Hipercolesterolèmia familiar

Content

• Què és l’hipercolesterolèmia familiar?
• Quins són els signes i símptomes de l’hipercolesterolèmia familiar?
• Què causa la hipercolesterolèmia familiar?
• Qui té risc d’hipercolesterolèmia familiar?
• Com es diagnostica la hipercolesterolèmia familiar?
• Examen físic
• Exàmens de sang
• Historial familiar i altres proves
• Com es tracta la hipercolesterolèmia familiar?
• Canvis en l’estil de vida
• Teràpia farmacològica
• Quines són les complicacions de la FH?
• Quines perspectives a llarg termini té la FH?
• Puc prevenir la hipercolesterolèmia familiar?

Què és l’hipercolesterolèmia familiar?

La hipercolesterolèmia familiar (FH) és una condició heretada que dóna lloc a nivells elevats de colesterol de lipoproteïnes de baixa densitat (LDL). Això també produeix un colesterol total alt.

El colesterol és una substància cerosa que es troba a les cèl·lules que pot ser perillosa quan es acumula a les parets de l’artèria. El colesterol alt pot causar aterosclerosi i augmentar el risc d’atac cardíac i ictus.

Com a forma més comuna de colesterol alt heretat, la FH afecta aproximadament 1 de cada 500 persones. Alguns estudis han trobat que arriba fins a 1 de cada 250 persones en determinades poblacions europees.

La FH és generalment més greu que els casos d’hipercolesterolèmia no genètica. Les persones que tenen la versió familiar en general tindran nivells de colesterol molt més alts, així com malalties del cor a una edat molt més jove.

La FH també es coneix com a hiperlipoproteinèmia tipus 2.

Quins són els signes i símptomes de l’hipercolesterolèmia familiar?

El colesterol alt sovint no presenta símptomes. Es pot fer un dany abans de notar que qualsevol cosa va malament. Alguns dels signes i símptomes són:

• dolor al pit amb activitat
• xanthomes, que són dipòsits grassos que sovint es troben als tendons i als colzes, natges i genolls
• els dipòsits de colesterol al voltant de les parpelles (els xantomes que es produeixen al voltant dels ulls són coneguts com a xantlasmes.)
• Els dipòsits de colesterol de color gris gris al voltant de les còrnies, també coneguts com a arc de la còrnia

Els exàmens de sang per a algú amb FS revelaran que el seu colesterol total, el nivell de colesterol LDL o tots dos estan molt per sobre del nivell saludable recomanat.

Què causa la hipercolesterolèmia familiar?

Actualment hi ha tres gens coneguts de FH. Cadascun està situat en un cromosoma diferent. En la majoria dels casos, la condició resulta d’heretar un dels gens o parells de gens. En alguns casos, els investigadors creuen que determinades combinacions de material genètic condueixen al problema.

Qui té risc d’hipercolesterolèmia familiar?

La FH és més freqüent entre certs grups ètnics o racials, com els de procedència francesa canadiana, finlandesa, libanesa i holandesa. Tanmateix, qualsevol persona que tingui un familiar proper amb la malaltia corre un risc.

Com es diagnostica la hipercolesterolèmia familiar?

Examen físic

El vostre metge farà un examen físic. L’examen ajuda a identificar qualsevol tipus de dipòsits grassos o lesions que s’han desenvolupat com a conseqüència de les elevades lipoproteïnes. El metge també us preguntarà sobre la vostra història clínica personal i familiar.

Exàmens de sang

El metge també ordenarà proves de sang. Els exàmens de sang s’utilitzen per determinar els nivells de colesterol i els resultats poden indicar que tens nivells elevats de colesterol total i LDL.

Hi ha tres grups principals de diagnòstic de FH: els criteris de Simon Broome, els criteris de la xarxa clínica holandesa de lípids i els criteris MEDPED.

Amb els criteris de Simon Broome:

• el colesterol total serà superior a:
  • 260 mil·ligrams per decilitre (mg / dL) en menors de 16 anys
  • 290 mg / dL en adults

O

• El colesterol LDL serà més que:
  • 155 mg / dL en nens
  • 190 mg / dL en adults

Els criteris de la xarxa clínica lipídica holandesa donen una puntuació a nivells de colesterol elevats a partir de LDL superiors a 155 mg / dL.

Els criteris MEDPED proporcionen talls del colesterol total en funció de la història i l'edat de la família.

El metge també posarà a prova els triglicèrids, que es componen d’àcids grassos. Els nivells de triglicèrids solen ser normals en persones amb aquesta condició genètica. Els resultats normals són inferiors a 150 mg / dL.

