Proves genètiques i càncer de pròstata: preguntes per al seu metge

Content

• Quins són els factors de risc genètics del càncer de pròstata?
• Tinc càncer de pròstata: he de fer proves de línia germinal?
• El meu membre de la família té càncer de pròstata: haig de fer proves de línia germinal?
• Què implica la prova de les línies germinals?
• Com afectaran els resultats de les proves al meu pla de tractament?
• Què signifiquen els resultats de la prova per a la meva família?
• Quina diferència hi ha entre proves de línies germinals i proves mutacionals somàtiques?
• A emportar

Molts factors afecten el risc de càncer de pròstata, inclosa la genètica.

Si hereteu determinades mutacions genètiques, el vostre risc de desenvolupar càncer de pròstata pot ser superior a la mitjana. Les persones amb certes variants genètiques també tendeixen a desenvolupar càncer de pròstata més agressiu que d’altres.

Si heu rebut un diagnòstic de càncer de pròstata, el vostre metge us pot aconsellar sotmetre-vos a un tipus de proves genètiques conegudes com a proves de línia germinal per saber si teniu certs trets genètics.

En alguns casos, metges o consellers genètics també ofereixen proves de línia germinal a membres de la família de persones que han resultat positives per a determinats gens.

A continuació, es mostren algunes preguntes que podeu demanar al vostre metge per saber si les proves de les línies germinals poden ser adequades per a vosaltres.

Quins són els factors de risc genètics del càncer de pròstata?

Segons la Fundació Urologia Care, aproximadament entre el 5 i el 10 per cent dels càncers de pròstata són hereditaris. Això vol dir que tenen un component genètic que pot passar d’una generació a l’altra.

Múltiples mutacions genètiques s'han relacionat amb el càncer de pròstata, incloses les mutacions en:

• BRCA1 i BRCA2 gens, que també estan relacionats amb el càncer de mama i d’ovari
• Els gens de reparació dels desajustos de l'ADN, que també estan relacionats amb el càncer de còlon i altres tipus de càncer
• HOXB13 gen

Si teniu antecedents familiars de càncer, feu-ho saber al vostre metge. Pot ser possible que algunes mutacions genètiques s’executin a la vostra família.

Tinc càncer de pròstata: he de fer proves de línia germinal?

Si teniu càncer de pròstata, el vostre metge us pot animar a sotmetre’s a proves de línia germinal si el càncer s’ha estès per altres parts del vostre cos. Això també es coneix com a càncer de pròstata metastàtic.

El seu metge també pot recomanar-li proves de línia germinal si ha localitzat càncer de pròstata i antecedents familiars de càncer en:

• pit
• ovari
• colon
• pancreàtic
• pròstata

El seu metge tindrà en compte quants dels seus familiars sanguinis han rebut diagnòstic d'aquests càncers. També tindran en compte la proximitat que teniu amb ells.

El meu membre de la família té càncer de pròstata: haig de fer proves de línia germinal?

Si un dels vostres familiars sanguinis té càncer i ha resultat positiu per a certs trets genètics, el seu metge o conseller genètic pot oferir proves de línia germinal a altres membres de la família.

Això es coneix com a proves en cascada. Us pot ajudar a vosaltres i a altres membres de la família a aprendre si teniu un risc més gran de desenvolupar certs tipus de càncer, inclòs el càncer de pròstata.

Si es demostra positiu de certs trets genètics que augmentin el risc de patir càncer, el vostre metge o conseller genètic pot:

• us aconsellem que comenceu les projeccions de càncer a una edat més jove de l'habitual
• animar-vos a fer cribratges de càncer més freqüents de l’habitual
• recomanem canvis d'estil de vida o altres estratègies per reduir el risc de patir càncer

El vostre metge probablement us aconsellarà fer proves de càncer precoç si teniu un parent proper amb el càncer de pròstata, fins i tot si no heu passat per proves de línia germinal.

