Síndrome de Down: fets, estadístiques i vostès

Content

• Demografia
• Cada any, uns 6.000 nadons neixen amb síndrome de Down als Estats Units
• El síndrome de Down és el trastorn cromosòmic més comú als Estats Units
• Hi ha tres tipus diferents de síndrome de Down
• Els nadons de cada raça poden tenir síndrome de Down
• Causes
• Les persones amb síndrome de Down tenen un cromosoma extra
• L’edat materna és l’únic cert factor de risc de la síndrome de Down
• La síndrome de Down és una malaltia genètica, però no és hereditària
• Les dones que han tingut un fill amb síndrome de Down tenen una major probabilitat de tenir un altre fill amb la malaltia
• Viure amb la síndrome de Down
• Les persones amb síndrome de Down poden tenir diverses complicacions
• Els símptomes del síndrome de Down no són els mateixos per a cada persona
• Les persones amb síndrome de Down poden treballar, però sovint tenen feines que infrautilitzen les seves habilitats
• Cuidar algú amb síndrome de Down
• El nombre de nadons nascuts amb síndrome de Down que moren abans del primer aniversari està disminuint <
• L’edat mitjana de supervivència continua augmentant
• La intervenció primerenca és vital
• La meitat dels adults més grans amb síndrome de Down desenvoluparan pèrdua de memòria
• Emportar

La síndrome de Down es produeix quan un nadó desenvolupa una còpia addicional del 21è cromosoma durant l’embaràs, donant com a resultat símptomes de descontrol. Aquests signes i símptomes distintius poden incloure trets facials recognoscibles, a més de dificultats de desenvolupament i intel·lectual.

Voleu saber més? A continuació, hem recopilat alguns fets i estadístiques sobre la síndrome de Down.

Demografia

Cada any, uns 6.000 nadons neixen amb síndrome de Down als Estats Units

Es calcula que un de cada 700 nadons nascuts als Estats Units tenen la malaltia.

Segons la Organització Mundial de la Salut, la incidència estimada de la síndrome de Down és d’entre 1 de 1.000 a 1 de cada 1.100 naixements vius a tot el món.

El síndrome de Down és el trastorn cromosòmic més comú als Estats Units

Tot i que el síndrome de Down és el trastorn cromosòmic genètic més freqüent, la forma en què es presenta la malaltia es diferencia en cada persona.

Algunes persones tindran problemes intel·lectuals i de desenvolupament de lleu a moderat, mentre que d’altres poden tenir complicacions més severes.

El mateix passa amb la salut, on algunes persones amb síndrome de Down poden estar sanes, mentre que d’altres poden tenir diverses complicacions relacionades amb la salut, com ara defectes cardíacs.

Hi ha tres tipus diferents de síndrome de Down

Si bé la malaltia pot ser considerada com una síndrome singular, hi ha tres tipus diferents.

Trisomia 21, o la no-conjunció, és el més comú. És responsable del 95% de tots els casos.

Els altres dos tipus s’anomenen translocació i mosaicisme. Independentment de quin tipus tingui una persona, tothom amb síndrome de Down té un parell de cromosomes 21 addicionals.

Els nadons de cada raça poden tenir síndrome de Down

La síndrome de Down no es presenta en una raça més que en una altra.

Tanmateix, als Estats Units, els nadons negres o afroamericans amb síndrome de Down tenen una menor possibilitat de sobreviure més enllà del primer any de vida en comparació amb els nadons blancs amb la malaltia, segons el CDC. Les raons per les quals no són clares.

Causes

Les persones amb síndrome de Down tenen un cromosoma extra

El nucli d'una cèl·lula típica conté 23 parells de cromosomes, o 46 cromosomes totals. Cadascun d’aquests cromosomes determina alguna cosa sobre tu, des del color del cabell fins al sexe.

Les persones amb síndrome de Down tenen una còpia addicional o una còpia parcial del cromosoma 21.

L’edat materna és l’únic cert factor de risc de la síndrome de Down

El vuitanta per cent dels nens amb trisomia 21 o mosaicisme síndrome de Down són nascuts de mares menors de 35 anys. Les dones més joves tenen més freqüentment nadons, de manera que el nombre de nadons amb síndrome de Down és més gran en aquest grup.

No obstant això, les mares majors de 35 anys tenen més probabilitats de tenir un bebè afectat per la malaltia.

Segons la Societat Nacional de Síndrome de Down, una dona de 35 anys té aproximadament una possibilitat d'1 sobre 350 de concebre un nen amb síndrome de Down.Aquesta possibilitat augmenta gradualment fins a 1 de cada 100 per 40 anys i aproximadament 1 de 30 a 45 anys.

La síndrome de Down és una malaltia genètica, però no és hereditària

Ni la trisomia 21 ni el mosaicisme no s’hereten d’un pare. Aquests casos de síndrome de Down són el resultat d’un esdeveniment aleatori de divisió cel·lular durant el desenvolupament del nadó.

Però un terç dels casos de translocació són hereditaris, representant aproximadament un 1% de tots els casos de síndrome de Down. Això significa que el material genètic que pot conduir a la síndrome de Down es passa de pare a fill.

