Una guia per als pares de la ictiosi arlequinada

Content

• Quins són els símptomes de la ictiosi d’arlequin?
• En els nounats
• En nens grans i adults
• Quin aspecte té?
• Què causa la ictiosi d’arlequí?
• Hi ha alguna manera de saber si sóc transportista?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta la ictiosi d’arlequin?
• Tractament inicial
• Direcció
• Com repercuteix en l'esperança de vida?
• La línia de fons

Incloure productes que creiem útils per als nostres lectors. Si compres a través d’enllaços d’aquesta pàgina, és possible que guanyem una petita comissió. Aquí està el nostre procés.

La ictiosi de l’arlequin, de vegades anomenada síndrome del bebè Arlequin o ictiosi congènita, és una condició rara que afecta la pell. És un tipus de ictiosi, que es refereix a un grup de trastorns que causen la pell persistentment seca i escamosa a tot el cos.

La pell d’un nounat amb ictiosi d’arlequin està coberta de gruixudes plaques en forma de diamant que s’assemblen a escates de peix. A la cara, aquests plats poden dificultar la respiració i el menjar. És per això que els nounats amb ictiosi d'arlequin necessiten cures intensives immediates.

L’ichtiosi d’arlequin és una malaltia greu, però els avenços mèdics han millorat molt les perspectives dels nadons que neixen.

Continua llegint per obtenir més informació sobre la ictiosi d’arlequin, incloses les opcions de tractament i on trobar suport si ets el pare d’un nen amb aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de la ictiosi d’arlequin?

Els símptomes de la ictiosi d’arlequin canvien amb l’edat i acostumen a ser més greus en els nadons.

En els nounats

Els bebès amb ictiosi d’arlequí solen néixer prematurament. Això vol dir que també poden tenir un risc més elevat d’altres complicacions.

Les persones que solen indicar-se són les escales dures i gruixudes a tot el cos, inclosa la cara. La pell s’estira fort, fent que les escames s’esquerdin i s’obrin.

Aquesta pell endurida pot causar diversos problemes greus, com ara:

• les parpelles que es giren per dins
• els ulls no tanquen
• els llavis es van estrènyer, deixant la boca oberta i dificultant la lactància
• orelles fusionades al cap
• mans i peus petits i inflats
• mobilitat limitada en braços i cames
• dificultats d’infermeria
• problemes respiratoris a causa de la pell estreta del tòrax
• infeccions en esquerdes profundes de la pell
• deshidratació
• temperatura corporal baixa
• alt de sodi en sang, coneguda com a hipernatremia

En nens grans i adults

Els nens amb ictiosi d’arlequí poden experimentar un retard en el desenvolupament físic. Però el seu desenvolupament mental sol anar en bon camí amb altres nens de la seva edat.

Un nen nascut amb ictiosi d’arlequinos tindrà probablement la pell vermella i escamosa al llarg de la seva vida.

També poden tenir:

• pèl escàs o prim com a resultat d'escates al cuir cabellut
• trets facials inusuals a causa de la pell estirada
• audició reduïda per una acumulació d’escales a les orelles
• problemes amb el moviment dels dits per la pell atapeïda
• ungles gruixudes
• infeccions recurrents de la pell
• sobreescalfament per escates que interfereixen amb la sudoració

Quin aspecte té?

La ictiosi d'arlequin té un aspecte diferent en els nadons que no pas en els nens petits. La galeria següent mostra com apareix en els dos grups d’edat.

Què causa la ictiosi d’arlequí?

La ictiosi d'arlequí és una condició genètica que es transmet a través de gens recessius autosòmics.

Pot ser portador sense tenir en realitat la malaltia. Per exemple, si hereteu el gen d’un parent, seràs portador, però no tindreu ictiosi d’arlequin.

Però si hereteu el gen afectat dels dos pares, desenvolupareu la malaltia. Quan els dos pares són portadors, hi ha un 25 per cent de probabilitats que el seu fill tingui la condició. Aquesta xifra és vàlida per a cada embaràs amb dos progenitors.

Segons l’Organització Nacional de Trastorns Rars, la ictiosi d’arlequí afecta aproximadament 1 de cada 500.000 persones.

Si teniu un fill amb ictiosi d’arlequin, és important recordar que no podríeu fer res per evitar-ho. De la mateixa manera, no heu fet res durant l'embaràs que causés la malaltia.

Hi ha alguna manera de saber si sóc transportista?