El cribratge del càncer de pròstata es pot realitzar amb una simple prova de sang, coneguda com a antigen específic de la pròstata (PSA), així com amb un examen rectal digital (DRE).

Si es fa un positiu per obtenir nivells elevats de PSA, o si es produeixen resultats anòmals de l’examen, el vostre metge pot demanar una biòpsia de pròstata o proves addicionals per comprovar el càncer.

Alguns gens vinculats al càncer de pròstata també estan lligats a altres càncers, com el de mama i d’ovari. Parleu amb el vostre metge per saber quines proves de càncer hauríeu de tenir i quan hauríeu de tenir-les.

Què implica la prova de les línies germinals?

Per realitzar les proves de línies germinals, el metge o un altre provedor sanitari recollirà una mostra de saliva o sang. Enviaran aquesta mostra a un laboratori de seqüenciació genètica.

Si els resultats de les proves genètiques són positius per a certs trets, el metge pot dirigir-se a un assessor genètic. També poden recomanar assessorament genètic si els resultats de la vostra prova no són segurs.

Un conseller genètic us pot ajudar a comprendre els descobriments.

Com afectaran els resultats de les proves al meu pla de tractament?

Si heu rebut un diagnòstic de càncer de pròstata, la prova de les línies germinals pot ajudar el vostre metge a predir quins tractaments són més propensos al vostre càncer.

Alguns tractaments d’immunoteràpia poden ser especialment beneficiosos per tractar el càncer de pròstata en persones amb certes mutacions genètiques.

Una nova classe de fàrmacs coneguts com a inhibidors del PARP també han mostrat la promesa de tractar el càncer de pròstata en persones amb certes variants genètiques.

Què signifiquen els resultats de la prova per a la meva família?

Si es demostra positiu si hi ha trets genètics relacionats amb el càncer de pròstata, és possible que altres membres de la vostra família també hagin heretat aquests trets.

Aquestes mutacions genètiques poden augmentar el seu risc de càncer de pròstata i, en alguns casos, d'altres tipus de càncer.

Un conseller genètic us pot ajudar a aprendre més sobre els resultats de les vostres proves, incloses les possibilitats que altres membres de la vostra família puguin portar les mateixes variants genètiques.

El vostre conseller genètic també us pot ajudar a decidir si, quan i com voleu compartir informació sobre els resultats de la vostra prova amb els membres de la família. En alguns casos, poden oferir proves a les línies germinals als seus familiars.

Quina diferència hi ha entre proves de línies germinals i proves mutacionals somàtiques?

Les proves germinals són un dels dos tipus principals de proves genètiques que es poden utilitzar en persones amb càncer de pròstata.

L’altre tipus es coneix com a prova mutacional somàtica. També s’anomena prova del tumor.

Si teniu càncer de pròstata, el vostre metge pot demanar proves de mutació somàtica per saber si les cèl·lules cancerígenes han desenvolupat determinades mutacions. Aquestes mutacions poden afectar la resposta al càncer als tractaments.

Per realitzar proves mutacionals somàtiques, el metge o un altre provedor sanitari recollirà mostres d’un tumor del cos per enviar-les a un laboratori per fer-ne les proves.

Els resultats de les proves poden ajudar el vostre metge a determinar quins tractaments probablement seran més eficaços.

Segons el vostre historial mèdic, el seu metge podria recomanar-li proves mutacionals somàtiques, proves de línia germinal o ambdues.

Les proves de mutació somàtica s’ordenen més sovint que les proves de línies germinals.

A emportar

Si teniu càncer de pròstata o antecedents familiars de la malaltia, considereu preguntar al vostre metge sobre els possibles beneficis i riscos de les proves genètiques.

Si es demostra positiu de certs trets genètics, pot afectar el seu tractament o pla de cribratge recomanats per al càncer de pròstata.

El vostre metge o un assessor genètic us poden ajudar a aprendre més.