Historial familiar i altres proves

Saber si algun membre de la família està afectat per malalties cardíaques és un pas important per identificar el risc personal d’una persona per a la FH.

Altres proves de sang poden incloure proves especialitzades de colesterol i lípids, juntament amb proves genètiques que estableixen si teniu algun dels gens defectuosos coneguts.

La identificació de persones amb FH mitjançant proves genètiques ha permès un tractament precoç. Això ha provocat una disminució de la mort per malalties cardíaques a una edat jove i va ajudar a identificar altres membres de la família en situació de risc per a la malaltia.

També es poden recomanar proves de cor que incloguin ultrasons i una prova d’estrès.

Com es tracta la hipercolesterolèmia familiar?

Igual que el colesterol alt ordinari, la FH es tracta amb dieta. Però a diferència d’altres formes de colesterol alt, tractar amb medicació també és imprescindible. Es necessita una combinació d’ambdós per reduir amb èxit el colesterol i retardar l’aparició de malalties cardíaques, atac cardíac i altres complicacions.

El metge sol demanar-vos que modifiqueu la dieta i augmenteu l’exercici juntament amb la prescripció de medicaments. Si fuma, deixar de fumar és també una part crítica del tractament.

Canvis en l’estil de vida

Si teniu FH, el vostre metge us recomanarà una dieta que es centri en disminuir la ingesta de greixos poc saludable i altres aliments menys saludables. Probablement us animarem a:

• augmentar les proteïnes magres com la soja, el pollastre i el peix
• disminuir la carn vermella i la carn de porc
• utilitzeu oli d’oliva o canola en lloc de llard o mantega
• canviar de lactis amb greix a productes lactis baixos en greixos
• afegir més fruites, verdures i fruits secs a la dieta
• limitar les begudes endolcides i el refresc
• limitar l'alcohol a no més d'una beguda al dia per a les dones i dues copes al dia per als homes

La dieta i l’exercici són importants per mantenir un pes saludable, cosa que pot ajudar a baixar els nivells de colesterol. No fumar i dormir regularment i descansar també és important.

Teràpia farmacològica

Les directrius de tractament actuals inclouen medicaments i canvis de l’estil de vida per reduir el colesterol. Això inclou l’inici de medicaments des dels 8 als 10 anys d’edat en nens.

Les estatines són els medicaments més habituals utilitzats per reduir el colesterol LDL. Exemples d’estatines inclouen:

• simvastatina (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatina (Lipitor)
• fluvastatina (Lescol)
• rosuvastatina (Crestor)

Altres medicaments que disminueixen el colesterol inclouen:

• resines segrestadores d’àcid biliar
• ezetimibe (Zetia)
• àcid nicotínic
• fibrats

Quines són les complicacions de la FH?

Les possibles complicacions de la FH inclouen:

• un atac de cor a una edat primerenca
• malalties cardíaques greus
• aterosclerosi a llarg termini
• un ictus
• mort per malalties del cor a una edat jove

Quines perspectives a llarg termini té la FH?

La perspectiva depèn de si feu o no modificacions en l'estil de vida i preneu els medicaments prescrits. Aquests canvis poden reduir significativament les malalties del cor i prevenir un atac de cor. El diagnòstic precoç i el tractament adequat poden conduir a una esperança de vida normal.

Segons l'Associació Americana del Cor, les persones no tractades amb FH que hereten el gen mutat dels dos pares, la forma més rara, tenen el major risc d'atac cardíac i mort abans dels 30 anys.

La meitat dels homes amb FH que no són tractats desenvoluparan malalties cardíaques als 50 anys; 3 de cada 10 dones amb FH que no són tractades desenvoluparan malalties cardíaques quan arribin als 60 anys. Durant un període de 30 anys, les persones amb FH que no tenen tractament tenen cinc vegades més probabilitats de desenvolupar malalties cardíaques que les que tenen LDL. colesterol en la gamma sana.

El diagnòstic precoç i el tractament són la millor manera de viure una vida no reduïda per malalties cardíaques.

Puc prevenir la hipercolesterolèmia familiar?

Com que la FH és genètica, la millor possibilitat de prevenir-la és buscar assessorament genètic abans de concebre. Segons el seu historial familiar, és possible que un conseller genètic pugui identificar si vostè o la seva parella estan en risc de produir mutacions gèniques de la FH. Tenir la condició no garanteix que els vostres fills també la tindran, però és important conèixer els vostres riscos i el risc per als futurs fills. Si ja teniu la malaltia, la clau per viure més temps és el diagnòstic precoç i el tractament del nivell de colesterol.