Síndrome de Gilbert

Content

• Què és la síndrome de Gilbert?
• Quins són els símptomes?
• Què en provoca?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• Conviure amb la síndrome de Gilbert

Què és la síndrome de Gilbert?

La síndrome de Gilbert és una malaltia hepàtica hereditària en què el fetge no pot processar completament un compost anomenat bilirrubina.

El fetge descompon els glòbuls vermells vells en compostos, inclosa la bilirubina, que s’alliberen en femta i orina. Si teniu la síndrome de Gilbert, la bilirrubina s’acumula al flux sanguini, provocant una afecció anomenada hiperbilirubinèmia. És possible que vegeu aquest terme apareixent en els resultats d’una anàlisi de sang. Simplement vol dir que teniu alts nivells de bilirrubina al cos. En molts casos, la bilirrubina alta és un signe que passa amb la funció hepàtica. Tanmateix, en la síndrome de Gilbert, el fetge normalment és normal.

Al voltant del 3 al 7 per cent de les persones als Estats Units tenen la síndrome de Gilbert. Alguns estudis demostren que pot arribar a ser tan alt. No és una condició perjudicial i no cal tractar-lo, tot i que pot causar alguns problemes menors.

Quins són els símptomes?

La síndrome de Gilbert no sempre provoca símptomes notables. De fet, és possible que el 30% de les persones amb síndrome de Gilbert mai no presentin cap símptoma. Algunes persones amb síndrome de Gilbert ni tan sols saben que la tenen. Sovint, no es diagnostica fins a la primera edat adulta.

Quan causa símptomes, poden incloure:

• color groguenc de la pell i parts blanques dels ulls (icterícia)
• nàusees i diarrea
• lleuger malestar a la zona abdominal
• fatiga

Si teniu la síndrome de Gilbert, és possible que noteu més aquests símptomes si feu coses que poden augmentar encara més els nivells de bilirrubina, com ara:

• experimentar estrès emocional o físic
• fent exercici amb força
• no menjar durant un llarg període de temps
• no beure prou aigua
• no dormir prou
• estar malalt o tenir una infecció
• recuperant-se de la cirurgia
• menstruant
• exposició al fred

Algunes persones amb síndrome de Gilbert també troben que el consum d’alcohol empitjora els seus símptomes. Per a algunes persones, fins i tot una o dues begudes poden fer-los sentir malament poc després. També pot ser que tingueu ressaca durant diversos dies. L’alcohol pot augmentar temporalment els nivells de bilirrubina en persones amb síndrome de Gilbert.

Què en provoca?

La síndrome de Gilbert és una malaltia genètica transmesa pels vostres pares.

Es produeix per una mutació del gen UGT1A1. Aquesta mutació fa que el vostre cos creï menys bilirrubina-UGT, un enzim que descompon la bilirrubina. Sense les quantitats adequades d’aquest enzim, el cos no pot processar la bilirrubina correctament.

Com es diagnostica?

El vostre metge pot provar-vos la síndrome de Gilbert si detecta icterícia sense altres signes o símptomes d’un problema hepàtic. Fins i tot si no teniu icterícia, el vostre metge pot notar nivells més alts de bilirrubina durant una anàlisi rutinària de sang sobre funció hepàtica.

El vostre metge també pot realitzar proves com una biòpsia hepàtica, tomografia computada, ecografia o altres anàlisis de sang per descartar qualsevol altra afecció mèdica que pugui causar o afegir nivells anormals de bilirrubina. La síndrome de Gilbert pot aparèixer junt amb altres afeccions hepàtiques i sanguínies.

Probablement se us diagnosticarà la síndrome de Gilbert si les proves hepàtiques mostren un augment de la bilirrubina i no hi ha cap altra evidència de malaltia hepàtica. En alguns casos, el vostre metge també pot fer una prova genètica per comprovar la mutació gènica responsable de la malaltia. Els medicaments niacina i rifampicina poden provocar un augment de la bilirrubina en la síndrome de Gilbert i també conduir a un diagnòstic.

Com es tracta?

La majoria dels casos de síndrome de Gilbert no requereixen tractament. Tanmateix, si comenceu a tenir símptomes significatius, com ara fatiga o nàusees, el vostre metge pot prescriure fenobarbital diari (Luminal) per ajudar a reduir la quantitat total de bilirubina al cos.

També hi ha diversos canvis d’estil de vida que podeu fer per prevenir els símptomes, com ara:

• Dormir molt. Intenta dormir de set a vuit hores a la nit. Seguiu una rutina constant el més a prop possible.
• Eviteu llargs períodes d’exercici intens. Mantingueu els entrenaments intensos curts (menys de 10 minuts). Intenteu fer almenys 30 minuts d’exercici lleuger a moderat cada dia.
• Mantingueu-vos ben hidratat. Això és especialment important durant l'exercici, el clima calorós i la malaltia.
• Proveu tècniques de relaxació per fer front a l’estrès. Escolteu música, mediteu, practiqueu ioga o proveu altres activitats que us ajudin a relaxar-vos.
• Feu una dieta equilibrada. Mengeu regularment, no us ometeu cap àpat i no seguiu cap pla dietètic que us recomani dejunar o menjar només petites quantitats de calories.
• Limiteu la ingesta d’alcohol. Si teniu alguna malaltia hepàtica, és millor evitar l’alcohol. No obstant això, si beveu, considereu limitar-vos a només algunes begudes al mes.
• Obteniu informació sobre com interactuen els vostres medicaments amb la síndrome de Gilbert. Alguns medicaments, inclosos alguns que s’utilitzen per tractar el càncer, poden funcionar de manera diferent si teniu la síndrome de Gilbert.

Conviure amb la síndrome de Gilbert

La síndrome de Gilbert és una malaltia inofensiva que no necessita ser tractada. No hi ha canvis en l’esperança de vida a causa de la síndrome de Gilbert. No obstant això, si comenceu a notar símptomes, és possible que hàgiu de fer alguns canvis en l’estil de vida.