Els dos progenitors poden ser portadors dels gens de la síndrome de Down amb la transferència sense mostrar cap signe ni símptoma de la síndrome de Down.

Les dones que han tingut un fill amb síndrome de Down tenen una major probabilitat de tenir un altre fill amb la malaltia

Si una dona té un fill amb la malaltia, el risc de tenir un segon fill amb la síndrome és d’uns 1 de cada 100 fins als 40 anys.

El risc de tenir un segon fill amb el tipus de transferència de la síndrome de Down és d’entre un 10 i un 15 per cent si la mare porta els gens. Si el pare és el portador, el risc és aproximadament del 3%.

Viure amb la síndrome de Down

Les persones amb síndrome de Down poden tenir diverses complicacions

Es va trobar que els nens amb síndrome de Down que també presentaven un defecte cardíac congènit eren cinc vegades més propensos a morir en el primer any de vida en comparació amb els nadons amb síndrome de Down que no presentaven un defecte cardíac.

Així mateix, un defecte cardíac congènit és un dels majors predictors de la mort abans dels 20 anys. Tanmateix, els nous desenvolupaments de la cirurgia cardíaca ajuden les persones amb la malaltia a viure més temps.

En comparació amb els nens sense síndrome de Down, els nens amb síndrome de Down tenen un risc més elevat de complicacions que inclouen pèrdua auditiva –fins al 75 per cent poden estar afectats– i malalties oculars, com les cataractes, fins a un 60 per cent.

Els símptomes del síndrome de Down no són els mateixos per a cada persona

La síndrome de Down causa moltes característiques diferents, com:

• una petita talla
• els ulls inclinats cap amunt
• un pont aplanat del nas
• un coll curt

Tot i això, cada persona tindrà diferents graus de les característiques i és possible que algunes de les característiques no apareguin del tot.

Les persones amb síndrome de Down poden treballar, però sovint tenen feines que infrautilitzen les seves habilitats

Segons una enquesta nacional del 2015, només el 57 per cent dels adults amb síndrome de Down estaven ocupats i només el 3 per cent eren treballadors a temps complet.

Més del 25 per cent dels enquestats eren voluntaris, gairebé el 3 per cent eren autònoms i el 30% estava a l’atur.

A més, el major percentatge de persones treballava a la indústria de restauració o alimentació i a serveis de neteja i neteja, tot i que una gran majoria dels adults van informar que utilitzen ordinadors.

Cuidar algú amb síndrome de Down

El nombre de nadons nascuts amb síndrome de Down que moren abans del primer aniversari està disminuint <

Del 1979 al 2003, la taxa de mort per a una persona nascuda amb síndrome de Down durant el primer any de vida va caure al voltant del 41 per cent.

Això significa que només el 5 per cent dels nadons nascuts amb síndrome de Down moriran a l’1 d’edat.

L’edat mitjana de supervivència continua augmentant

Al final del segle XX, els nens amb síndrome de Down rarament havien viscut els nou anys. Ara, gràcies als avenços en el tractament, la majoria de les persones amb aquesta malaltia viuran fins als 60 anys. Algunes poden viure encara més.

La intervenció primerenca és vital

Si bé no es pot curar el síndrome de Down, el tractament i les habilitats en la vida docent poden recórrer un llarg camí per millorar la qualitat de vida del nen i, eventualment, de l’adult.

Els programes de tractament solen incloure teràpies físiques, de parla, i ocupacionals, classes d’habilitats de vida i oportunitats educatives. Moltes escoles i fundacions ofereixen classes i programes altament especialitzats per a nens i adults amb síndrome de Down.

La meitat dels adults més grans amb síndrome de Down desenvoluparan pèrdua de memòria

Les persones amb síndrome de Down viuen molt més grans, però a mesura que envelleixen, no és rar que desenvolupin problemes de pensament i memòria.

Segons l'Associació Síndrome de Down, als seus 50 anys, aproximadament la meitat de les persones amb síndrome de Down mostraran proves de pèrdua de memòria i altres problemes (com la pèrdua de competències) relacionades amb la malaltia d'Alzheimer.

Emportar

Si bé la síndrome de Down segueix sent el trastorn cromosòmic més comú amb què avui neixen els nens als Estats Units, el futur és cada cop més brillant.

Les persones amb afecció prosperen, i la seva vida útil augmenta gràcies a la millora de tractaments i teràpies.

D'altra banda, un augment en la comprensió de les mesures preventives i complicacions associades a la malaltia permeten als cuidadors, educadors i metges preveure i planificar per a un futur més llarg.

Jen Thomas és periodista i estratega de mitjans de comunicació amb seu a San Francisco. Quan no somia amb nous llocs per visitar i fotografiar, es pot trobar a l’àrea de la badia que lluita per embolicar el seu terrier Jack Russell cec o semblant perdut perquè insisteix a caminar arreu. Jen també és un jugador competitiu d'Ultimate Frisbee, un escalador de rock digne, un corredor de baixa i un aspirant a l'aire.