Si teniu pensat quedar-se embarassada i us preocupa un historial familiar d’ictiosi, considereu treballar amb un conseller genètic. Poden discutir la possible necessitat de fer una prova per determinar si vostè o la seva parella són portadors.

Si ja esteu embarassada i teniu problemes, pregunteu al vostre proveïdor de serveis sanitaris la prova prenatal. Normalment poden realitzar proves genètiques amb mostres de pell, sang o líquid amniòtic.

Com es diagnostica?

La ictiosi d'arlequí sol diagnosticar-se en néixer en funció de l'aparença. També es pot confirmar mitjançant proves genètiques.

Aquestes proves també poden determinar si es tracta d’un altre tipus d’ictiosi. Però les proves genètiques no ofereixen informació sobre la gravetat o el pronòstic de la malaltia.

Com es tracta la ictiosi d’arlequin?

Amb les instal·lacions neonatals millorades, els nadons nascuts avui en dia tenen una millor oportunitat de viure més i més saludables.

Però el tractament intensiu és primerenc.

Tractament inicial

Un nounat amb ictiosi d’arlequin requereix cures intensives neonatals, que poden incloure passar una estona en una incubadora escalfada i amb alta humitat.

L’alimentació per tubs pot ajudar a prevenir la desnutrició i la deshidratació. Una lubricació i protecció especials poden ajudar a mantenir els ulls sans.

Altres tractaments inicials poden incloure:

• aplicar retinoides per ajudar a perdre la pell dura i escamosa
• aplicar antibiòtics tòpics per prevenir infeccions
• cobrir la pell en vendatges per evitar infeccions
• col·locar un tub a la via aèria per ajudar a respirar
• emprant gotes oculars lubricants o dispositius de protecció als ulls

Direcció

No hi ha cura per a la ictiosi d’arlequin, de manera que el maneig es converteix en una part crucial de l’equació després del tractament inicial. I tot es tracta de la pell.

La pell protegeix el cos de bacteris, virus i altres elements nocius en el medi ambient. També ajuda a regular la temperatura corporal i la pèrdua de líquids.

Per això, mantenir la pell neta, humida i suau és tan important per a nens i adults amb ictiosi d’arlequin. La pell seca i atapeïda es pot esquerdar i esdevenir vulnerable a la infecció.

Per obtenir un benefici màxim, apliqueu pomades i hidratants just després d’un bany o dutxa, mentre que la pell encara està humida.

Cerqueu productes que continguin hidratants rics, com ara:

• alfa-hidroxiàcids (AHAs)
• ceramides
• colesterol
• lanolina
• petrolatum

Algunes persones de la comunitat ictiosi recomanen AmLactin, que conté àcid làctic AHA. Altres recomanen afegir algunes unces de glicerina a qualsevol loció per ajudar-la a mantenir la pell humida durant períodes de temps més llargs. Podeu trobar glicerina pura en algunes farmàcies i en línia.

Els retinoides orals ajuden a la pell gruixuda. També heu de protegir la pell de cremades solars i procurar evitar temperatures extremes que puguin irritar la pell.

Si teniu un fill en edat escolar, assegureu-vos de comunicar-los a la infermera escolar sobre el seu estat i qualsevol tractament que pugui necessitar durant tota la jornada escolar.

Viure amb ictiosi d’arlequí o criar un fill amb la malaltia pot sentir-se aclaparador de vegades. La Fundació per a la Iththosis i Tipus de Pell Relacionats ofereix fitxes de grups de suport, reunions virtuals i presencials amb altres persones de la comunitat, consells sobre tractament i molt més.

Com repercuteix en l'esperança de vida?

En el passat, era rar que un bebè nascut amb ictiosi d’arlequin sobrevisqués més enllà d’uns quants dies. Però les coses estan canviant, en gran mesura, a causa de la millora de la cura intensiva dels nadons i l’ús de retinoides orals.

Avui, els que sobreviuen a la infància tenen una esperança de vida que s’estén als adolescents i als anys vint. I continua augmentant el nombre d’adolescents i adults que viuen amb ictiosi d’arlequin.

La línia de fons

L’ictiosi d’arlequin és una malaltia crònica que sempre requerirà un control minuciós, protecció de la pell i tractaments tòpics. Però els nens amb un diagnòstic d’ictiosi d’arlequinos els darrers anys tenen una perspectiva molt millor que els nascuts en les dècades anteriors.