Què és la gangliosidosi, els símptomes i el tractament

Content

• Principals símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament de la gangliosidosi

La gangliosidosi és una malaltia genètica rara caracteritzada per la disminució o absència de l'activitat de l'enzim beta-galactosidasa, que és responsable de la degradació de molècules complexes, que condueix a la seva acumulació al cervell i altres òrgans.

Aquesta malaltia és especialment greu quan apareix els primers anys de vida i el diagnòstic es fa en funció dels símptomes i característiques que presenta la persona, així com del resultat de proves que mostren l’activitat de l’enzim beta-galactosidasa i la presència de la mutació del gen GBL1 que s’encarrega de regular l’activitat d’aquest enzim.

Principals símptomes

Els símptomes de la gangliosidosi varien segons l’edat en què apareixen, considerant-se més lleu quan els símptomes apareixen entre els 20 i els 30 anys:

• Tipus I o gangliosidosi infantil: Els símptomes apareixen abans dels 6 mesos d’edat i es caracteritzen per una disfunció progressiva del sistema nerviós, sordesa i ceguesa progressiva, debilitament muscular, sensibilitat al soroll, augment del fetge i la melsa, discapacitat intel·lectual, canvis grossos de la cara i cardíacs, per exemple. A causa de la gran quantitat de símptomes que es poden desenvolupar, aquest tipus de gangliosidosi es considera el més greu i l'esperança de vida és de 2 a 3 anys;
• Gangliosidosi tipus II: Aquest tipus de gangliosidosi es pot classificar com a infància tardana, quan els símptomes apareixen entre 1 i 3 anys, o juvenil, quan apareixen entre 3 i 10 anys. Els principals símptomes d’aquest tipus de gangliosidosi són el desenvolupament motor i cognitiu retardat o regressiu, l’atròfia del cervell i els canvis de visió. Es considera que la gangliosidosi tipus II és de gravetat moderada i l’esperança de vida varia entre els 5 i els 10 anys;
• Gangliosidosi tipus II o adult: Els símptomes poden aparèixer a partir dels 10 anys d’edat, tot i que és més freqüent que apareguin entre els 20 i els 30 anys i es caracteritzen per una rigidesa involuntària dels músculs i canvis en els ossos de la columna vertebral, que poden provocar cifosi o escoliosi, per exemple. . Aquest tipus de gangliosidosi es considera lleu, però la gravetat dels símptomes pot variar segons el nivell d’activitat de l’enzim beta-galactosidasa.

La gangliosidosi és una malaltia genètica autosòmica recessiva, és a dir, perquè la persona presenti la malaltia, és necessari que els seus pares siguin, com a mínim, portadors del gen mutat. Així, hi ha un 25% de probabilitats que la persona neixi amb la mutació del gen GBL1 i el 50% de la persona sigui portadora del gen.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de gangliosidosi es fa avaluant les característiques clíniques presentades per la persona, com ara la cara bruta, el fetge i la melsa augmentats, el retard psicomotor i els canvis visuals, per exemple, que són més freqüents en aparèixer en les primeres etapes de la malaltia.

A més, es realitzen proves per ajudar a confirmar el diagnòstic, com ara imatges neurològiques, hemograma, en què s’observa la presència de limfòcits amb vacúols, prova d’orina, en què s’identifica l’alta concentració d’oligosacàrids a l’orina i genètica test, que té com a objectiu identificar la mutació responsable de la malaltia.

El diagnòstic també es pot fer durant l’embaràs mitjançant proves genètiques a partir de la mostra de vellositats corioniques o de cèl·lules del líquid amniòtic. Si aquesta prova és positiva, és important que la família s’oriente sobre els símptomes que el nen pot desenvolupar al llarg de la vida.

Tractament de la gangliosidosi

A causa de la baixa freqüència d’aquesta malaltia, fins ara no hi ha un tractament ben establert, controlant els símptomes, com una nutrició adequada, un seguiment del creixement, una logopèdia i una fisioteràpia per estimular el moviment i la parla.

A més, es realitzen periòdics exàmens oculars i un seguiment del risc d’infeccions i malalties del cor.