Què cal saber sobre les proves genètiques del càncer de pulmó

Content

• Què són les mutacions genètiques?
• Quants tipus de NSCLC hi ha?
• Què he de saber sobre les proves genètiques?
• Com afecten aquestes mutacions al tractament?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Altres tractaments

El càncer de pulmó no de cèl·lules petites (NSCLC) és un terme per a una afecció causada per més d’una mutació genètica als pulmons. La prova d’aquestes diferents mutacions pot afectar les decisions i els resultats del tractament.

Continueu llegint per obtenir informació sobre els diferents tipus de NSCLC i les proves i tractaments disponibles.

Què són les mutacions genètiques?

Les mutacions genètiques, ja siguin heretades o adquirides, juguen un paper en el desenvolupament del càncer. Ja s'han identificat moltes mutacions implicades en NSCLC. Això ha ajudat els investigadors a desenvolupar fàrmacs dirigits a algunes d’aquestes mutacions específiques.

Saber quines mutacions provoquen el càncer pot donar al seu metge una idea del comportament del càncer. Això pot ajudar a determinar quins medicaments són més propensos a ser efectius. També pot identificar fàrmacs potents que és poc probable que us ajudin en el tractament.

És per això que les proves genètiques després d’un diagnòstic de NSCLC són tan importants. Ajuda a personalitzar el tractament.

El nombre de tractaments específics per a NSCLC continua creixent. Podem esperar veure més avenços a mesura que els investigadors descobreixin més sobre mutacions genètiques específiques que fan que el NSCLC progressi.

Quants tipus de NSCLC hi ha?

Hi ha dos tipus principals de càncer de pulmó: càncer de pulmó de cèl·lules petites i càncer de pulmó no de cèl·lules petites. Al voltant del 80 al 85 per cent de tots els càncers de pulmó són NSCLC, que es poden dividir en aquests subtipus:

• Adenocarcinoma
  comença en cèl·lules joves que segreguen moc. Aquest subtipus se sol trobar a
  parts externes del pulmó. Tendeix a produir-se amb més freqüència en dones que en homes i
  en gent més jove. Generalment és un càncer de creixement lent, que el fa més gran
  descobribles en fases inicials.
• Escamós
  carcinomes de cèl·lules comença a les cel·les planes que recorren l’interior de les vies respiratòries
  als pulmons. És probable que aquest tipus comenci a prop de la via aèria principal pel centre
  dels pulmons.
• Gran
  carcinomes de cèl·lules pot començar a qualsevol part del pulmó i pot ser força agressiu.

Entre els subtipus menys freqüents s’inclouen el carcinoma adenosquàmic i el carcinoma sarcomatoide.

Un cop sabeu quin tipus de NSCLC teniu, el següent pas sol ser determinar les mutacions genètiques específiques que poden estar implicades.

Què he de saber sobre les proves genètiques?

Quan se us va fer la biòpsia inicial, el vostre patòleg comprovava la presència de càncer. La mateixa mostra de teixit de la vostra biòpsia normalment es pot utilitzar per a proves genètiques. Les proves genètiques poden detectar centenars de mutacions.

Aquestes són algunes de les mutacions més freqüents a NSCLC:

• EGFR
  les mutacions es produeixen en aproximadament el 10 per cent de les persones amb NSCLC. Aproximadament la meitat de les persones amb NSCLC que mai no han fumat
  es troba que tenen aquesta mutació genètica.
• EGFR T790M
  és una variació de la proteïna EGFR.
• KRAS
  les mutacions estan implicades al voltant del 25 per cent del temps.
• ALK / EML4-ALK
  la mutació es troba en aproximadament el 5 per cent de les persones amb NSCLC. Tendeix a fer-ho
  involucren persones més joves i no fumadors o fumadors lleugers amb adenocarcinoma.

Les mutacions genètiques menys comunes associades a NSCLC inclouen:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Com afecten aquestes mutacions al tractament?

Hi ha molts tractaments diferents per a NSCLC. Com que no totes les NSCLC són iguals, cal tenir en compte el tractament.

Les proves moleculars detallades us poden indicar si el vostre tumor té determinades mutacions genètiques o proteïnes. Les teràpies dirigides estan dissenyades per tractar les característiques específiques del tumor.

Aquestes són algunes teràpies específiques per a NSCLC:

EGFR

Els inhibidors de l’EGFR bloquegen el senyal del gen EGFR que fomenta el creixement. Això inclou:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Aquests són tots medicaments orals. Per a NSCLC avançat, aquests medicaments es poden utilitzar sols o amb quimioteràpia. Quan la quimioteràpia no funciona, aquests medicaments es poden utilitzar encara que no tingueu la mutació EGFR.

El necitumumab (Portrazza) és un altre inhibidor de l’EGFR utilitzat per a NSCLC de cèl·lules escamoses avançades. S’administra per infusió intravenosa (IV) en combinació amb quimioteràpia.

EGFR T790M

Els inhibidors de l’EGFR redueixen els tumors, però aquests medicaments poden acabar deixant de funcionar. Quan això passi, el vostre metge pot demanar una biòpsia tumoral addicional per veure si el gen EGFR ha desenvolupat una altra mutació anomenada T790M.

El 2017, l’Administració d’Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) a osimertinib (Tagrisso). Aquest medicament tracta NSCLC avançat que implica la mutació T790M. El medicament va rebre l’aprovació accelerada el 2015. El tractament s’indica quan els inhibidors de l’EGFR no funcionen.

Osimertinib és un medicament oral que es pren una vegada al dia.

ALK / EML4-ALK

Les teràpies dirigides a proteïnes ALK anormals inclouen:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Aquests medicaments orals es poden utilitzar en lloc de la quimioteràpia o després que la quimioteràpia hagi deixat de funcionar.

Altres tractaments

Altres teràpies específiques inclouen:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actualment, no hi ha una teràpia específica aprovada per a la mutació KRAS, però la investigació està en curs.

Els tumors han de formar nous vasos sanguinis per continuar creixent. El vostre metge pot prescriure teràpia per bloquejar el creixement de nous vasos sanguinis en NSCLC avançat, com ara:

• bevacizumab (Avastin), que es pot utilitzar amb o
  sense quimioteràpia
• ramucirumab (Cyramza), que es pot combinar amb
  la quimioteràpia i se sol administrar després d’un altre tractament ja no funciona

Altres tractaments per NSCLC poden incloure:

• cirurgia
• quimioteràpia
• radiació
• teràpia pal·liativa per alleujar els símptomes

Els assajos clínics són una manera de provar la seguretat i l’eficàcia de les teràpies experimentals que encara no estan aprovades per al seu ús. Parleu amb el vostre metge si voleu obtenir més informació sobre els assaigs clínics de NSCLC.