Hipogammaglobulinèmia

Content

• Visió general
• Els símptomes
• Causes
• Opcions de tractament
• Complicacions
• Esperança de vida i pronòstic

Visió general

La hipogammaglobulinèmia és un problema amb el sistema immunitari que impedeix que formi prou anticossos anomenats immunoglobulines. Els anticossos són proteïnes que ajuden al cos a reconèixer i combatre els invasors estrangers com bacteris, virus i fongs.

Sense prou anticossos, és més probable que tingueu infeccions. Les persones amb hipogammaglobulinèmia poden atrapar més fàcilment pneumònia, meningitis i altres infeccions contra les quals un sistema immune immunitari normalment protegiria. Aquestes infeccions poden danyar els òrgans i provocar complicacions potencialment greus.

Els símptomes

Les persones amb aquesta malaltia reben infeccions més freqüents del que és habitual. Les infeccions comunes inclouen:

• bronquitis
• infeccions a l’oïda
• meningitis
• pneumònia
• infeccions sinusals
• infeccions de la pell

Algunes d’aquestes infeccions poden ser greus.

Els nadons amb hipogammaglobulinèmia solen obtenir infeccions de les vies respiratòries, al·lèrgies alimentàries i èczemes. Els lactants també poden desenvolupar infeccions del tracte urinari i intestinals.

Els bebès que neixen amb THI mostren símptomes aproximadament uns 6 a 12 mesos després del part. El símptoma principal són les infeccions freqüents de l’oïda, el sinus i els pulmons.

Els símptomes que tingueu o el vostre fill dependran de les infeccions que tingueu, però poden incloure:

• tos
• mal de gola
• febre
• mal d'oïda
• congestió
• dolor de sinus
• diarrea
• nàusees i vòmits
• rampes abdominals
• dolor en les articulacions

Causes

Diversos canvis de gen (mutacions) s’han relacionat amb la hipogammaglobulinèmia.

Una mutació d’aquest tipus afecta el gen BTK. Aquest gen és necessari per ajudar a créixer i madurar les cèl·lules B. Les cèl·lules B són un tipus de cèl·lula immune que fabrica anticossos. Les cèl·lules B immadures no fabriquen suficients anticossos per protegir el cos de la infecció.

La THI és més freqüent en nadons prematurs. Els bebès normalment obtenen anticossos de la seva mare a través de la placenta durant l’embaràs. Aquests anticossos els protegeixen de les infeccions un cop han nascut. Els bebès que neixen massa d’hora no reben prou anticossos de la seva mare.

Algunes altres condicions poden causar hipogammaglobulinèmia. Alguns es transmeten per famílies i comencen a néixer (congènits). S’anomenen deficiències immunes primàries.

Inclouen:

• atàxia-telangiectàsia (A-T)
• agammaglobulinèmia autosòmica recessiva (ARA)
• immunodeficiència variable comuna (CVID)
• síndromes hiper-IgM
• Deficiència de subclasse IgG
• deficiències aïllades d’immunoglobulina no IgG
• immunodeficiència combinada severa (SCID)
• deficiència específica d’anticossos (SAD)
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
• agammaglobulinèmia relacionada amb x

Més sovint, la hipogammaglobulinèmia es desenvolupa com a resultat d’una altra condició, anomenada deficiències immunes secundàries o adquirides. Això inclou:

• càncers de sang com la leucèmia limfocítica crònica (CLL), el limfoma o el mieloma
• VIH
• síndrome nefròtic
• mala alimentació
• enteropatia que perdia proteïnes
• trasplantament d’òrgans
• radiació

Alguns medicaments també poden causar hipogammaglobulinèmia, inclosos:

• medicaments que suprimeixen el sistema immune, com els corticoides
• drogues de quimioteràpia
• medicaments antisegissants

Opcions de tractament

Els metges tracten les infeccions bacterianes amb antibiòtics. Les persones que tinguin infeccions bacterianes greus o freqüents poden necessitar prendre antibiòtics durant diversos mesos alhora per prevenir-les.

Si la vostra hipogammaglobulinèmia és greu, és possible que es faci una teràpia de reemplaçament immunoglobulina per substituir el que el vostre cos no està fent. Obteniu aquest tractament mitjançant una IV. La globulina immune prové del plasma sanguini de donants sans.

Algunes persones només necessiten una sola injecció de reemplaçament immunològic de globulina. Altres hauran de romandre en aquest tractament durant un any o més. El metge li farà proves de sang cada pocs mesos per comprovar els seus nivells fins que arribin a la normalitat.

Complicacions

Les complicacions depenen de la causa de la hipogammaglobulinèmia i del tipus d'infeccions que hi ha. Poden incloure:

• trastorns autoimmunes com la malaltia de Crohn i la colitis ulcerosa
• dany al cor, als pulmons, al sistema nerviós o al tracte digestiu
• augment del risc de càncer
• infeccions repetides
• va frenar el creixement dels nens

El fet d’estar tractat per infeccions i prendre teràpia immune globulina pot reduir el risc d’aquestes complicacions.

Esperança de vida i pronòstic

L’esperança de vida d’aquesta condició depèn de la gravetat i de la forma en què es tracti. Les persones que tinguin moltes infeccions greus tindran una pitjor perspectiva que les que no tinguin tantes infeccions.

Els bebès amb THI solen créixer. Les infeccions s’aturaran sovint al primer any. La immunoglobulina sol assolir els nivells normals als quatre anys.

Captar aquesta malaltia precoçment i obtenir antibiòtics o tractament immunològic amb globulina pot limitar les infeccions, prevenir complicacions i millorar la vostra esperança de vida.