’aquestes formes és l’atròfia muscular espinal amb angoixa respiratòria (SMARD). Diagnosticat en lactants, SMARD pot provocar problemes respiratoris greus.

Com moure’s

És possible que les persones amb SMA no puguin caminar o parar soles o que perdin la seva capacitat per fer-ho més endavant a la vida.

Els nens amb SMA tipus 2 hauran d’utilitzar una cadira de rodes per desplaçar-se. Els nens amb SMA tipus 3 poden ser capaços de caminar fins a l'edat adulta.

Hi ha molts dispositius per ajudar els nens petits amb debilitat muscular a mantenir-se i desplaçar-se, com ara cadires de rodes i tirants manuals o manuals. Algunes famílies fins i tot dissenyen cadires de rodes a mida per al seu fill.

Tractament

Ara hi ha dos tractaments farmacèutics disponibles per a persones amb SMA.

Nusinersen (Spinraza) està aprovat per la Food and Drug Administration (FDA) per al seu ús en nens i adults. La medicació s’injecta al fluid que envolta la medul·la espinal. Millora el control del cap i la capacitat de gatejar o caminar, entre altres fites de mobilitat en nadons i altres amb certs tipus de SMA.

L’altre tractament aprovat per la FDA és onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Està pensat per a menors de 2 anys amb els tipus de SMA més habituals.

Un medicament per via intravenosa, funciona lliurant-ne una còpia funcional SMN1 gen a les cèl·lules motores de la neurona objectiu del nen. Això condueix a una millor funció i mobilitat muscular.

Les primeres quatre dosis de Spinraza s’administren en un període de 72 dies. Després, s’administren dosis de manteniment de la medicació cada quatre mesos. Els nens de Zolgensma reben una dosi única del medicament.

Parleu amb el metge del vostre fill per determinar si qualsevol medicament és adequat per a ells. Altres tractaments i teràpies que poden alleujar l’SMA inclouen relaxants musculars i ventilació mecànica o assistida.

Gestió de les complicacions

Dues complicacions a tenir en compte són problemes amb la respiració i la curvatura de la columna vertebral.

Respiració

Per a les persones amb SMA, els músculs respiratoris debilitats fan que sigui difícil que l’aire entri i surti dels pulmons. Un nen amb SMA també té més risc de desenvolupar infeccions respiratòries greus.

La debilitat muscular respiratòria és generalment la causa de la mort en nens amb SMA tipus 1 o 2.

És possible que s’hagi de controlar el vostre fill per detectar dificultats respiratòries. En aquest cas, es pot utilitzar un oxímetre de pols per mesurar el nivell de saturació d’oxigen a la sang.

Les persones amb formes menys greus de SMA es poden beneficiar del suport respiratori. Pot ser necessària una ventilació no invasiva (NIV), que transmeti aire als pulmons a través d’una boquilla o màscara.

Escoliosi

De vegades, l’escoliosi es desenvolupa en persones amb SMA perquè els músculs que suporten la columna vertebral són sovint febles.

De vegades, l’escoliosi pot resultar incòmoda i pot tenir un impacte significatiu en la mobilitat. Es tracta en funció de la gravetat de la corba espinal i de la probabilitat que la condició millori o empitjori amb el pas del temps.

Com que encara creixen, és possible que els nens petits només necessitin un aparell. Els adults amb escoliosi poden necessitar medicaments per al dolor o la cirurgia.

A l'escola

Els nens amb SMA tenen un desenvolupament intel·lectual i emocional normal. Alguns fins i tot tenen intel·ligència per sobre de la mitjana. Animeu el vostre fill a participar en tantes activitats adequades a l’edat com sigui possible.

Una aula és un lloc on el vostre fill pot excel·lir, però encara pot necessitar ajuda per gestionar la seva càrrega de treball. Probablement necessitaran ajuda especial per escriure, pintar i utilitzar un ordinador o un telèfon.

La pressió per encaixar-la pot ser un desafiament quan es té una discapacitat física. L’assessorament i la teràpia poden jugar un paper important per ajudar el vostre fill a sentir-se més a gust en entorns socials.

Exercici i esports

Tenir una discapacitat física no significa que el vostre fill no pugui participar en esports i altres activitats. De fet, és probable que el metge del vostre fill l’animarà a practicar activitat física.

L’exercici és important per a la salut general i pot millorar la qualitat de vida.

Els nens amb SMA tipus 3 poden fer les activitats més físiques, però poden cansar-se. Gràcies als avenços en tecnologia de cadires de rodes, els nens amb SMA poden gaudir d’esports adaptats a la cadira de rodes, com ara el futbol o el tennis.

Una activitat força popular per a nens amb tipus 2 i 3 SMA és nedar en una piscina càlida.

Fisioteràpia ocupacional i

En una visita amb un terapeuta ocupacional, el vostre fill aprendrà exercicis per ajudar-lo a realitzar activitats diàries, com ara vestir-se.

Durant la fisioteràpia, el vostre fill pot aprendre diverses pràctiques respiratòries per ajudar a enfortir els músculs respiratoris. També poden realitzar exercicis de moviment més convencionals.

Dieta

Una alimentació adequada és fonamental per als nens amb SMA tipus 1. L’SMA pot afectar els músculs que s’utilitzen per xuclar, mastegar i empassar. El vostre fill pot desnutrir-se fàcilment i pot ser necessari alimentar-lo mitjançant un tub de gastrostomia. Parleu amb un nutricionista per obtenir més informació sobre les necessitats dietètiques del vostre fill.

L'obesitat pot ser una preocupació per als nens amb SMA que viuen més enllà de la primera infància, ja que són menys capaços de ser actius que els nens sense SMA. Fins ara hi ha hagut pocs estudis que suggerissin que alguna dieta en particular sigui útil per prevenir o tractar l’obesitat en persones amb SMA. A part de menjar bé i evitar calories innecessàries, encara no està clar si una dieta especial dirigida a l’obesitat és útil per a les persones amb SMA.

Esperança de vida

L’esperança de vida en les SMA d’inici infantil varia.

La majoria de nens amb SMA tipus 1 només viuran uns anys. Tot i això, les persones que han estat tractades amb nous fàrmacs SMA han vist millores prometedores en la seva qualitat de vida i en l’esperança de vida.

Els nens amb altres tipus d’SMA poden sobreviure fins a l’edat adulta i viure amb vida sana i satisfactòria.

La conclusió

No hi ha dues persones amb SMA exactament iguals. Saber què esperar pot ser difícil.

El vostre fill necessitarà un cert grau d’ajuda amb les tasques del dia a dia i probablement necessitarà teràpia física.

Hauríeu de ser proactius a l’hora de gestionar les complicacions i proporcionar al vostre fill el suport que necessiten. És important estar el més informat possible i treballar al costat d’un equip d’atenció mèdica.

Tingueu en compte que no esteu sols. Hi ha molts recursos disponibles en línia, inclosa informació sobre grups i serveis de suport.