Tot el que heu de saber sobre la síndrome X fràgil

Content

• Què és la síndrome X fràgil?
• Quins són els símptomes de la síndrome X fràgil?
• Què causa la síndrome X fràgil?
• Hi ha riscos per a la salut dels transportistes?
• Com es diagnostica la síndrome X fràgil?
• Com es tracta la síndrome X fràgil?
• Què es pot esperar a llarg termini?

Què és la síndrome X fràgil?

La síndrome X fràgil (FXS) és una malaltia genètica heretada de pares a fills que causa discapacitats intel·lectuals i de desenvolupament. També es coneix com el síndrome de Martin-Bell.

La FXS és la causa hereditària més comuna de discapacitat mental en els nois. Afecta a 1 de cada 4.000 nois. És menys freqüent en les nenes i afecta aproximadament 1 de cada 8.000. Els nens solen tenir símptomes més greus que les nenes.

Les persones amb FXS solen experimentar diversos problemes de desenvolupament i aprenentatge.

La malaltia és una malaltia crònica o de tota la vida. Només algunes persones amb FXS poden viure de forma independent.

Quins són els símptomes de la síndrome X fràgil?

La FXS pot causar discapacitats en l’aprenentatge, retards en el desenvolupament i problemes socials o de conducta. Les discapacitats varien en gravetat. Els nois amb FXS solen tenir algun nivell de discapacitat intel·lectual. Les nenes poden tenir alguna discapacitat intel·lectual o discapacitat d’aprenentatge, o ambdues, però moltes amb síndrome X fràgil tindran intel·ligència normal. Només es pot diagnosticar FXS si a un altre membre de la família també se li diagnostica.

Les persones amb FXS poden mostrar una combinació dels símptomes següents en els nens i al llarg de la vida:

• retards en el desenvolupament, com ara trigar més temps del normal a seure, caminar o parlar en comparació amb altres nens de la mateixa edat
• tartamudeig
• discapacitats intel·lectuals i d’aprenentatge, com tenir problemes per aprendre noves habilitats
• ansietat general o social
• autisme
• impulsivitat
• dificultats d’atenció
• problemes socials, com ara no posar-se en contacte visual amb altres persones, no els agrada tocar, o tenir problemes per entendre el llenguatge corporal
• hiperactivitat
• convulsions
• depressió
• dificultat per dormir

Algunes persones amb FXS presenten anomalies físiques. Aquests poden incloure:

• un gran front o orelles, amb una mandíbula destacada
• un rostre allargat
• orelles, front i barbeta sobresortint
• juntes soltes o flexibles
• peus plans

Què causa la síndrome X fràgil?

FXS és causada per un defecte en el gen FMR1 situat al cromosoma X. El cromosoma X és un dels dos tipus de cromosomes sexuals. L’altra és el cromosoma Y. Les dones tenen dos cromosomes X mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y.

El defecte o mutació del gen FMR1 impedeix que el gen formi correctament una proteïna anomenada proteïna 1 de retard mental mental fràgil X. Aquesta proteïna té un paper en el funcionament del sistema nerviós. No s’entén del tot la funció exacta de la proteïna. Una falta o escassetat d’aquesta proteïna provoca els símptomes característics de FXS.

Hi ha riscos per a la salut dels transportistes?

El fet de ser un portador de permutació X fràgil pot augmentar el vostre risc per a diverses condicions mèdiques. Informeu el vostre metge si creieu que pot ser portador o si teniu un fill amb FXS. Això ajudarà el vostre metge a gestionar la vostra atenció.

Les dones que són portadores tenen un risc major de menopausa prematura o menopausa que comença abans dels 40 anys. Els homes que són portadors tenen un risc més gran de patir una malaltia coneguda com a síndrome de l’atàxia del tremor X fràgil (FXTAS). FXTAS provoca un tremolor que cada cop empitjora. També pot comportar dificultats amb l’equilibri i la marxa. Els portadors masculins també poden tenir un major risc de demència.

Com es diagnostica la síndrome X fràgil?

Els nens que presentin signes de retards en el desenvolupament o altres símptomes externs de FXS, com ara una gran circumferència del cap o diferències subtils en les característiques facials a una edat jove, poden ser provats per a la FXS. També es pot provar al vostre fill si hi ha antecedents familiars de FXS.

L’edat mitjana de diagnòstic en nois és de 35 a 37 mesos. En les nenes, l'edat mitjana de diagnòstic és de 41,6 mesos.

Es pot diagnosticar FXS mitjançant un test de sang d’ADN anomenat test d’ADN FMR1. La prova busca canvis en el gen FMR1 associats a FXS. Segons els resultats, el metge pot optar per fer proves addicionals per determinar la gravetat de la malaltia.

Com es tracta la síndrome X fràgil?

Els FXS no es poden curar. El tractament té com a objectiu ajudar les persones amb la malaltia a aprendre idiomes i habilitats socials clau. Això pot implicar rebre ajuda addicional de professors, terapeutes, familiars, metges i entrenadors.

Hi pot haver serveis i altres recursos disponibles a la vostra comunitat per ajudar els nens a aprendre habilitats importants per a un desenvolupament adequat. Si esteu als Estats Units, podeu contactar amb la Fundació Nacional Fragile X al telèfon 800-688-8765 per obtenir més informació sobre teràpia especialitzada i plans educatius.

Es poden prescriure medicaments que normalment es prescriuen per a trastorns de conducta, com ara el trastorn amb dèficit d’atenció (TDA) o l’ansietat, per tractar els símptomes de la FXS. Els medicaments inclouen:

• metilfenidat (Ritalina)
• guanfacina (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• Inhibidor selectiu de la recaptació de la serotonina (SSRI), com la sertralina (Zoloft), l'escitalopram (Lexapro), la duloxetina (Cymbalta) i la paroxetina (Pail, Pexeva)

Què es pot esperar a llarg termini?

FXS és una condició vitalici i pot afectar tots els aspectes de la vida, inclosa la formació escolar, la feina i la vida social d’una persona.

Les conclusions d'una enquesta nacional indiquen que al voltant del 44 per cent de les dones i el 9% dels homes amb FXS assoleixen un alt nivell d'independència en adults. La majoria de dones van obtenir almenys un diploma de secundària i la meitat van aconseguir ocupar un treball a temps complet. La majoria dels homes amb síndrome de X fràgil van requerir assistència en activitats diàries en adults. Pocs homes de l’enquesta van obtenir un diploma de secundària o van aconseguir trobar feina a temps complet.

Si us preocupa que pugueu ser portador de permutació X fràgil, pregunteu el metge sobre les proves genètiques. Us poden ajudar a comprendre els vostres riscos i què significa per a vosaltres ser transportista.